Terme en Anglais : fragile x syndrome
Définition [Définition MeSH] : Maladie caractérisée au niveau du génotype par une mutation de l'extrémité distale du bras long du chromosome de X (au locus génique FRAXA ou FRAXE) et pour le phénotype par une perte cognitive, une hyperactivité, des crises, un retard de langage, et un agrandissement des oreilles, de la tête, et des testicules. Le retard mental se produit chez presque tous les mâles et approximativement 50% des femelles avec la mutation complète de FRAXA. (d'après Menkes, Manuel de Neurologie chez l'enfant, 5ème ED, p226)
Synonyme CISMeF : chromosome X fragile ; chromosome X fragile, syndrome ; Fra-X syndrome ; FRAXF syndrome ; X fragile type 1, syndrome de l' ; X fragile type 2, syndrome de l' ; X fragile type 3, syndrome de l'.
Terme MeSH plus étroit : Syndrome FRAXA ; Syndrome FRAXE.
Synonyme MeSH : Syndrome de l'X fragile ; Syndrome de Martin-Bell ; Syndrome de retard mental du X fragile.
Voir aussi :
expansion de trinucléotide répété
fragilité des chromosomes
incapacité intellectuelle
sites fragiles de chromosome
Appartient au(x) Métaterme(s) : génétique ; neurologie.
Ou consulter ci-dessous une sélection des principales ressources :
association
association patients
- Association des "X Fragile"
présentation de l'association, informations sur la pathologie
[langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 18/09/2003] Bois-Colombes (Hauts-de-Seine) - Fr.
autre accès
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Descripteur MeSH :
enfant ;
maladies rares ;
*syndrome du chromosome X fragile
Type de ressources CISMeF : *association patients
- Goëland (Le) - Association Nationale du Syndrome X Fragile
présentation, informations sur la maladie, actualités, colloques, congrès, liens, actualité des régions, vie associative nationale, témoignages
[langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 05/12/2005] Flers (Orne) - Fr.
Descripteur MeSH :
*syndrome du chromosome X fragile
Type de ressources CISMeF : *association patients
- Le Cristal - Association suisse du Syndrome X Fragile
"Buts de l'association
Sensibiliser l'opinion au syndrome de l'X Fragile
Faciliter les échanges d'expérience, de connaissances, d'informations et leur mise à jour
Encourager la formation, favoriser la collaboration sur le terrain entre les différents partenaires
Etre en mesure d'accompagner, de soutenir de la manière la plus adéquate possible les différentes personnes concernées par un syndrome de l'X Fragile "
[langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 24/03/2010] Grand-Saconnex - Ch.
Descripteur MeSH :
*syndrome du chromosome X fragile
Type de ressources CISMeF : *association patients
cours
- Problèmes posés par les maladies génétiques - - Examen Classant National : Question(s) 31 Module(s) 2 -
[Site éditeur UVP 5 - Campus Gynéco-Obst Collège National des Gynécologues et Obstétriciens Français (CNGOF)] différents types d'anomalies chromosomiques, clinique, évolution et complications de la trisomie 21, prise en charge d'un enfant trisomique, conseil génétique, diagnostic prénatal de la trisomie 21 et de la mucoviscidose, génétique du syndrome de l'X fragile, le syndrome, prise en charge d'un enfant présentant ce syndrome, conseil génétique et diagnostic prénatal ; pré-requis, objectifs, FAQ, QCM, annexes, 17 pages
[langue : français ; format : html, pdf, zip ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 26/06/2003] Paris (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
Descripteur MeSH :
conseil génétique ;
diagnostic prénatal ;
enfant ;
*maladies chromosomiques ;
*mucoviscidose ;
mucoviscidose/diagnostic ;
mucoviscidose/diétothérapie ;
mucoviscidose/génétique ;
mucoviscidose/rééducation et réadaptation ;
mucoviscidose/transmission ;
obstétrique/enseignement et éducation ;
signes et symptômes ;
*syndrome de Down ;
syndrome de Down/complications ;
*syndrome de Down/diagnostic ;
syndrome de Down/génétique ;
*syndrome du chromosome X fragile ;
syndrome du chromosome X fragile/diagnostic ;
syndrome du chromosome X fragile/génétique
Type de ressources CISMeF : *cours ;
*questions à choix multiple
- Problèmes posés par les maladies génétiques : à propos d'une maladie d'instabilité, le syndrome de l'X fragile - - Examen Classant National : Question(s) 31 Module(s) 2 -
définition, prévalence, manifestations cliniques, conditions d'informations de la famille
[langue : français ; format : pdf ; accès : gratuit et libre ; visité le 12/10/2004] Non renseigné (par défaut) (Seine-Maritime) - Fr.
Descripteur MeSH :
information aux parents ;
pédopsychiatrie/enseignement et éducation ;
prévalence ;
signes et symptômes ;
*syndrome du chromosome X fragile ;
syndrome du chromosome X fragile/anatomie pathologique ;
syndrome du chromosome X fragile/diagnostic ;
syndrome du chromosome X fragile/épidémiologie ;
syndrome du chromosome X fragile/génétique
Type de ressources CISMeF : *cours ;
*examen national classant
- Syndrome de l'X fragile - - Examen Classant National : Question(s) 31 Module(s) 2 -
Par Dr Flori E (Non Renseigné (par défaut)), Dr Doray B (Non Renseigné (par défaut)).
