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Ou consulter ci-dessous une sélection des principales ressources :

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article de périodique

• Le syndrome de Prader Willi : intérêt d'une prise en charge pluridisciplinaire [Site éditeur Revue Médicale de Liège ] " Le syndrome de Prader Willi peut être considéré comme un modèle physiopathologique d'obésité. Sa prise en charge doit être spécifique et de préférence pluridisciplinaire. Nous illustrons cette pathologie par 6 patients actuellement suivis par le service universitaire d'endocrinologie pédiatrique..." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/01/2006 ; visité le 12/03/2008] - Be.
  Descripteur MeSH : enfant ; équipe soignante ; syndrome de Prader-Willi/diagnostic ; syndrome de Prader-Willi/génétique ; *syndrome de Prader-Willi/thérapie
  Type de ressources CISMeF : *article de périodique
  
  

association patients

• Association Prader-Willi France "L'association Prader-Willi France a été créée en 1996 pour informer les familles et les professionnels sur le syndrome de Prader-Willi, maladie rare, donc peu connue et peu diagnostiquée jusqu'à une période récente. L'association rassemble près de 600 enfants et adultes atteints du syndrome, compte plus de 1000 adhérents (parents, personnes atteintes, familles, amis, professionnels) et recense plus de 1700 autres contacts." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 19/01/2010] Mondrepuis (Aisne) - Fr.
  Descripteur MeSH : adulte ; enfant ; France ; *syndrome de Prader-Willi
  Type de ressources CISMeF : *association patients ; *forum et liste de diffusion patients
  
  
• Syndrome de Prader-Willi "Notre association est un groupement de parents d'enfants atteints du Syndrome Prader Willi (SPW) et est une section de l'Association Francophone d'Aide aux Handicapés Mentaux (AFrAHM) qui nous aide à financer et à mettre sur pieds plusieurs projets d'aide aux familles." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 19/03/2013] Bruxelles - Be.
  Descripteur MeSH : *syndrome de Prader-Willi
  Type de ressources CISMeF : *association patients
  
  

centre national de référence

• Le Centre de Référence pour le syndrome de Prader-Willi (SPW) "Le Centre de Référence pour le syndrome de Prader-Willi (SPW) a été labellisé en Novembre 2004. Il est composé de 6 régions du Sud de la France (Aquitaine, Languedoc, Limousin, Midi-Pyrénées, Provence-Alpes-Côte d'Azur, Rhône-Alpes) ; l'équipe de coordination est située à Toulouse pour les enfants et à Hendaye pour les adultes. Les objectifs du centre de référence sont d'optimiser la prise en charge des patients, d'informer et de former les professionnels de santé et de favoriser la recherche." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 01/04/2010] Toulouse (Haute-Garonne) - Fr.
  Descripteur MeSH : France ; *maladies rares ; *syndrome de Prader-Willi
  Type de ressources CISMeF : *centre national de référence ; information scientifique et technique
  
  

évaluation économique

• L'hormone de croissance chez l'enfant non déficitaire, évaluation du service rendu à la collectivité [Site éditeur HAS - Haute Autorité de Santé ] "L'évaluation avait pour objectif de : répondre aux interrogations de la Commission de la transparence portant sur l'amélioration de la taille adulte, la tolérance à long terme et sur le caractère pathologique de la petite taille ; de documenter les dimensions du Service Rendu à la Collectivité (SeRC). Elle vise à éclairer en premier lieu la décision publique. Elle contient également des données scientifiques nécessaires à l'élaboration de documents destinés au prescripteur." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/12/2011 ; visité le 31/01/2012] - Fr.
  Descripteur MeSH : *analyse coût-bénéfice ; *coûts des soins de santé ; enfant ; *éthique clinique ; *gènes homéotiques ; *hormone de croissance humaine/économie ; *hormone de croissance humaine/effets indésirables ; *hormone de croissance humaine/usage thérapeutique ; *insuffisance rénale chronique ; *nanisme ; *nanisme/traitement médicamenteux ; nourrisson ; *nourrisson petit pour son âge gestationnel ; *protéines à homéodomaine ; *psychologie de l'enfant ; *qualité de vie ; *remboursement par l'assurance maladie ; *résultat thérapeutique ; *retard de croissance staturo-pondérale ; *retard de croissance staturo-pondérale/traitement médicamenteux ; *syndrome de Prader-Willi ; *syndrome de Prader-Willi/traitement médicamenteux ; *syndrome de Turner ; *syndrome de Turner/traitement médicamenteux
  MeSH Concept Supplémentaire : *protéine SHOX humaine
  Terme TUV : *Retard de croissance associé à un déficit du gène SHOX
  Type de ressources CISMeF : *évaluation économique ; *évaluation technologique
  
