Syndrome de Sjögren-Larsson
Terme en Anglais : Sjogren-Larsson syndrome
Définition [Traduction automatique du MeSH] : désordre ¤slneurocutaneous¤\sl récessif autosomique caractérisé par la DÉBILITÉ MENTALE ICHTHYOSE sévère; PARAPLÉGIE SPASMODIQUE; et ICHTHYOSE congénital. Il est provoqué par la mutation de gène encodant microsomique l'ALDÉHYDE gras Déhydrogénase menant pour faire défection dans le métabolisme d'alcool gras.
Appartient au(x) Métaterme(s) : dermatologie ; génétique ; métabolisme ; néonatologie ; pédiatrie.
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