Terme en Anglais : williams syndrome
Définition [Traduction automatique du MeSH] : désordre provoqué par le microeffacement hémizygote d'environ 28 gènes sur le chromosome 7q11.23, en incluant le gène ELASTINE. Les manifestations cliniques incluent STENOSES AORTIQUES ¤slSUPRAVALVULAR¤\sl ; DÉBILITÉ MENTALE; faciès comme un elfe; diminué ¤slvisuospatial¤\sl capacités\{compétences\} constructives; et HYPERCALCÉMIE transitoire dans la première enfance. La affection affecte les deux sexes, avec le commencement à la naissance ou dans la première première enfance.
Synonyme CISMeF : faciès d'elfe, syndrome ; SWB ; Williams, syndrome.
Synonyme MeSH : Syndrome de la face d'elfe ; Syndrome de Williams et Beuren ; Syndrome de Williams-Beuren.
Voir aussi :
élastine ; retard mental.
Appartient au(x) Métaterme(s) : cardiologie ; génétique ; neurologie.
Ou consulter ci-dessous une sélection des principales ressources :
article de périodique
assistance par téléphone
association patients
- Association Belge Syndrome de Williams
informations générales sur la pathologie, causes du syndrome de Williams, conseils médicaux
[langue : anglais, espagnol, français, néerlandais ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 10/06/2003] Non renseigné (par défaut) - Be.
Descripteur MeSH :
Belgique ;
maladies rares ;
*syndrome de Williams
Type de ressources CISMeF : *association patients
- Association belge syndrome de Williams
informations générales, informations médicales, actualité, liens
[langue : espagnol, français, néerlandais ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 23/08/2007] Bruxelles - Be.
Descripteur MeSH :
Belgique ;
*syndrome de Williams
Type de ressources CISMeF : *association patients
- Association du syndrome de Williams & Beuren du Nord-est de la France
"L'association du syndrome de Williams & Beuren du Nord-est de la France (Alsace Lorraine Champagne-Ardenne Franche conté) est le lien social entre les familles de nos régions, qui sont concernées par le syndrome de williams et Beuren. Sur le plan administratif, ces régions correspondent à 14 départements : Moselle, Meurthe-&-Moselle, Vosges, Meuse, Bas-Rhin, Haut-Rhin, Territoire de Belfort, Doubs, Haute-Saône, Jura, Marne, Haute-Marne, Ardennes, Aube…"
[langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 05/08/2010] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
Descripteur MeSH :
*syndrome de Williams
Type de ressources CISMeF : *association patients
- Association Les Williams en Corse
[langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 18/01/2010] Ajaccio (Corse-du-Sud) - Fr.
Descripteur MeSH :
*syndrome de Williams
Type de ressources CISMeF : *association patients
- Association suisse du syndrome de Williams-Beuren
"Crée en 2000 par des parents d'enfants Williams, elle a pour buts:
de favoriser les échanges d'informations relatives au syndrome
de promouvoir la défense des intérêts et la reconnaissance des droits des personnes souffrant de ce syndrome afin de favoriser leur intégration.
de mettre à la disposition des parents une aide médicale et sociale précoce"
[langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 03/12/2009] Le Locle - Ch.
Descripteur MeSH :
*syndrome de Williams
Type de ressources CISMeF : *association patients
- ASWB Association du Syndrome de Williams et Beuren d'Ile de France
association, scolarité, témoignages
[langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 09/05/2008] Saint-Mandé (Val-de-Marne) - Fr.
Descripteur MeSH :
*syndrome de Williams
Type de ressources CISMeF : *association patients
- ASWB IDF - Association du Syndrome de Williams et Beuren d'Ile de France
présentation de l'association, définition de la maladie, témoignages
[langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 30/07/2002] Paris (Paris) - Fr.
Descripteur MeSH :
*syndrome de Williams
Type de ressources CISMeF : *association patients
- ASWB Rhône-Alpes - Syndrome de Williams
"But de l'association "Regrouper et informer les familles ayant un enfant atteint du syndrome de Williams et Beuren, sensibiliser les communautés médicales, scientifiques, éducatives aux spécificités de ce syndrome".
[langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 16/12/2009] Sainte-Foy-Les-Lyons (Rhône) - Fr.
Descripteur MeSH :
*syndrome de Williams
Type de ressources CISMeF : *association patients
- Fédération Française du Syndrome de Williams et Beuren
associations, législation, scolarité, famille, liens
[langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 09/05/2008] Paris (Paris) - Fr.
Descripteur MeSH :
*syndrome de Williams
Type de ressources CISMeF : *association patients ;
*forum et liste de diffusion patients
- Syndrome de Williams et Beurens (Le) - le bloc-notes de Thomas, Marius et leurs amis
préambule, introduction, côté santé, vie pratique - sociale, nouvelles, références, contact
[langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 25/08/2003] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
flux RSS
.