  

évaluation technologique

• L'hormone de croissance chez l'enfant non déficitaire, évaluation du service rendu à la collectivité [Site éditeur HAS - Haute Autorité de Santé ] "L'évaluation avait pour objectif de : répondre aux interrogations de la Commission de la transparence portant sur l'amélioration de la taille adulte, la tolérance à long terme et sur le caractère pathologique de la petite taille ; de documenter les dimensions du Service Rendu à la Collectivité (SeRC). Elle vise à éclairer en premier lieu la décision publique. Elle contient également des données scientifiques nécessaires à l'élaboration de documents destinés au prescripteur." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/12/2011 ; visité le 31/01/2012] - Fr.
  Descripteur MeSH : *analyse coût-bénéfice ; *coûts des soins de santé ; enfant ; *éthique clinique ; *gènes homéotiques ; *hormone de croissance humaine/économie ; *hormone de croissance humaine/effets indésirables ; *hormone de croissance humaine/usage thérapeutique ; *insuffisance rénale chronique ; *nanisme ; *nanisme/traitement médicamenteux ; nourrisson ; *nourrisson petit pour son âge gestationnel ; *protéines à homéodomaine ; *psychologie de l'enfant ; *qualité de vie ; *remboursement par l'assurance maladie ; *résultat thérapeutique ; *retard de croissance staturo-pondérale ; *retard de croissance staturo-pondérale/traitement médicamenteux ; *syndrome de Prader-Willi ; *syndrome de Prader-Willi/traitement médicamenteux ; *syndrome de Turner ; *syndrome de Turner/traitement médicamenteux
  MeSH Concept Supplémentaire : *protéine SHOX humaine
  Terme TUV : *Retard de croissance associé à un déficit du gène SHOX
  Type de ressources CISMeF : *évaluation économique ; *évaluation technologique
  
  

forum et liste de diffusion

• Prader-Willi - prader-willi@eurordis.medicalistes.org [Site éditeur Médicalistes ] [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 21/02/2006] - Fr.
  Descripteur MeSH : *syndrome de Prader-Willi
  Type de ressources CISMeF : *forum et liste de diffusion
  
  

forum et liste de diffusion patients

• Association Prader-Willi France "L'association Prader-Willi France a été créée en 1996 pour informer les familles et les professionnels sur le syndrome de Prader-Willi, maladie rare, donc peu connue et peu diagnostiquée jusqu'à une période récente. L'association rassemble près de 600 enfants et adultes atteints du syndrome, compte plus de 1000 adhérents (parents, personnes atteintes, familles, amis, professionnels) et recense plus de 1700 autres contacts." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 19/01/2010] Mondrepuis (Aisne) - Fr.
  Descripteur MeSH : adulte ; enfant ; France ; *syndrome de Prader-Willi
  Type de ressources CISMeF : *association patients ; *forum et liste de diffusion patients
  
  
• Prader-Willi [Site éditeur Médicalistes ] présentation du forum, règles de participation, mode de fonctionnement [langue : anglais, français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 04/05/2006] - Fr.
  Descripteur MeSH : *syndrome de Prader-Willi
  Type de ressources CISMeF : *forum et liste de diffusion patients
  
