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Ou consulter ci-dessous une sélection des principales ressources :

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article de périodique

• Le syndrome de Williams-Beuren [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] co-publié avec La revue du praticien, signes cliniques, bases étiologiques, bilan paraclinique, prise en charge, conclusion, références ; 6 pages [langue : français ; format : pdf ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/12/2006 ; visité le 18/01/2007] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : signes et symptômes ; *syndrome de Williams ; syndrome de Williams/diagnostic ; syndrome de Williams/étiologie ; syndrome de Williams/génétique ; syndrome de Williams/thérapie
  Type de ressources CISMeF : *article de périodique ; *information scientifique et technique
  
  

assistance par téléphone

• Syndrome de Williams - syndrome de Williams-Beuren [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] maladie, diagnostic, aspects génétiques, traitement, prise en charge, prévention, vivre avec, en savoir plus ; 7 pages [langue : français ; format : pdf ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/05/2006 ; visité le 07/06/2006] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : adulte ; diagnostic prénatal ; enfant ; maladies rares ; personnes handicapées ; signes et symptômes ; *syndrome de Williams ; *syndrome de Williams/diagnostic ; syndrome de Williams/génétique ; syndrome de Williams/thérapie
  Type de ressources CISMeF : *assistance par téléphone ; *brochure pédagogique pour les patients
  
  

association patients

• Association Belge Syndrome de Williams informations générales sur la pathologie, causes du syndrome de Williams, conseils médicaux [langue : anglais, espagnol, français, néerlandais ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 10/06/2003] Non renseigné (par défaut) - Be.
  Descripteur MeSH : Belgique ; maladies rares ; *syndrome de Williams
  Type de ressources CISMeF : *association patients
  
  
• Association belge syndrome de Williams informations générales, informations médicales, actualité, liens [langue : espagnol, français, néerlandais ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 23/08/2007] Bruxelles - Be.
  Descripteur MeSH : Belgique ; *syndrome de Williams
  Type de ressources CISMeF : *association patients
  
  
• Association du syndrome de Williams & Beuren du Nord-est de la France "L'association du syndrome de Williams & Beuren du Nord-est de la France (Alsace Lorraine Champagne-Ardenne Franche conté) est le lien social entre les familles de nos régions, qui sont concernées par le syndrome de williams et Beuren. Sur le plan administratif, ces régions correspondent à 14 départements : Moselle, Meurthe-&-Moselle, Vosges, Meuse, Bas-Rhin, Haut-Rhin, Territoire de Belfort, Doubs, Haute-Saône, Jura, Marne, Haute-Marne, Ardennes, Aube…" [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 05/08/2010] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *syndrome de Williams
  Type de ressources CISMeF : *association patients
  
  
• Association Les Williams en Corse [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 18/01/2010] Ajaccio (Corse-du-Sud) - Fr.
  Descripteur MeSH : *syndrome de Williams
  Type de ressources CISMeF : *association patients
  
  
• Association suisse du syndrome de Williams-Beuren "Crée en 2000 par des parents d'enfants Williams, elle a pour buts: de favoriser les échanges d'informations relatives au syndrome de promouvoir la défense des intérêts et la reconnaissance des droits des personnes souffrant de ce syndrome afin de favoriser leur intégration. de mettre à la disposition des parents une aide médicale et sociale précoce" [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 03/12/2009] Le Locle - Ch.
  Descripteur MeSH : *syndrome de Williams
  Type de ressources CISMeF : *association patients
  
  
• ASWB Association du Syndrome de Williams et Beuren d'Ile de France association, scolarité, témoignages [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 09/05/2008] Saint-Mandé (Val-de-Marne) - Fr.
  Descripteur MeSH : *syndrome de Williams
  Type de ressources CISMeF : *association patients
  
  
• ASWB IDF - Association du Syndrome de Williams et Beuren d'Ile de France présentation de l'association, définition de la maladie, témoignages [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 30/07/2002] Paris (Paris) - Fr.
  Descripteur MeSH : *syndrome de Williams
  Type de ressources CISMeF : *association patients
  
  
• ASWB Rhône-Alpes - Syndrome de Williams "But de l'association "Regrouper et informer les familles ayant un enfant atteint du syndrome de Williams et Beuren, sensibiliser les communautés médicales, scientifiques, éducatives aux spécificités de ce syndrome". [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 16/12/2009] Sainte-Foy-Les-Lyons (Rhône) - Fr.
  Descripteur MeSH : *syndrome de Williams
  Type de ressources CISMeF : *association patients
  
  
• Fédération Française du Syndrome de Williams et Beuren associations, législation, scolarité, famille, liens [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 09/05/2008] Paris (Paris) - Fr.
  Descripteur MeSH : *syndrome de Williams
  Type de ressources CISMeF : *association patients ; *forum et liste de diffusion patients
  
  
• Syndrome de Williams et Beurens (Le) - le bloc-notes de Thomas, Marius et leurs amis préambule, introduction, côté santé, vie pratique - sociale, nouvelles, références, contact [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 25/08/2003] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr. flux RSS .
  Descripteur MeSH : *syndrome de Williams
  Type de ressources CISMeF : *association patients ; flux de syndication
  
  

brochure pédagogique pour les patients

• Syndrome de Williams - syndrome de Williams-Beuren [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] maladie, diagnostic, aspects génétiques, traitement, prise en charge, prévention, vivre avec, en savoir plus ; 7 pages [langue : français ; format : pdf ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/05/2006 ; visité le 07/06/2006] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : adulte ; diagnostic prénatal ; enfant ; maladies rares ; personnes handicapées ; signes et symptômes ; *syndrome de Williams ; *syndrome de Williams/diagnostic ; syndrome de Williams/génétique ; syndrome de Williams/thérapie
  Type de ressources CISMeF : *assistance par téléphone ; *brochure pédagogique pour les patients
  
