Terme en Anglais : turner syndrome
Définition [Traduction automatique du MeSH] : syndrome de développement gonadique défectueux chez les femmes phénotypiques avec un caryotype de chromosome sexuel ¤slmonosomy¤\sl (45, X ou 45, ¤slXO¤\sl ), associé à la perte d'un chromosome sexuel X ou d'Y. Les patients ont généralement de la stature courte avec non différencié (côté) les gonades, ¤slinfantilism¤\sl sexuel ¤sl(HYPOGONADISM)¤\sl, {webbing} du cou, ¤slcubitus¤\sl ¤slvalgus¤\sl, a élevé GONADOTROPINES et a diminué le niveau ESTRADIOL dans le sang. Les études de Syndrome de Tourneur et de ses variantes ont contribué de façon significative à la compréhension de DIFFÉRENTIATION SEXUELLE. LE SYNDROME de NOONAN porte la similarité avec ce désordre; pourtant, il se produit aussi dans les mâles, a caryotype normal et est hérité comme un dominant autosomique.; Ce syndrome qui a été à l'origine observé par ¤slUllrich¤\sl et désigné comme identique au SYNDROME DE TOURNEUR, a rattaché le {webbing} du cou, la peau desserrée et d'autres anomalies du syndrome à l'accumulation de liquide dans l'embryon commençant à la tête et se dispersant aux extrémités (comme observé par ¤slBonnevie¤\sl chez les souris). Communément observé à la naissance dans le Syndrome de Tourneur et le SYNDROME NOONAN ; L'OEDÈME des extrémités s'éloigne en général avant un an et est un premier signe de syndrome de Tourneur, surtout dans nouveaux-nés femelle.
Synonyme CISMeF : Turner, syndrome.
Synonyme MeSH : Dysgénésie gonadique XO ; Dysgénésie gonadique 45,X ; Syndrome de Bonnevie-Ullrich.
Voir aussi :
syndrome de noonan.
Appartient au(x) Métaterme(s) : cardiologie ; endocrinologie ; génétique ; gynécologie.
Ou consulter ci-dessous une sélection des principales ressources :
article de périodique
article de périodique
- Turner, syndrome de - Monosomie X
[Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "Le syndrome de Turner (ST) est lié à l'absence complète ou partielle d'un chromosome X. Sa prévalence est estimée à 1/5000 (soit 1/2500 naissance chez la fille). La monosomie du chromosome X (45,X) ne résume pas la totalité des cas de syndrome de Turner. Dans plus de la moitié des cas, il s'agit d'une mosaïque (45,X/46,XX) et/ou d'une anomalie de l'X, voire de l'Y (délétion, isochromosome X, chromosome dicentrique). Le tableau clinique est très hétérogène et la dysmorphie souvent modérée, voire absente. Dans tous les cas, il existe un retard statural dont le pronostic final a été amélioré par le traitement par hormone de croissance, et souvent une insuffisance ovarienne à début variable en fonction de l'anomalie chromosomique..."
[langue : français ; format : pdf, html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 18/04/2007 ; visité le 18/04/2007] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
Descripteur MeSH :
conseil génétique ;
essais cliniques comme sujet ;
personnes handicapées ;
pronostic ;
recherche ;
signes et symptômes ;
*syndrome de Turner ;
syndrome de Turner/diagnostic ;
syndrome de Turner/génétique ;
syndrome de Turner/thérapie
Type de ressources CISMeF : *article de périodique
assistance par téléphone
association patients
- AGAT - Association des Groupes Amitié Turner
présentation de l'association, informations sur la maladie
[langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 11/10/2001] Paris (Paris) - Fr.
Descripteur MeSH :
maladies rares ;
personnes handicapées ;
*syndrome de Turner
Type de ressources CISMeF : *association patients
- START- Syndrome Turner Amitiés Romandes et Tessinoises
"L'association est à but non lucratif, notre mission sur Internet est:
de pouvoir informer le plus de personnes concernées
de mieux faire connaître le Syndrome de Turner
de mieux comprendre les personnes atteintes du Syndrome de Turner
de communiquer avec d'autres associations Turner "
[langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 07/05/2010] Courtetelle - Ch.
Descripteur MeSH :
*syndrome de Turner
Type de ressources CISMeF : *association patients
brochure pédagogique pour les patients
évaluation économique
évaluation technologique
image
- Syndrome de Turner
[Site éditeur DermIS.net ] "Maladie congénitale liée à une anomalie chromosomique chez la fille , le syndrome de Turner est associée à l'absence du second chromosome sexuel (XO ou 45,X) ..."
[langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 23/06/2008] Non renseigné (par défaut) - De.
