---

Ou consulter ci-dessous une sélection des principales ressources :

---

article de périodique

• Particularités de la chirurgie de l'aorte thoracique dans le syndrome de Marfan [Site éditeur John Libbey Eurotext ] "L'atteinte cardiovasculaire détermine le pronostic du syndrome de Marfan, la cause essentielle du décès étant la survenue d'une dissection compliquant un anévrisme de la racine aortique. Les progrès récents de prise en charge, associant la proscription des sports violents, le traitement médical par bêtabloquants et la chirurgie prophylactique à partir d'un diamètre de la racine aortique de 50 mm \; ont prolongé de 30 ans la survie des patients porteurs d'un syndrome de Marfan. La chirurgie des anévrismes de la racine aortique ne présente aucune particularité liée à la présence d'un syndrome de Marfan. Tous les anévrismes de la racine aortique, quelle qu'en soit la cause, ont des caractéristiques histologiques similaires, associées à une dilatation de l'anneau aortique et de la jonction sinotubulaire et à des valves aortiques souples macroscopiquement proches de la normale. Dans tous les cas, l'objectif du traitement chirurgical est de remplacer l'ensemble de la racine aortique avec réimplantation des artères coronaires et de corriger ou de prévenir la fuite aortique par un remplacement valvulaire prothétique (intervention de Bentall) ou une conservation de la valve native." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/01/2007 ; visité le 27/07/2007] - Fr.
  Descripteur MeSH : *anévrysme de l'aorte thoracique/chirurgie ; anévrysme disséquant ; *aorte thoracique/anatomie et histologie\image ; grossesse ; *syndrome de Marfan ; *valve aortique/chirurgie
  Type de ressources CISMeF : *article de périodique ; image ; tableau
  
  

assistance par téléphone

• Syndrome de Marfan (Le) [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] maladie, diagnostic, aspects génétiques, traitement, prise en charge, prévention, vivre avec, en savoir plus ; 11 pages [langue : français ; format : pdf ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/05/2006 ; visité le 03/11/2006] - Fr.
  Descripteur MeSH : *maladies rares ; personnes handicapées ; signes et symptômes\tableau ; *syndrome de Marfan\brochure pédagogique pour les patients ; syndrome de Marfan/complications ; *syndrome de Marfan/diagnostic ; syndrome de Marfan/génétique ; syndrome de Marfan/prévention et contrôle ; syndrome de Marfan/thérapie
  Type de ressources CISMeF : *assistance par téléphone ; *brochure pédagogique pour les patients ; tableau
  
  

association patients

• ABSM - Association Belge du Syndrome de Marfan présentation de l'association, informations sur la pathologie (critères de diagnostic, système cardiovasculaire, génétique) [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 21/02/2006] Magnée - Be.
  Descripteur MeSH : Belgique ; *syndrome de Marfan
  Type de ressources CISMeF : *association patients
  
  
• Fondation Marfan Suisse - Association Forum Marfan "La Fondation Marfan Suisse a été créée en 1987 à l'initiative de parents ayant perdu leur fils des suites de cette maladie ; L'association Forum Marfan est une association d'entraide pour les victimes du syndrome de Marfan ou d'atteintes similaires du tissu conjonctif" [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 28/09/2009] Berne - Ch.
  Descripteur MeSH : *syndrome de Marfan
  Type de ressources CISMeF : *association patients ; *fondation
  
  
• Vivre Marfan - Association française du syndrome de Marfan et Apparentés "L'Association française du syndrome de Marfan et Apparentés (association loi 1901), créée en 1995, travaille en liaison avec son Conseil scientifique et médical, qui regroupe les spécialités concernées par cette maladie génétique : génétique, biologie, cardiologie, chirurgie cardiovasculaire, médecine sportive, ophtalmologie, endocrinologie, pédiatrie, dermatologie, orthopédie et psychologie" [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 28/09/2009] Maisons-Laffitte (Yvelines) - Fr.
  Descripteur MeSH : *syndrome de Marfan
  Type de ressources CISMeF : *association patients
  
