Syndrome d'Hallermann-Streiff-François
Terme en Anglais : hallermann's syndrome
Définition [Définition MeSH] : Syndrome oculo-mandibulo-facial caractérisé principalement par une dyscéphalie (d'habitude brachycéphalie), un nez crochu, une hypoplasie mandibulaire, un nanisme proportionné, une hypotrichose, une cataracte congénitale bilatérale et une micro-ophtalmie.
Synonyme CISMeF : syndrome oculo-mandibulo-facial.
Synonyme MeSH : Dysmorphie mandibulo-faciale type François ; Dysplasie oculo-mandibulo-faciale d'Hallermann-Streiff-François ; Syndrome d'Hallermann ; Syndrome d'Hallermann-Streiff ; Syndrome dyscéphalique à tête d'oiseau ; syndrome dyscéphalique de françois.
Appartient au(x) Métaterme(s) : biologie et médecine du développement ; rhumatologie.
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- Syndrome de Hallermann-Streiff-François - Synonyme(s) : Syndrome dyscéphalique de François
[Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "Le syndrome d'Hallermann-Streiff-François est caractérisé par un visage typique avec nez en bec et hypoplasie de la mandibule, une petite taille harmonieuse (2/3), une hypotrichose (80%), une microphtalmie (80%) avec cataracte congénitale (80-90%), une hypoplasie des clavicules et des côtes..."
[langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/03/2006 ; visité le 18/09/2006] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
Descripteur MeSH : maladies rares ; signes et symptômes ; *syndrome d'Hallermann-Streiff-François ; syndrome d'Hallermann-Streiff-François/diagnostic
MeSH Concept Supplémentaire : *syndrome dyscéphalique de François
Type de ressources CISMeF : conseil génétique ; *information scientifique et technique
06 mai 2012
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