Syndromes d'Usher
Terme en Anglais : usher syndromes
Définition [Définition MeSH] : Troubles héréditaires autosomiques récessifs caractérisés par une SURDITE NEUROSENSORIELLE congénitale et par une RETINITE PIGMENTAIRE. Les classes cliniques, hétérogènes du point de vue génétique et symptomatique, incluent le type I, type II et type III. La gravité, l'âge d'apparition de la rétinite pigmentaire et le degré de dysfonction vestibulaire sont variables.
Synonyme CISMeF : Syndrome de Usher.
Terme MeSH plus étroit : Syndrome d'Usher de type I ; Syndrome d'Usher de type II ; Syndrome d'Usher de type III ; Syndrome d'Usher de type 1 ; Syndrome d'Usher de type 2 ; Syndrome d'Usher de type 3 ; Syndrome d'Usher type I ; Syndrome d'Usher type II ; Syndrome d'Usher type III.
Synonyme MeSH : syndrome d'Usher ; syndromes de usher.
Appartient au(x) Métaterme(s) : génétique ; handicap ; neurologie ; ophtalmologie ; otorhinolaryngologie.
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association patients
- ASUQ - Association du Syndrome de Usher du Québec
[langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 16/06/2006] Non renseigné (par défaut) - Ca.
Descripteur MeSH : Québec ; *syndromes d'Usher
Type de ressources CISMeF : *association patients
information scientifique et technique
- Syndrome d'Usher - synonymes : Rétinite pigmentaire - surdité USH
Par Dr Preising M (Non Renseigné (par défaut)), Pr Lorenz B (Non Renseigné (par défaut)).
[Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] présentation de la maladie, signes cliniques, autres sites internet, consultations adaptées (surdités, dysmorphologie, conseil génétique, maladies opthalmologiques), laboratoires de diagnostic, projets de recherche, réseaux de professionnels, associations de patients [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/03/2004 ; visité le 26/10/2004] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
Descripteur MeSH : maladies rares ; signes et symptômes ; *syndromes d'Usher ; syndromes d'Usher/diagnostic
Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
06 mai 2012
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