  

brochure pédagogique pour les patients

• Syndrome de Marfan (Le) [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] maladie, diagnostic, aspects génétiques, traitement, prise en charge, prévention, vivre avec, en savoir plus ; 11 pages [langue : français ; format : pdf ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/05/2006 ; visité le 03/11/2006] - Fr.
  Descripteur MeSH : *maladies rares ; personnes handicapées ; signes et symptômes\tableau ; *syndrome de Marfan\brochure pédagogique pour les patients ; syndrome de Marfan/complications ; *syndrome de Marfan/diagnostic ; syndrome de Marfan/génétique ; syndrome de Marfan/prévention et contrôle ; syndrome de Marfan/thérapie
  Type de ressources CISMeF : *assistance par téléphone ; *brochure pédagogique pour les patients ; tableau
  
  

centre national de référence

• Centre de référence national sur les syndromes de Marfan et apparentés - Hopital Bichat "Ce site, réalisé par le centre de référence national Marfan, situé à l'hôpital Bichat (tél : 01 40 25 68 11), s'adresse aux patients et à leur famille comme aux médecins qui ne connaissent pas bien la maladie. Il décrit la maladie, explique les différentes thérapeutiques, l'importance de la génétique, du suivi, les différentes interventions, et l'utilisation que l'on peut faire d'Internet pour se renseigner, contacter des associations ou d'autres personnes présentant le syndrome, explique la consultation multidisciplinaire et son travail." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 09/06/2010] - Fr.
  Descripteur MeSH : *syndrome de Marfan ; syndrome de Marfan/complications ; syndrome de Marfan/thérapie
  Type de ressources CISMeF : *centre national de référence
  
  

évaluation médicament

• Avis de la HAS sur la prise en charge dérogatoire se rapportant à la maladie rare Syndromes de Marfan et apparentés (ALD hors liste) [Site éditeur HAS - Haute Autorité de Santé ] "La HAS a rendu 2 avis, avec leur argumentaire comportant la position de l'AFSSAPS, sur les spécialités pharmaceutiques relevant de la prise en charge dérogatoire prévue à l'article L. 162-17-2-1 du code de la sécurité sociale et figurant sur la liste des actes et prestations établie par la HAS pour la maladie rare syndromes de Marfan et apparentés (ALD hors liste) : - Bêtabloquants sans activité sympathomimétique intrinsèque ; - Inhibiteurs calciques ralentisseurs : Verapamil et Diltiazem..." [langue : français ; format : html, pdf ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté de 2011 ; visité le 16/02/2012] - Fr.
  Code ATC : *C07AB - bêta-bloquants sélectifs ; *C08DA01 - vérapamil ; *C08DB01 - diltiazem
  Descripteur MeSH : anévrysme de l'aorte/prévention et contrôle ; *antagonistes bêta-adrénergiques/usage thérapeutique ; *aténolol/usage thérapeutique ; benzopyrannes/usage thérapeutique ; bisoprolol/usage thérapeutique ; *diltiazem/usage thérapeutique ; éthanolamines/usage thérapeutique ; évaluation des risques ; *inhibiteurs des canaux calciques/usage thérapeutique ; maladies de l'aorte/prévention et contrôle ; maladies rares ; *syndrome de Marfan/traitement médicamenteux ; utilisation hors indication ; vasodilatateurs/usage thérapeutique ; vasodilatation/prévention et contrôle ; *vérapamil/usage thérapeutique
  MeSH Concept Supplémentaire : nébivolol/usage thérapeutique
  Type de ressources CISMeF : *évaluation médicament ; *recommandation de bon usage du médicament
  