  

information patient et grand public

• Le syndrome de Prader-Willi [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "Le syndrome de Prader-Willi (SPW) est une maladie génétique qui se caractérise à la naissance par une diminution du tonus musculaire (hypotonie) et des difficultés à s'alimenter." [langue : français ; format : pdf ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/04/2008 ; visité le 01/04/2011] - Fr.
  Descripteur MeSH : adulte ; aide publique ; enfant ; nourrisson ; signes et symptômes ; *syndrome de Prader-Willi ; syndrome de Prader-Willi/diagnostic ; syndrome de Prader-Willi/génétique ; *syndrome de Prader-Willi/thérapie
  Type de ressources CISMeF : assistance par téléphone ; *information patient et grand public
  
  
• Le syndrome de Prader-Willi (SPW) [Site éditeur Intégrascol ] Qu'est-ce que le « syndrome de Prader-Willi » ? Pourquoi ? Quels symptômes et quelles conséquences ? Quelques chiffres, Traitement, Conséquences sur la vie scolaire, Quand faire attention ? Comment améliorer la vie scolaire des enfants malades ? L'avenir [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/01/2010 ; visité le 01/04/2011] - Fr.
  Descripteur MeSH : enfant ; *intégration scolaire enfants handicapés ; signes et symptômes ; *syndrome de Prader-Willi ; syndrome de Prader-Willi/diagnostic ; syndrome de Prader-Willi/thérapie
  Type de ressources CISMeF : *information patient et grand public
  
  

information scientifique et technique

• Microdélétions et génétique moléculaire le phénotype clinique et comportemental [Site éditeur Atlas of Genetics and Cytogenetics in Oncology and Haematology ] "Les microdélétions sont souvent caractérisées par un phénotype clinique et comportemental complexe résultant du déséquilibre dans le dosage des gènes localisés dans le segment impliqué. Nous revoyons ici ce qui est fait actuellement ainsi que l'approche future pour étudier les gènes dans les syndromes de microdélétion, résultant d'une recombinaison homologue inégale entre les duplicons, à la méiose: syndrome vélocardiofacial, syndrome de Prader-Willi, syndrome d'Angelman, neurofibromatose de type 1, syndrome de Williams, syndrome de Smith-Magenis et délétion distale du 8p." [langue : anglais, français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/02/2006 ; visité le 04/01/2007] - Fr.
  Descripteur MeSH : *biologie moléculaire ; chromosomes humains de la paire 17 ; chromosomes humains de la paire 8 ; *délétion de segment de chromosome\information scientifique et technique ; gènes nf1 ; *neurofibromatose de type 1/génétique ; phénotype ; *syndrome d'Angelman/génétique ; *syndrome de DiGeorge/génétique ; *syndrome de Prader-Willi/génétique ; *syndrome de Williams/génétique
  Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
  
  
• Syndrome d'Urban-Rogers-Meyer - Synonymes : Déficit intellectuel - petite taille - mains contracturées - anomalies génitales ; Prader-Willi habitus - ostéopénie - camptodactylie [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "Ce syndrome est caractérisé par un déficit intellectuel, une petite taille, une obésité, des anomalies génitales et des contractures des mains et/ou des orteils. Il a été décrit chez deux frères et un cas isolé ..." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/01/2007 ; visité le 23/10/2009] - Fr.
  Descripteur MeSH : contracture ; maladies rares ; ostéoporose ; *syndrome de Prader-Willi
  MeSH Concept Supplémentaire : *Prader-Willi habitus, ostéopénie et camptodactylie
  Type de ressources CISMeF : guide ressources ; *information scientifique et technique
  
