Syndrome du cri-du-chat
Terme en Anglais : cri-du-chat syndrome
Définition [Définition MeSH] : Syndrome infantile caractérisé par un cri semblable à celui des félins, un défaut de croissance, une microcéphalie, un retard mental, une quadriparésie spastiques, une micro rétrognathie, un glossoptose, un épicanthe bilatéral, un hypertelorisme, et des organes génitaux externes minuscules. Il est provoqué par une délétion du bras court du chromosome 5 (5p -).
Synonyme CISMeF : cri du chat ; cri du chat, maladie.
Synonyme MeSH : Délétion du bras court du chromosome 5 ; Délétion 5p ; Délétion 5p- ; Maladie du cri-du-chat ; Monosomie 5p.
Voir aussi : incapacité intellectuelle.
Appartient au(x) Métaterme(s) : génétique ; handicap ; neurologie.
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- Monosomie 5p - synonymes : Délétion 5p Syndrome du cri du chat
Par Pr Cerruti Mainardi P (Non Renseigné (par défaut)).
[Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] diagnostic, incidence, clinique, étiologie, bibliographie ; associations de malades, consultations, laboratoires de diagnostic, signes et symptômes [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/05/1998 ; visité le 01/03/2006] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
Descripteur MeSH : maladies rares ; signes et symptômes ; *syndrome du cri-du-chat ; *syndrome du cri-du-chat/diagnostic
MeSH Concept Supplémentaire : *syndrome du cri-du-chat
Type de ressources CISMeF : conseil génétique ; *guide ressources ; *information scientifique et technique
information scientifique et technique
- Monosomie 5p - synonymes : Délétion 5p Syndrome du cri du chat
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06 mai 2012
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