  

fondation

• Fondation Marfan Suisse - Association Forum Marfan "La Fondation Marfan Suisse a été créée en 1987 à l'initiative de parents ayant perdu leur fils des suites de cette maladie ; L'association Forum Marfan est une association d'entraide pour les victimes du syndrome de Marfan ou d'atteintes similaires du tissu conjonctif" [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 28/09/2009] Berne - Ch.
  Descripteur MeSH : *syndrome de Marfan
  Type de ressources CISMeF : *association patients ; *fondation
  
  

image

• Syndrome de Marfan Par Pr Jondeau G, Dr Beauchet A.
  [Site éditeur Université de Versailles-Saint-Quentin-en-Yvelines, Faculté de médecine Paris-Ouest ] informations sur les signes cliniques, les problèmes médicaux, complété par des questions-réponses autour du syndrome de Marfan ; présentation de la consultation multidisciplinaire à l'Hôpital Ambroise Paré [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté de 2001 ; visité le 21/02/2006] Paris - Fr.
  Descripteur MeSH : *syndrome de Marfan
  Type de ressources CISMeF : *image ; *information patient et grand public ; *portrait
  
  

information patient et grand public

• Marfan (syndrome de) [Site éditeur Intégrascol ] " Qu'est-ce que le syndrome de Marfan? Pourquoi ? Quels symptômes et quelles conséquences ? Quelques chiffres Traitement Conséquences sur la vie scolaire Quand faire attention ? Comment améliorer la vie scolaire des enfants malades ? L'avenir" [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/01/2010 ; visité le 08/02/2010] - Fr.
  Descripteur MeSH : *intégration scolaire enfants handicapés ; *syndrome de Marfan
  Type de ressources CISMeF : *information patient et grand public
  
  
• Syndrome de Marfan Par Pr Jondeau G, Dr Beauchet A.
  [Site éditeur Université de Versailles-Saint-Quentin-en-Yvelines, Faculté de médecine Paris-Ouest ] informations sur les signes cliniques, les problèmes médicaux, complété par des questions-réponses autour du syndrome de Marfan ; présentation de la consultation multidisciplinaire à l'Hôpital Ambroise Paré [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté de 2001 ; visité le 21/02/2006] Paris - Fr.
  Descripteur MeSH : *syndrome de Marfan
  Type de ressources CISMeF : *image ; *information patient et grand public ; *portrait
  
  

information scientifique et technique

• Dinno-Shearer-Weisskopf, syndrome de - Pseudo-Marfan syndrome [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 29/10/2009] - Fr.
  Descripteur MeSH : *syndrome de Marfan/génétique
  Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
  
  

portrait

• Syndrome de Marfan Par Pr Jondeau G, Dr Beauchet A.
  [Site éditeur Université de Versailles-Saint-Quentin-en-Yvelines, Faculté de médecine Paris-Ouest ] informations sur les signes cliniques, les problèmes médicaux, complété par des questions-réponses autour du syndrome de Marfan ; présentation de la consultation multidisciplinaire à l'Hôpital Ambroise Paré [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté de 2001 ; visité le 21/02/2006] Paris - Fr.
  Descripteur MeSH : *syndrome de Marfan
  Type de ressources CISMeF : *image ; *information patient et grand public ; *portrait
  
  