  

recommandation pour la pratique clinique

• Guide ALD hors liste - Syndrome de Prader-Willi - PNDS - Protocole national de diagnostic et de soins - Liste des actes et prestations - Synthèse pour le médecin traitant [Site éditeur HAS - Haute Autorité de Santé ] "L'objectif de ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) est d'expliciter pour les professionnels de santé la prise en charge optimale et le parcours de soins des patients atteints du Syndrome de Prader-Willi. " [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/01/2012 ; visité le 17/02/2012] - Fr.
  Descripteur MeSH : adolescent ; adulte ; *continuité des soins ; enfant ; *hormone de croissance humaine/usage thérapeutique ; *syndrome de Prader-Willi ; *syndrome de Prader-Willi/diagnostic ; *syndrome de Prader-Willi/psychologie ; *syndrome de Prader-Willi/thérapie
  Type de ressources CISMeF : *recommandation pour la pratique clinique
  
  
• Prader-Willi, syndrome de - Synonyme(s) Willi-Prader, syndrome de Maladie(s) incluse(s) Disomie uniparentale d'origine maternelle, chromosome 15Délétion 15q11-13, origine paternelleMonosomie 15q11-13, origine paternelle [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "Le syndrome de Prader-Willi (SPW) est une maladie génétique rare, qui se caractérise par un dysfonctionnement hypothalamohypophysaire associé à une hypotonie majeure pendant la période néonatale et les deux premières années de vie ; puis de l'enfance à l'âge adulte, les problèmes principaux sont l'apparition d'une hyperphagie avec le risque d'obésité morbide, des diffi cultés d'apprentissage et des troubles du comportement, voire des troubles psychiatriques majeurs" [langue : français ; format : pdf, html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/07/2012 ; visité le 09/08/2012] - Fr.
  Descripteur MeSH : *syndrome de Prader-Willi ; *syndrome de Prader-Willi/thérapie ; *traitement d'urgence
  Type de ressources CISMeF : *recommandation pour la pratique clinique
  
  

thèse ou mémoire

• Aspects psychologiques, cognitifs et comportementaux d'enfants présentant un syndrome de Prader-Willi : étude transversale et étude longitudinale - Université Toulouse le Mirail - Toulouse II [Site éditeur TEL - Thèses en ligne ] "Cette étude vise à décrire les caractéristiques psychologiques, cognitives et comportementales d'individus présentant un syndrome de Prader-Willi (SPW) au cours de la petite enfance et de l'enfance." [langue : français ; format : html, pdf ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté de 2012 ; visité le 23/07/2012] - Fr.
  Descripteur MeSH : adolescent ; enfant ; *syndrome de Prader-Willi/psychologie
  Type de ressources CISMeF : *thèse ou mémoire
  
  

psychologie

• Aspects psychologiques, cognitifs et comportementaux d'enfants présentant un syndrome de Prader-Willi : étude transversale et étude longitudinale - Université Toulouse le Mirail - Toulouse II [Site éditeur TEL - Thèses en ligne ] "Cette étude vise à décrire les caractéristiques psychologiques, cognitives et comportementales d'individus présentant un syndrome de Prader-Willi (SPW) au cours de la petite enfance et de l'enfance." [langue : français ; format : html, pdf ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté de 2012 ; visité le 23/07/2012] - Fr.
  Descripteur MeSH : adolescent ; enfant ; *syndrome de Prader-Willi/psychologie
  Type de ressources CISMeF : *thèse ou mémoire
  
  
• Guide ALD hors liste - Syndrome de Prader-Willi - PNDS - Protocole national de diagnostic et de soins - Liste des actes et prestations - Synthèse pour le médecin traitant [Site éditeur HAS - Haute Autorité de Santé ] "L'objectif de ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) est d'expliciter pour les professionnels de santé la prise en charge optimale et le parcours de soins des patients atteints du Syndrome de Prader-Willi. " [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/01/2012 ; visité le 17/02/2012] - Fr.
  Descripteur MeSH : adolescent ; adulte ; *continuité des soins ; enfant ; *hormone de croissance humaine/usage thérapeutique ; *syndrome de Prader-Willi ; *syndrome de Prader-Willi/diagnostic ; *syndrome de Prader-Willi/psychologie ; *syndrome de Prader-Willi/thérapie
  Type de ressources CISMeF : *recommandation pour la pratique clinique