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Syndrome de Sjögren-Larsson

Terme en Anglais : Sjogren-Larsson syndrome

Définition [Traduction automatique du MeSH] : désordre ¤slneurocutaneous¤\sl récessif autosomique caractérisé par la DÉBILITÉ MENTALE ICHTHYOSE sévère; PARAPLÉGIE SPASMODIQUE; et ICHTHYOSE congénital. Il est provoqué par la mutation de gène encodant microsomique l'ALDÉHYDE gras Déhydrogénase menant pour faire défection dans le métabolisme d'alcool gras.

Appartient au(x) Métaterme(s) : dermatologie ; génétique ; métabolisme ; néonatologie ; pédiatrie.

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05 février 2012
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