Descripteur MeSH :
diagnostic différentiel ;
*syndrome de Turner/diagnostic
Type de ressources CISMeF : *image
recommandation pour la pratique clinique
recommandation professionnelle
arborescence qualificatifs MeSH
- L'hormone de croissance chez l'enfant non déficitaire, évaluation du service rendu à la collectivité
[Site éditeur HAS - Haute Autorité de Santé ] "L'évaluation avait pour objectif de : répondre aux interrogations de la Commission de la transparence portant sur l'amélioration de la taille adulte, la tolérance à long terme et sur le caractère pathologique de la petite taille ; de documenter les dimensions du Service Rendu à la Collectivité (SeRC). Elle vise à éclairer en premier lieu la décision publique. Elle contient également des données scientifiques nécessaires à l'élaboration de documents destinés au prescripteur."
[langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/12/2011 ; visité le 31/01/2012] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
Descripteur MeSH :
*analyse coût-bénéfice ;
*coûts des soins de santé ;
enfant ;
*éthique clinique ;
*gènes homéotiques ;
*hormone de croissance humaine/économie ;
*hormone de croissance humaine/effets indésirables ;
*hormone de croissance humaine/usage thérapeutique ;
*insuffisance rénale chronique ;
*nanisme ;
*nanisme/traitement médicamenteux ;
nourrisson ;
*nourrisson petit pour âge gestation ;
*protéines à homéodomaine ;
*psychologie de l'enfant ;
*qualité de vie ;
*remboursement par l'assurance maladie ;
*résultat thérapeutique ;
*retard de croissance staturo-pondérale ;
*retard de croissance staturo-pondérale/traitement médicamenteux ;
*syndrome de Prader-Willi ;
*syndrome de Prader-Willi/traitement médicamenteux ;
*syndrome de Turner ;
*syndrome de Turner/traitement médicamenteux
MeSH Concept Supplémentaire : *protéine SHOX humaine
Terme TUV : *Retard de croissance associé à un déficit du gène SHOX
Type de ressources CISMeF : *évaluation économique ;
*évaluation technologique
- Syndrome de Turner - Guide ALD n°31 affections longue durée, Protocole national de diagnostic et de soins (PNDS)
[Site éditeur HAS - Haute Autorité de Santé ] "L'objectif de ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) est d'expliciter pour les professionnels de la santé susceptibles de prendre en charge ces patientes la prise en charge optimale et le parcours de soins d'une patiente atteinte de syndrome de Turner (ST), de l'âge pédiatrique à l'âge adulte." 57 pages
[langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/01/2008 ; visité le 28/02/2008] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
Descripteur MeSH :
continuité des soins ;
dépistage systématique ;
éducation sanitaire ;
examen physique ;
*gestion des soins aux patients ;
grossesse ;
maladie chronique ;
maladies rares ;
*syndrome de Turner ;
*syndrome de Turner/diagnostic ;
*syndrome de Turner/thérapie ;
syndrome de Turner/traitement médicamenteux
Type de ressources CISMeF : *recommandation pour la pratique clinique ;
résumé en français
- Syndrome de Turner
[Site éditeur DermIS.net ] "Maladie congénitale liée à une anomalie chromosomique chez la fille , le syndrome de Turner est associée à l'absence du second chromosome sexuel (XO ou 45,X) ..."
[langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 23/06/2008] Non renseigné (par défaut) - De.
Descripteur MeSH :
diagnostic différentiel ;
*syndrome de Turner/diagnostic
Type de ressources CISMeF : *image
- Syndrome de Turner : traitements
[Site éditeur John Libbey Eurotext ] traitement par l'hormone de croissance, traitements par stéroïdes sexuels, autres aspects thérapeutiques
[langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/07/1998 ; visité le 11/10/2001] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
Descripteur MeSH :
hormone de croissance humaine ;
oestrogènes ;
personnes handicapées ;
*syndrome de Turner/traitement médicamenteux
Type de ressources CISMeF : *article de périodique
- Syndrome de Turner (Le)
[Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] généralités, diagnostic, aspects génétiques, traitement, prise en charge, prévention, vivre avec, en savoir plus ; 10 pages
[langue : français ; format : pdf ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/07/2006 ; visité le 31/07/2006] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
Descripteur MeSH :
diagnostic prénatal ;
personnes handicapées ;
pronostic ;
signes et symptômes ;
*syndrome de Turner ;
*syndrome de Turner/diagnostic ;
syndrome de Turner/étiologie ;
syndrome de Turner/génétique ;
*syndrome de Turner/thérapie
Type de ressources CISMeF : *assistance par téléphone ;
*brochure pédagogique pour les patients