Descripteur MeSH :
*syndrome de Williams
Type de ressources CISMeF : *association patients ;
flux de syndication
brochure pédagogique pour les patients
forum et liste de diffusion patients
information scientifique et technique
- Le syndrome de Williams-Beuren
[Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] co-publié avec La revue du praticien, signes cliniques, bases étiologiques, bilan paraclinique, prise en charge, conclusion, références ; 6 pages
[langue : français ; format : pdf ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/12/2006 ; visité le 18/01/2007] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
Descripteur MeSH :
signes et symptômes ;
*syndrome de Williams ;
syndrome de Williams/diagnostic ;
syndrome de Williams/étiologie ;
syndrome de Williams/génétique ;
syndrome de Williams/thérapie
Type de ressources CISMeF : *article de périodique ;
*information scientifique et technique
- Microdélétions et génétique moléculaire le phénotype clinique et comportemental
[Site éditeur Atlas of Genetics and Cytogenetics in Oncology and Haematology ] "Les microdélétions sont souvent caractérisées par un phénotype clinique et comportemental complexe résultant du déséquilibre dans le dosage des gènes localisés dans le segment impliqué. Nous revoyons ici ce qui est fait actuellement ainsi que l'approche future pour étudier les gènes dans les syndromes de microdélétion, résultant d'une recombinaison homologue inégale entre les duplicons, à la méiose: syndrome vélocardiofacial, syndrome de Prader-Willi, syndrome d'Angelman, neurofibromatose de type 1, syndrome de Williams, syndrome de Smith-Magenis et délétion distale du 8p."
[langue : anglais, français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/02/2006 ; visité le 04/01/2007] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
Descripteur MeSH :
*biologie moléculaire ;
chromosomes humains de la paire 17 ;
chromosomes humains de la paire 8 ;
*délétion de segment de chromosome ;
gènes nf1 ;
*neurofibromatose de type 1/génétique ;
phénotype ;
*syndrome d'Angelman/génétique ;
*syndrome de DiGeorge/génétique ;
*syndrome de Prader-Willi/génétique ;
*syndrome de Williams/génétique
Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
- Williams, syndrome de
Par Dr Gilbert B (CHU de Limoges, Hôpital Universitaire Dupuytren, Service d'oncologie).
[Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] diagnostic, incidence, clinique, étiologie, bibliographie ; associations de malades, consultations, laboratoires de diagnostic, programmes de recherche, signes et symptômes
[langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/02/1997 ; visité le 02/01/2006] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
Descripteur MeSH :
signes et symptômes ;
*syndrome de Williams ;
syndrome de Williams/diagnostic
Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
arborescence qualificatifs MeSH
- Microdélétions et génétique moléculaire le phénotype clinique et comportemental
[Site éditeur Atlas of Genetics and Cytogenetics in Oncology and Haematology ] "Les microdélétions sont souvent caractérisées par un phénotype clinique et comportemental complexe résultant du déséquilibre dans le dosage des gènes localisés dans le segment impliqué. Nous revoyons ici ce qui est fait actuellement ainsi que l'approche future pour étudier les gènes dans les syndromes de microdélétion, résultant d'une recombinaison homologue inégale entre les duplicons, à la méiose: syndrome vélocardiofacial, syndrome de Prader-Willi, syndrome d'Angelman, neurofibromatose de type 1, syndrome de Williams, syndrome de Smith-Magenis et délétion distale du 8p."
[langue : anglais, français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/02/2006 ; visité le 04/01/2007] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
Descripteur MeSH :
*biologie moléculaire ;
chromosomes humains de la paire 17 ;
chromosomes humains de la paire 8 ;
*délétion de segment de chromosome ;
gènes nf1 ;
*neurofibromatose de type 1/génétique ;
phénotype ;
*syndrome d'Angelman/génétique ;
*syndrome de DiGeorge/génétique ;
*syndrome de Prader-Willi/génétique ;
*syndrome de Williams/génétique
Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
- Syndrome de Williams - syndrome de Williams-Beuren
[Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] maladie, diagnostic, aspects génétiques, traitement, prise en charge, prévention, vivre avec, en savoir plus ; 7 pages
[langue : français ; format : pdf ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/05/2006 ; visité le 07/06/2006] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
Descripteur MeSH :
adulte ;
diagnostic prénatal ;
enfant ;
maladies rares ;
personnes handicapées ;
signes et symptômes ;
*syndrome de Williams ;
*syndrome de Williams/diagnostic ;
syndrome de Williams/génétique ;
syndrome de Williams/thérapie
Type de ressources CISMeF : *assistance par téléphone ;
*brochure pédagogique pour les patients