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Syndrome de Turner

Terme en Anglais : turner syndrome

Définition [Traduction automatique du MeSH] : syndrome de développement gonadique défectueux chez les femmes phénotypiques avec un caryotype de chromosome sexuel ¤slmonosomy¤\sl (45, X ou 45, ¤slXO¤\sl ), associé à la perte d'un chromosome sexuel X ou d'Y. Les patients ont généralement de la stature courte avec non différencié (côté) les gonades, ¤slinfantilism¤\sl sexuel ¤sl(HYPOGONADISM)¤\sl, {webbing} du cou, ¤slcubitus¤\sl ¤slvalgus¤\sl, a élevé GONADOTROPINES et a diminué le niveau ESTRADIOL dans le sang. Les études de Syndrome de Tourneur et de ses variantes ont contribué de façon significative à la compréhension de DIFFÉRENTIATION SEXUELLE. LE SYNDROME de NOONAN porte la similarité avec ce désordre; pourtant, il se produit aussi dans les mâles, a caryotype normal et est hérité comme un dominant autosomique.; Ce syndrome qui a été à l'origine observé par ¤slUllrich¤\sl et désigné comme identique au SYNDROME DE TOURNEUR, a rattaché le {webbing} du cou, la peau desserrée et d'autres anomalies du syndrome à l'accumulation de liquide dans l'embryon commençant à la tête et se dispersant aux extrémités (comme observé par ¤slBonnevie¤\sl chez les souris). Communément observé à la naissance dans le Syndrome de Tourneur et le SYNDROME NOONAN ; L'OEDÈME des extrémités s'éloigne en général avant un an et est un premier signe de syndrome de Tourneur, surtout dans nouveaux-nés femelle.

Synonyme CISMeF : Turner, syndrome.
Synonyme MeSH : Dysgénésie gonadique XO ; Dysgénésie gonadique 45,X ; Syndrome de Bonnevie-Ullrich.

Voir aussi : syndrome de noonan.


Appartient au(x) Métaterme(s) : cardiologie ; endocrinologie ; génétique ; gynécologie.

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05 février 2012
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