logo CISMeF
logo CHU

Syndrome du chromosome X fragile

Terme en Anglais : fragile x syndrome

Définition [Définition MeSH] : Maladie caractérisée au niveau du génotype par une mutation de l'extrémité distale du bras long du chromosome de X (au locus génique FRAXA ou FRAXE) et pour le phénotype par une perte cognitive, une hyperactivité, des crises, un retard de langage, et un agrandissement des oreilles, de la tête, et des testicules. Le retard mental se produit chez presque tous les mâles et approximativement 50% des femelles avec la mutation complète de FRAXA. (d'après Menkes, Manuel de Neurologie chez l'enfant, 5ème ED, p226)

Synonyme CISMeF : chromosome X fragile ; chromosome X fragile, syndrome ; Fra-X syndrome ; FRAXF syndrome ; X fragile type 1, syndrome de l' ; X fragile type 2, syndrome de l' ; X fragile type 3, syndrome de l'.
Synonyme MeSH : Syndrome de l'X fragile ; Syndrome de Martin-Bell ; Syndrome de retard mental du X fragile ; syndrome du chromosome X-fragile ; syndrome FRAXA ; syndrome FRAXE.

Voir aussi :
expansion de trinucléotide répété
fragilité des chromosomes
incapacité intellectuelle
sites fragiles de chromosome


Appartient au(x) Métaterme(s) : génétique ; neurologie.

Position du mot-clé dans l' (les) arborescence(s) :  Navigation MESH pour ce motclef


Vous pouvez consulter : 


Ou consulter ci-dessous une sélection des principales ressources :


association

association patients

cours

examen national classant

forum et liste de diffusion patients

information patient et grand public

information scientifique et technique

questions à choix multiple

recommandation pour la pratique clinique


07 mai 2013
courriel
[Menu général CISMeF] [Haut de page]

© CHU de Rouen . Toute utilisation partielle ou totale de ce document doit mentionner la source.