Syndrome d'insensibilité aux androgènes
Terme en Anglais : androgen-insensitivity syndrome
Définition [Définition MeSH] : Une forme familiale de pseudohermaphrodisme transmise par le caractère récessif lié à l'X. Ces patients ont un caryotype 46 XY avec une résistance des organes cibles aux androgènes, dûe aux mutations du gène des récepteurs aux androgènes. La gravité de l'atteinte des récepteurs androgènes en qualité ou en quantité est en corrélation avec leur phénotype. Ainsi, lselon le phénotype, il y aura des individus avec des organes génitaux externes féminins présentant le syndrome insensibilité aux androgènes, des individus avec une ambiguité génétique dûe au syndrome de Reifenstein, et des hommes avec une virilité normale mais étant stériles.
Synonyme CISMeF : féminisation testiculaire, syndrome de ; insensibilité aux androgènes ; résistance aux androgènes, syndrome de ; SIA ; syndrome féminisation testiculaire pseudohermaphro disme masculin ; syndrome insensibilité aux androgènes.
Terme MeSH plus étroit : Féminisation testiculaire ; SIA complet ; SIA partiel ; SIAC ; SIAP ; syndrome de féminisation testiculaire ; Syndrome de Reifenstein ; syndrome de résistance aux androgènes complet ; syndrome de résistance partielle aux androgènes ; Syndrome d'insensibilité complète aux androgènes ; Syndrome d'insensibilité partielle aux androgènes ; syndrome d'insensibilité totale aux androgènes ; testicule féminisant.
Terme MeSH Related : déficience des récepteurs aux androgènes ; déficience des récepteurs des androgènes ; déficience du récepteur aux androgènes ; déficience du récepteur des androgènes ; déficit des récepteurs aux androgènes ; déficit des récepteurs des androgènes ; déficit du récepteur aux androgènes ; déficit du récepteur des androgènes ; déficit en récepteur aux androgènes ; déficit en récepteur des androgènes ; déficit en récepteurs aux androgènes ; déficit en récepteurs des androgènes.
Synonyme MeSH : pseudohermaphrodisme masculin par insensibilité aux androgènes ; SIA (Syndrome d'Insensibilité aux androgènes) ; syndrome de résistance aux androgènes.
Appartient au(x) Métaterme(s) : endocrinologie ; génétique ; gynécologie.
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association patients
- GSSIA - Groupe de soutien du Syndrome de l'Insensibilité aux Androgènes et Assimilés
"Cette association a pour but de : ·Réduire les secrets, l'isolement et les tabous autour du SIA ( Syndrome De l'insensibilité aux Androgènes) et des autres états d'intersexualité en encourageant les médecins, les parents et la société à être plus ouverts. ·Encourager l'aménagement de soutiens psychologiques à l'intérieur du système médical pour les jeunes personnes avec SIA et leurs parents. ·Mettre en relation les parents et les personnes avec SIA avec d'autres afin de les encourager à trouver soutiens et informations ·Développer l'accès à l'information sur le SIA que ce soit verbalement ( par les professionnels de santé) ou par écrit ( grâce au groupe de soutien et aux autres sources). ·Regrouper toutes personnes susceptibles de soutenir l'association"
[langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 26/03/2010] L'Haÿ-les-Roses (Val-de-Marne) - Fr.
Descripteur MeSH : *syndrome d'insensibilité aux androgènes
Type de ressources CISMeF : *association patients
information scientifique et technique
- Pseudohermaphrodisme masculin par insensibilité aux androgènes
Par Pr Sultan C (Non Renseigné (par défaut)), Dr Poujol N (Non Renseigné (par défaut)).
[Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] description, signes cliniques, consultations adaptées (dysmorphologie, conseil génétique), laboratoire de diagnostic, projets de recherche, réseaux de professionnels [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 11/02/2004] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
Descripteur MeSH : maladies rares ; signes et symptômes ; *syndrome d'insensibilité aux androgènes ; *syndrome d'insensibilité aux androgènes/diagnostic ; syndrome d'insensibilité aux androgènes/génétique
Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
arborescence qualificatifs MeSH
- Pseudohermaphrodisme masculin par insensibilité aux androgènes
Par Pr Sultan C (Non Renseigné (par défaut)), Dr Poujol N (Non Renseigné (par défaut)).
[Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] description, signes cliniques, consultations adaptées (dysmorphologie, conseil génétique), laboratoire de diagnostic, projets de recherche, réseaux de professionnels [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 11/02/2004] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
Descripteur MeSH : maladies rares ; signes et symptômes ; *syndrome d'insensibilité aux androgènes ; *syndrome d'insensibilité aux androgènes/diagnostic ; syndrome d'insensibilité aux androgènes/génétique
Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
06 mai 2012
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