[Site éditeur Université Louis Pasteur de Strasbourg (ULP), Faculté de Médecine ] diagnostic clinique chez l'homme adulte, le garçon, les femmes, génétique, diagnostic biologique, conseil génétique, diagnostic prénatal, prise en charge ; 5 pages
[langue : français ; format : pdf ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/02/2002 ; visité le 19/08/2002] Strasbourg (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
Descripteur MeSH :
adulte ;
conseil génétique ;
diagnostic prénatal ;
enfant ;
obstétrique/enseignement et éducation ;
signes et symptômes ;
*syndrome du chromosome X fragile ;
*syndrome du chromosome X fragile/diagnostic ;
syndrome du chromosome X fragile/génétique ;
syndrome du chromosome X fragile/thérapie
Type de ressources CISMeF : *cours
examen national classant
forum et liste de diffusion patients
- X Fragile
Cette liste est réservée aux personnes concernées, de près ou de loin, par le syndrome de l'X Fragile. C'est-à-dire les patients bien évidemment, leur famille, leurs proches. La liste pourra, par la suite, s'ouvrir à d'autres publics, sur décision des gestionnaires.
[langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 06/12/2006] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
Descripteur MeSH :
*syndrome du chromosome X fragile
Type de ressources CISMeF : *forum et liste de diffusion patients
information patient et grand public
information scientifique et technique
questions à choix multiple
- Problèmes posés par les maladies génétiques - - Examen Classant National : Question(s) 31 Module(s) 2 -
[Site éditeur UVP 5 - Campus Gynéco-Obst Collège National des Gynécologues et Obstétriciens Français (CNGOF)] différents types d'anomalies chromosomiques, clinique, évolution et complications de la trisomie 21, prise en charge d'un enfant trisomique, conseil génétique, diagnostic prénatal de la trisomie 21 et de la mucoviscidose, génétique du syndrome de l'X fragile, le syndrome, prise en charge d'un enfant présentant ce syndrome, conseil génétique et diagnostic prénatal ; pré-requis, objectifs, FAQ, QCM, annexes, 17 pages
[langue : français ; format : html, pdf, zip ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 26/06/2003] Paris (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
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conseil génétique ;
diagnostic prénatal ;
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*maladies chromosomiques ;
*mucoviscidose ;
mucoviscidose/diagnostic ;
mucoviscidose/diétothérapie ;
mucoviscidose/génétique ;
mucoviscidose/rééducation et réadaptation ;
mucoviscidose/transmission ;
obstétrique/enseignement et éducation ;
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*syndrome de Down ;
syndrome de Down/complications ;
*syndrome de Down/diagnostic ;
syndrome de Down/génétique ;
*syndrome du chromosome X fragile ;
syndrome du chromosome X fragile/diagnostic ;
syndrome du chromosome X fragile/génétique
Type de ressources CISMeF : *cours ;
*questions à choix multiple
recommandation pour la pratique clinique
arborescence qualificatifs MeSH
- Dépistage du X fragile en obstétrique-gynécologie au Canada
[Site éditeur SOGC - Société des Obstétriciens et Gynécologues du Canada ] "Objectif : Offrir aux médecins de famille, aux conseillers génétiques, aux généticiens médicaux, aux sages-femmes et aux obstétriciens-gynécologues du Canada des recommandations quant au dépistage du X fragile au sein de la population obstétricale-gynécologique."
[langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/09/2008 ; visité le 25/09/2008] Non renseigné (par défaut) - Ca.
Descripteur MeSH :
Canada ;
*dépistage systématique ;
*diagnostic prénatal ;
*syndrome du chromosome X fragile/diagnostic
Type de ressources CISMeF : *recommandation pour la pratique clinique
- Syndrome de l'X fragile - - Examen Classant National : Question(s) 31 Module(s) 2 -
Par Dr Flori E (Non Renseigné (par défaut)), Dr Doray B (Non Renseigné (par défaut)).
[Site éditeur Université Louis Pasteur de Strasbourg (ULP), Faculté de Médecine ] diagnostic clinique chez l'homme adulte, le garçon, les femmes, génétique, diagnostic biologique, conseil génétique, diagnostic prénatal, prise en charge ; 5 pages
[langue : français ; format : pdf ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/02/2002 ; visité le 19/08/2002] Strasbourg (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
Descripteur MeSH :
adulte ;
conseil génétique ;
diagnostic prénatal ;
enfant ;
obstétrique/enseignement et éducation ;
signes et symptômes ;
*syndrome du chromosome X fragile ;
*syndrome du chromosome X fragile/diagnostic ;
syndrome du chromosome X fragile/génétique ;
syndrome du chromosome X fragile/thérapie
Type de ressources CISMeF : *cours