Terme en Anglais : androgen-insensitivity syndrome

Définition [Définition MeSH] : Une forme familiale de pseudohermaphrodisme transmise par le caractère récessif lié à l'X. Ces patients ont un caryotype 46 XY avec une résistance des organes cibles aux androgènes, dûe aux mutations du gène des récepteurs aux androgènes. La gravité de l'atteinte des récepteurs androgènes en qualité ou en quantité est en corrélation avec leur phénotype. Ainsi, lselon le phénotype, il y aura des individus avec des organes génitaux externes féminins présentant le syndrome insensibilité aux androgènes, des individus avec une ambiguité génétique dûe au syndrome de Reifenstein, et des hommes avec une virilité normale mais étant stériles.

Synonyme CISMeF : féminisation testiculaire, syndrome de ; insensibilité aux androgènes ; résistance aux androgènes, syndrome de ; SIA ; syndrome féminisation testiculaire pseudohermaphro disme masculin ; syndrome insensibilité aux androgènes.
Synonyme MeSH : déficience des récepteurs aux androgènes ; déficience des récepteurs des androgènes ; déficience du récepteur aux androgènes ; déficience du récepteur des androgènes ; déficit des récepteurs aux androgènes ; déficit des récepteurs des androgènes ; déficit du récepteur aux androgènes ; déficit du récepteur des androgènes ; déficit en récepteur aux androgènes ; déficit en récepteur des androgènes ; déficit en récepteurs aux androgènes ; déficit en récepteurs des androgènes ; féminisation testiculaire ; pseudohermaphrodisme masculin par insensibilité aux androgènes ; SIA complet ; SIA partiel ; SIA (Syndrome d'Insensibilité aux androgènes) ; SIAC ; SIAP ; syndrome de féminisation testiculaire ; syndrome de reifenstein ; syndrome de résistance aux androgènes ; syndrome de résistance aux androgènes complet ; syndrome de résistance partielle aux androgènes ; syndrome d'insensibilité complète aux androgènes ; syndrome d'insensibilité partielle aux androgènes ; syndrome d'insensibilité totale aux androgènes ; testicule féminisant.

Appartient au(x) Métaterme(s) : endocrinologie ; génétique ; gynécologie.