Syndrome de Williams
Terme en Anglais : Williams Syndrome
Définition [Traduction automatique du MeSH] : désordre provoqué par le microeffacement hémizygote d'environ 28 gènes sur le chromosome 7q11.23, en incluant le gène ELASTINE. Les manifestations cliniques incluent STENOSES AORTIQUES ¤slSUPRAVALVULAR¤\sl ; DÉBILITÉ MENTALE; faciès comme un elfe; diminué ¤slvisuospatial¤\sl capacités\{compétences\} constructives; et HYPERCALCÉMIE transitoire dans la première enfance. La affection affecte les deux sexes, avec le commencement à la naissance ou dans la première première enfance.
Synonyme CISMeF : Beuren ; faciès d'elfe, syndrome ; SWB ; Williams ; Williams, syndrome.
Synonyme MeSH : Syndrome de la face d'elfe ; Syndrome de Williams et Beuren ; Syndrome de Williams-Beuren.
Voir aussi : élastine.
Appartient au(x) Métaterme(s) : cardiologie ; génétique ; neurologie.
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