Syndrome insensibilité aux androgènes

Définition [MeSH Scope Note ; traduction CISMeF] : Une forme familiale de pseudohermaphrodisme transmise par le caractère récessif lié à l'X. Ces patients ont un caryotype 46 XY avec une résistance des organes cibles aux androgènes, dûe aux mutations du gène des récepteurs aux androgènes. La gravité de l'atteinte des récepteurs androgènes en qualité ou en quantité est en corrélation avec leur phénotype. Ainsi, lselon le phénotype, il y aura des individus avec des organes génitaux externes féminins présentant le syndrome insensibilité aux androgènes, des individus avec une ambiguité génétique dûe au syndrome de Reifenstein, et des hommes avec une virilité normale mais étant stériles.

Synonyme(s) CISMeF : féminisation testiculaire, syndrome de ; résistance aux androgènes, syndrome de .
Synonyme(s) MeSH : Syndrome féminisation testiculaire pseudohermaphro disme masculin.


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maladies endocriniennes maladies et malformations congénitales, héréditaires et néonatales maladies urologiques et de l'appareil génital mâle
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Qualificatifs :

consultation médicale


diagnostic

12 septembre 2005
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