Syndrome des cassures de Nijmegen
Terme en Anglais : nijmegen breakage syndrome
Définition [Définition MeSH] : Syndrome d'instabilité chromosomique provoqué par une réponse défectueuse à des cassures du double brin de l'ADN. En plus du FACIES caractéristique et de la MICROCEPHALIE, les patients peuvent avoir une RADIOTOLERANCE, un déficit immunitaire, un risque accru de cancer et un retard de croissance. Les mutations causatives surviennent dans le gène NBS1, situé sur le chromosome 8q21. NBS1 codifie la nibrine, la protéine clé de la régulation du complexe R/M/N (RAD50/MRE11/NBS1), responsable de la perception et de la médiation de la réponse cellulaire aux LESIONS DE L'ADN provoquées par les RAYONNEMENTS IONISANTS.
Synonyme CISMeF : Nijmegen breakage, syndrome.
Appartient au(x) Métaterme(s) : métabolisme.
Position du mot-clé dans l' (les) arborescence(s) :
Vous pouvez consulter :
ou seulement les principales
ou utiliser l'outil de recherche
les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients
Ou consulter ci-dessous une sélection des principales ressources :
information scientifique et technique
- Syndrome de Nijmegen
[Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] Maladie(s) incluse(s) : Berlin breakage, syndrome ; LIG4, syndrome
[langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 18/09/2006] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
Descripteur MeSH : maladies rares ; personnes handicapées ; signes et symptômes ; *syndrome des cassures de Nijmegen/diagnostic
Type de ressources CISMeF : conseil génétique ; *information scientifique et technique
arborescence qualificatifs MeSH
- Syndrome de Nijmegen
[Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] Maladie(s) incluse(s) : Berlin breakage, syndrome ; LIG4, syndrome
[langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 18/09/2006] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
Descripteur MeSH : maladies rares ; personnes handicapées ; signes et symptômes ; *syndrome des cassures de Nijmegen/diagnostic
Type de ressources CISMeF : conseil génétique ; *information scientifique et technique
06 mai 2012
courriel
© CHU de Rouen . Toute utilisation partielle ou totale de ce document doit mentionner la source.