Syndrome de noonan
Terme en Anglais : noonan syndrome
Définition [Traduction automatique du MeSH] : désordre à multiples facettes caractérisé par la stature courte, le cou palmé, ptose, les malformations squelettiques, ¤slhypertelorism¤\sl, le déséquilibre hormonal, ¤slCRYPTORCHIDISM¤\sl, les anomalies cardiaques multiples (en incluant généralement la VALVULE PULMONAIRE STENOSES ) et un degré de DÉBILITÉ MENTALE. le phénotype porte des similarités avec ce de SYNDROME DE TOURNEUR qui se produit seulement dans les femelles et a sa base dans des 45, X caryotype l'anomalie. Pourtant, le syndrome de ¤slNoonan¤\sl se produit tant dans les mâles que dans les femelles avec une constitution de chromosome sexuelle normale (46, XX et 46, XY ). NS1 est en raison des mutations à l'endroit de chromosome 12q24.1, dans PTPN11, un gène encodant la PROTÉINE tyrosine PHOSPHATASE¤\sl, LE TYPE 11 DE non RÉCEPTEUR. LE SYNDROME DE LÉOPARD, un désordre qui a des caractéristiques cliniques recouvrant partiellement ceux de Syndrome ¤slNoonan¤\sl, est aussi en raison des mutations dans PTPN11. En plus, il y a le syndrome neurofibromatosis-Noonan appelé d'un syndrome. Tant le PTPN11 que les produits de gène NF1 sont impliqués dans la voie de TRANSDUCTION DE SIGNAL de RAS (les PROTÉINES de RAS ).
Synonyme CISMeF : noonan, syndrome ; pseudo-turner, syndrome.
Synonyme MeSH : Pseudo-Turner ; Syndrome de Turner mâle.
Ne pas confondre avec : syndrome des côtes courtes-polydactylie.
Voir aussi :
neurofibromatose de type 1
syndrome de Costello
syndrome de Turner
syndrome LEOPARD
Appartient au(x) Métaterme(s) : cardiologie ; médecine interne ; rhumatologie.
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- Syndrome de Noonan (Le)
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enquête santé
- Enquête de Prévalence Nationale des infections nosocomiales 2001 - résultats préliminaires - 5 mars 2002, Réseau d'Alerte d'Investigation et de surveillance des Infections Nosocomiales (RAISIN)
[Site éditeur InVS - Institut de Veille Sanitaire ] méthode, résultats, comparaison des résultats de l'enquête de prévalence 2001 et de l'enquête de prévalence 1996, commentaires, résultats préliminaires sous forme de tableaux
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- Noonan, syndrome de
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05 février 2012
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