Syndrome de Rothmund-Thomson
Terme en Anglais : rothmund-thomson syndrome
Définition [Définition MeSH] : Un syndrome autosomique récessif se produisant essentiellement chez les femelles, caractérisé par la présence de plaques cutanées réticulées, atrophiques, hyperpigmentées, télangiectasiques, souvent accompagnées de cataractes juvéniles, d'un nez en lorgnette (nez en pied de marmite), d'anomalies congénitales du squelette, de perturbations de la croissance des cheveux, des ongles et des dents, et d'un hypogonadisme.
Synonyme CISMeF : Poïkilodermie atrophiante-cataracte ; poïkilodermie congénitale de rothmund ; Rothmund-Thomson ; Rothmund-Thomson, poïkilodermie de.
Synonyme MeSH : Poïkilodermie congénitale ; Poïkilodermie de Rothmund-Thomson.
Voir aussi : RecQ helicases.
Appartient au(x) Métaterme(s) : dermatologie ; génétique ; métabolisme ; néonatologie ; pédiatrie.
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- Syndrome de Rothmund-Thomson
[Site éditeur DermIS.net ]
[langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 25/06/2008] Non renseigné (par défaut) - De.
Descripteur MeSH : diagnostic différentiel ; *syndrome de Rothmund-Thomson/diagnostic
Type de ressources CISMeF : *image
information scientifique et technique
- Poïkilodermie de Rothmund-Thomson
Par Dr Aymé S (Orphanet).
[Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] description de la maladie, diagnostic, aspect génétique, signes cliniques, autres sites internet, consultations médicales adaptées, laboratoires de diagnostic, projets de recherche, association de patient [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/01/2009 ; visité le 17/02/2004] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
Descripteur MeSH : maladies rares ; signes et symptômes ; *syndrome de Rothmund-Thomson ; syndrome de Rothmund-Thomson/diagnostic ; syndrome de Rothmund-Thomson/génétique
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[langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 25/06/2008] Non renseigné (par défaut) - De.
Descripteur MeSH : diagnostic différentiel ; *syndrome de Rothmund-Thomson/diagnostic
Type de ressources CISMeF : *image
06 mai 2012
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