Terme en Anglais : fragile x syndrome
Définition [Définition MeSH] : Maladie caractérisée au niveau du génotype par une mutation de l'extrémité distale du bras long du chromosome de X (au locus génique FRAXA ou FRAXE) et pour le phénotype par une perte cognitive, une hyperactivité, des crises, un retard de langage, et un agrandissement des oreilles, de la tête, et des testicules. Le retard mental se produit chez presque tous les mâles et approximativement 50% des femelles avec la mutation complète de FRAXA. (d'après Menkes, Manuel de Neurologie chez l'enfant, 5ème ED, p226)
Synonyme CISMeF : chromosome X fragile ; chromosome X fragile, syndrome ; Fra-X syndrome ; FRAXF syndrome ; X fragile type 1, syndrome de l' ; X fragile type 2, syndrome de l' ; X fragile type 3, syndrome de l'.
Synonyme MeSH : Syndrome de l'X fragile ; Syndrome de Martin-Bell ; Syndrome de retard mental du X fragile ; syndrome du chromosome X-fragile ; syndrome FRAXA ; syndrome FRAXE.
Voir aussi :
expansion de trinucléotide répété
fragilité des chromosomes
incapacité intellectuelle
sites fragiles de chromosome
Appartient au(x) Métaterme(s) : génétique ; neurologie.
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association
association patients
- Association des "X Fragile"
présentation de l'association, informations sur la pathologie
[langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 16/11/2009] Bois-Colombes (Hauts-de-Seine) - Fr.
autre accès
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Descripteur MeSH :
enfant ;
maladies rares ;
*syndrome du chromosome X fragile
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- Goëland (Le) - Association Nationale du Syndrome X Fragile
présentation, informations sur la maladie, actualités, colloques, congrès, liens, actualité des régions, vie associative nationale, témoignages
[langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 10/06/2011] Flers (Orne) - Fr.
Descripteur MeSH :
*syndrome du chromosome X fragile\association patients
Type de ressources CISMeF : *association patients
- Le Cristal - Association suisse du Syndrome X Fragile
"Buts de l'association
Sensibiliser l'opinion au syndrome de l'X Fragile
Faciliter les échanges d'expérience, de connaissances, d'informations et leur mise à jour
Encourager la formation, favoriser la collaboration sur le terrain entre les différents partenaires
Etre en mesure d'accompagner, de soutenir de la manière la plus adéquate possible les différentes personnes concernées par un syndrome de l'X Fragile "
[langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 24/03/2010] Grand-Saconnex - Ch.
Descripteur MeSH :
*syndrome du chromosome X fragile
Type de ressources CISMeF : *association patients
- X Fragile - Europe
"Dans l'Association X fragile - Europe, nous avons rassemblé les professionnels et les familles de plusieurs pays pour unir nos forces pour une formation ambitieuse en faveur des jeunes présentant un handicap mental."
[langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 27/11/2012] Theux - Be.
Descripteur MeSH :
*syndrome du chromosome X fragile
Type de ressources CISMeF : *association patients
cours
- Le syndrome de l'X fragile
[Site éditeur UMVF - Campus de Génétique médicale Collège National des Enseignants et Praticiens de Génétique Médicale (CNEPGM)] génétique moléculaire, clinique, traitement, conseil génétique, diagnostic prénatal et préimplantatoire
[langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté de 2012 ; visité le 13/11/2012] - Fr.
Descripteur MeSH :
*conseil génétique ;
diagnostic préimplantatoire ;
diagnostic prénatal ;
génétique médicale/enseignement et éducation ;
*syndrome du chromosome X fragile ;
*syndrome du chromosome X fragile/diagnostic ;
syndrome du chromosome X fragile/thérapie
Type de ressources CISMeF : *cours ;
*examen national classant
- Problèmes posés par les maladies génétiques - - Examen Classant National : Question(s) 31 Module(s) 2 -
[Site éditeur UMVF - campus de Gynécologie et Obstétrique Collège National des Gynécologues et Obstétriciens Français (CNGOF)] différents types d'anomalies chromosomiques, clinique, évolution et complications de la trisomie 21, prise en charge d'un enfant trisomique, conseil génétique, diagnostic prénatal de la trisomie 21 et de la mucoviscidose, génétique du syndrome de l'X fragile, le syndrome, prise en charge d'un enfant présentant ce syndrome, conseil génétique et diagnostic prénatal ; pré-requis, objectifs, FAQ, QCM, annexes, 17 pages
[langue : français ; format : html, pdf, zip ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté de 2006 ; visité le 21/02/2006] Paris - Fr.
