Syndrome MERRF
Terme en Anglais : merrf syndrome
Définition [Traduction automatique contrôlée du MeSH] : encéphalomyopathie mitochondriale caractérisée cliniquement par un désordre d'ATTAQUE mixte, une myoclonie, une ataxie progressive, une spasticité et une myopathie légère. Une dysarthrie, une atrophie optique, un retard de croissance, une surdité et une démence peuvent aussi se produire. Cette affection a tendance à se présenter dans l'enfance et à être transmise par le lignage maternel. Les biopsies de muscle révèlent des fibres rouges-déguenillées et des défauts de chaîne respiratoire enzymatique. (traduit de "From Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p986")
Synonyme CISMeF : épilepsie myoclonique avec 'ragged-red-fibers' ; merrf, syndrome.
Synonyme MeSH : Épilepsie myoclonique à fibres rouges en lambeaux ; Épilepsie myoclonique avec fibres rouges déchiquetées ; Épilepsie myoclonique avec ragged-red-fibers ; Syndrome de Fukuhara.
Appartient au(x) Métaterme(s) : génétique ; métabolisme ; neurologie ; rhumatologie.
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Par Dr Marsac C (Non Renseigné (par défaut)).
[Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] signes de la maladie, types de consultations adaptées, laboratoires de diagnostic, projet de recherche en cours, réseaux de professionnels, associations de patients [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/09/2002 ; visité le 01/07/2006] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
Descripteur MeSH : maladies rares ; signes et symptômes ; *syndrome MERRF ; *syndrome MERRF/diagnostic ; syndrome MERRF/génétique
Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
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06 mai 2012
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