  

forum et liste de diffusion patients

• Fédération Française du Syndrome de Williams et Beuren associations, législation, scolarité, famille, liens [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 09/05/2008] Paris (Paris) - Fr.
  Descripteur MeSH : *syndrome de Williams
  Type de ressources CISMeF : *association patients ; *forum et liste de diffusion patients
  
  
• Groupe des ados et adultes SWB "Groupe de discussion dédié aux adolescents et aux adultes atteints par le Syndrome de Williams et Beuren. Ce groupe permet de communiquer et d'echanger sur des sujets les plus divers." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 15/12/2009] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : adolescent ; adulte ; *syndrome de Williams
  Type de ressources CISMeF : *forum et liste de diffusion patients
  
  
• syndrome_de_williams - syndrome de williams et de Beuren "Groupe de discussion sur le Syndrome de Williams et Beuren. Information, témoignages, recherches médicales, conseil, éducation etc." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et partiellement réservé ; site non parrainé ; visité le 20/02/2006] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : personnes handicapées ; *syndrome de Williams
  Type de ressources CISMeF : *forum et liste de diffusion patients
  
  

information scientifique et technique

• Le syndrome de Williams-Beuren [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] co-publié avec La revue du praticien, signes cliniques, bases étiologiques, bilan paraclinique, prise en charge, conclusion, références ; 6 pages [langue : français ; format : pdf ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/12/2006 ; visité le 18/01/2007] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : signes et symptômes ; *syndrome de Williams ; syndrome de Williams/diagnostic ; syndrome de Williams/étiologie ; syndrome de Williams/génétique ; syndrome de Williams/thérapie
  Type de ressources CISMeF : *article de périodique ; *information scientifique et technique
  
  
• Microdélétions et génétique moléculaire le phénotype clinique et comportemental [Site éditeur Atlas of Genetics and Cytogenetics in Oncology and Haematology ] "Les microdélétions sont souvent caractérisées par un phénotype clinique et comportemental complexe résultant du déséquilibre dans le dosage des gènes localisés dans le segment impliqué. Nous revoyons ici ce qui est fait actuellement ainsi que l'approche future pour étudier les gènes dans les syndromes de microdélétion, résultant d'une recombinaison homologue inégale entre les duplicons, à la méiose: syndrome vélocardiofacial, syndrome de Prader-Willi, syndrome d'Angelman, neurofibromatose de type 1, syndrome de Williams, syndrome de Smith-Magenis et délétion distale du 8p." [langue : anglais, français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/02/2006 ; visité le 04/01/2007] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *biologie moléculaire ; chromosomes humains de la paire 17 ; chromosomes humains de la paire 8 ; *délétion de segment de chromosome ; gènes nf1 ; *neurofibromatose de type 1/génétique ; phénotype ; *syndrome d'Angelman/génétique ; *syndrome de DiGeorge/génétique ; *syndrome de Prader-Willi/génétique ; *syndrome de Williams/génétique
  Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
  
  
• Williams, syndrome de Par Dr Gilbert B (CHU de Limoges, Hôpital Universitaire Dupuytren, Service d'oncologie).
  [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] diagnostic, incidence, clinique, étiologie, bibliographie ; associations de malades, consultations, laboratoires de diagnostic, programmes de recherche, signes et symptômes [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/02/1997 ; visité le 02/01/2006] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : signes et symptômes ; *syndrome de Williams ; syndrome de Williams/diagnostic
  Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
  
  

arborescence qualificatifs MeSH

• Microdélétions et génétique moléculaire le phénotype clinique et comportemental [Site éditeur Atlas of Genetics and Cytogenetics in Oncology and Haematology ] "Les microdélétions sont souvent caractérisées par un phénotype clinique et comportemental complexe résultant du déséquilibre dans le dosage des gènes localisés dans le segment impliqué. Nous revoyons ici ce qui est fait actuellement ainsi que l'approche future pour étudier les gènes dans les syndromes de microdélétion, résultant d'une recombinaison homologue inégale entre les duplicons, à la méiose: syndrome vélocardiofacial, syndrome de Prader-Willi, syndrome d'Angelman, neurofibromatose de type 1, syndrome de Williams, syndrome de Smith-Magenis et délétion distale du 8p." [langue : anglais, français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/02/2006 ; visité le 04/01/2007] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *biologie moléculaire ; chromosomes humains de la paire 17 ; chromosomes humains de la paire 8 ; *délétion de segment de chromosome ; gènes nf1 ; *neurofibromatose de type 1/génétique ; phénotype ; *syndrome d'Angelman/génétique ; *syndrome de DiGeorge/génétique ; *syndrome de Prader-Willi/génétique ; *syndrome de Williams/génétique
  Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
  
  
• Syndrome de Williams - syndrome de Williams-Beuren [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] maladie, diagnostic, aspects génétiques, traitement, prise en charge, prévention, vivre avec, en savoir plus ; 7 pages [langue : français ; format : pdf ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/05/2006 ; visité le 07/06/2006] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : adulte ; diagnostic prénatal ; enfant ; maladies rares ; personnes handicapées ; signes et symptômes ; *syndrome de Williams ; *syndrome de Williams/diagnostic ; syndrome de Williams/génétique ; syndrome de Williams/thérapie
  Type de ressources CISMeF : *assistance par téléphone ; *brochure pédagogique pour les patients