Descripteur MeSH :
conseil génétique ;
diagnostic prénatal ;
enfant ;
*maladies chromosomiques ;
*mucoviscidose ;
mucoviscidose/diagnostic ;
mucoviscidose/diétothérapie ;
mucoviscidose/génétique ;
mucoviscidose/rééducation et réadaptation ;
mucoviscidose/transmission ;
obstétrique/enseignement et éducation ;
signes et symptômes ;
*syndrome de Down ;
syndrome de Down/complications ;
*syndrome de Down/diagnostic ;
syndrome de Down/génétique ;
*syndrome du chromosome X fragile ;
syndrome du chromosome X fragile/diagnostic ;
syndrome du chromosome X fragile/génétique
Type de ressources CISMeF : *cours ;
*questions à choix multiple
- Problèmes posés par les maladies génétiques : à propos d'une maladie d'instabilité, le syndrome de l'X fragile - - Examen Classant National : Question(s) 31 Module(s) 2 -
[Site éditeur Université de Rouen, Faculté de Médecine-Pharmacie, Collège National Universitaire de Pédo-Psychiatrie ] définition, prévalence, manifestations cliniques, conditions d'informations de la famille
[langue : français ; format : pdf ; accès : gratuit et libre ; daté de 2005 ; visité le 21/02/2006] - Fr.
Descripteur MeSH :
information aux parents ;
pédopsychiatrie/enseignement et éducation ;
prévalence ;
signes et symptômes ;
*syndrome du chromosome X fragile ;
syndrome du chromosome X fragile/anatomie pathologique ;
syndrome du chromosome X fragile/diagnostic ;
syndrome du chromosome X fragile/épidémiologie ;
syndrome du chromosome X fragile/génétique
Type de ressources CISMeF : *cours ;
*examen national classant
- Syndrome de l'X fragile - - Examen Classant National : Question(s) 31 Module(s) 2 -
Par Dr Flori E, Dr Doray B.
[Site éditeur Université Louis Pasteur de Strasbourg (ULP), Faculté de Médecine ] diagnostic clinique chez l'homme adulte, le garçon, les femmes, génétique, diagnostic biologique, conseil génétique, diagnostic prénatal, prise en charge ; 5 pages
[langue : français ; format : pdf ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/02/2002 ; visité le 05/05/2006] Strasbourg - Fr.
Descripteur MeSH :
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- Le syndrome de l'X fragile
[Site éditeur UMVF - Campus de Génétique médicale Collège National des Enseignants et Praticiens de Génétique Médicale (CNEPGM)] génétique moléculaire, clinique, traitement, conseil génétique, diagnostic prénatal et préimplantatoire
[langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté de 2012 ; visité le 13/11/2012] - Fr.
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- Problèmes posés par les maladies génétiques : à propos d'une maladie d'instabilité, le syndrome de l'X fragile - - Examen Classant National : Question(s) 31 Module(s) 2 -
[Site éditeur Université de Rouen, Faculté de Médecine-Pharmacie, Collège National Universitaire de Pédo-Psychiatrie ] définition, prévalence, manifestations cliniques, conditions d'informations de la famille
[langue : français ; format : pdf ; accès : gratuit et libre ; daté de 2005 ; visité le 21/02/2006] - Fr.
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- Problèmes posés par les maladies génétiques - - Examen Classant National : Question(s) 31 Module(s) 2 -
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[langue : français ; format : html, pdf, zip ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté de 2006 ; visité le 21/02/2006] Paris - Fr.
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