Syndrome de Smith-Lemli-Optiz
Terme en Anglais : smith-lemli-opitz syndrome
Synonyme CISMeF : malformation complexe de smith-lemli-opitz ; nanisme de smith-lemli-opitz ; smith-Lemli-Opitz, syndrome ; 7-déhydrocholestérol réductase, déficit en.
Terme MeSH plus étroit : syndrome de rutledge friedman harrod ; Syndrome de Smith-Lemli-Opitz de type I ; Syndrome de Smith-Lemli-Opitz de type II ; Syndrome de Smith-Lemli-Opitz de type 1 ; Syndrome de Smith-Lemli-Opitz de type 2.
Terme MeSH Related : Déficit en 7-déhydrocholestérol réductase.
Synonyme MeSH : syndrome RSH ; Syndrome RSH-SLO.
Appartient au(x) Métaterme(s) : génétique ; handicap ; métabolisme.
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- Smith-Lemli-Opitz, syndrome de - Synonyme(s) : 7-déhydrocholestérol réductase, déficit en
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[langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/04/2004 ; visité le 22/08/2003] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
Descripteur MeSH : *déhydrocholestérols/déficit ; maladies rares ; oxidoreductases acting on CH-CH group donors ; *oxidoreductases acting on CH-CH group donors/déficit ; personnes handicapées ; signes et symptômes ; *syndrome de Smith-Lemli-Optiz ; *syndrome de Smith-Lemli-Optiz/diagnostic ; syndrome de Smith-Lemli-Optiz/génétique
MeSH Concept Supplémentaire : *7-déhydrocholestérol réductase/déficit
Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
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MeSH Concept Supplémentaire : *7-déhydrocholestérol réductase/déficit
Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
06 mai 2012
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