recommandation de bon usage du médicament

• Avis de la HAS sur la prise en charge dérogatoire se rapportant à la maladie rare Syndromes de Marfan et apparentés (ALD hors liste) [Site éditeur HAS - Haute Autorité de Santé ] "La HAS a rendu 2 avis, avec leur argumentaire comportant la position de l'AFSSAPS, sur les spécialités pharmaceutiques relevant de la prise en charge dérogatoire prévue à l'article L. 162-17-2-1 du code de la sécurité sociale et figurant sur la liste des actes et prestations établie par la HAS pour la maladie rare syndromes de Marfan et apparentés (ALD hors liste) : - Bêtabloquants sans activité sympathomimétique intrinsèque ; - Inhibiteurs calciques ralentisseurs : Verapamil et Diltiazem..." [langue : français ; format : html, pdf ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté de 2011 ; visité le 16/02/2012] - Fr.
  Code ATC : *C07AB - bêta-bloquants sélectifs ; *C08DA01 - vérapamil ; *C08DB01 - diltiazem
  Descripteur MeSH : anévrysme de l'aorte/prévention et contrôle ; *antagonistes bêta-adrénergiques/usage thérapeutique ; *aténolol/usage thérapeutique ; benzopyrannes/usage thérapeutique ; bisoprolol/usage thérapeutique ; *diltiazem/usage thérapeutique ; éthanolamines/usage thérapeutique ; évaluation des risques ; *inhibiteurs des canaux calciques/usage thérapeutique ; maladies de l'aorte/prévention et contrôle ; maladies rares ; *syndrome de Marfan/traitement médicamenteux ; utilisation hors indication ; vasodilatateurs/usage thérapeutique ; vasodilatation/prévention et contrôle ; *vérapamil/usage thérapeutique
  MeSH Concept Supplémentaire : nébivolol/usage thérapeutique
  Type de ressources CISMeF : *évaluation médicament ; *recommandation de bon usage du médicament
  
  

recommandation pour la pratique clinique

• Recommandations pour la prise en charge d'une grossesse chez une femme présentant un syndrome de Marfan ou un syndrome apparenté [Site éditeur CNGOF - Collège National des Gynécologues et Obstétriciens Français ] "Le syndrome de Marfan est une maladie génétique, dominante autosomique, le plus souvent due à une mutation du gène codant pour la fibrilline de type 1, une protéine ubiquitaire constitutive de la matrice extracellulaire qui participe à la solidité des tissus. Le risque vital est en rapport avec l?atteinte aortique (dissection, rupture) et le risque fonctionnel en rapport avec l?atteinte ophtalmologique (qui peut conduire à la cécité) et l?atteinte squelettique (complications articulaires)." [langue : français ; format : pdf ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/01/2010 ; visité le 06/07/2010] - Fr.
  Descripteur MeSH : *complications de la grossesse/prévention et contrôle ; *gestion des soins aux patients ; *grossesse ; *syndrome de Marfan
  Type de ressources CISMeF : *recommandation pour la pratique clinique
  
  
• Syndrome de Marfan [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "Le syndrome de Marfan (MFS) est une maladie systémique du tissu conjonctif qui se caractérise par une combinaison variable de manifestations cardiovasculaires, musculo-squelettiques, ophtalmologiques et pulmonaires." [langue : français ; format : html, pdf ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté de 2013 ; visité le 15/01/2013] - Fr.
  Descripteur MeSH : enfant ; *syndrome de Marfan ; *syndrome de Marfan/thérapie ; *traitement d'urgence
  Type de ressources CISMeF : *recommandation pour la pratique clinique
  
  
• Syndromes de Marfan et apparentés - Guide ALD n° 31 - Protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) - Liste des actes et prestations [Site éditeur HAS - Haute Autorité de Santé ] "L'objectif de ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) est d'expliciter, pour les professionnels de la santé, la prise en charge optimale et le parcours de soins d'un malade admis en ALD au titre de l'ALD 31 : syndromes de Marfan et apparentés" [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/06/2008 ; visité le 11/07/2008] - Fr.
  Descripteur MeSH : continuité des soins ; éducation du patient comme sujet ; *gestion des soins aux patients ; grossesse ; *syndrome de Marfan\recommandation pour la pratique clinique ; *syndrome de Marfan/diagnostic ; *syndrome de Marfan/thérapie
  Type de ressources CISMeF : *recommandation pour la pratique clinique
  
  

recommandation professionnelle

• Recommandations sur la prise en charge médicamenteuse des atteintes aortiques du syndrome de Marfan [Site éditeur SFC - Société Française de Cardiologie Collège des Enseignants de Cardiologie et Maladies Vasculaires (CEC-MV) ] "Le syndrome de Marfan est une maladie d'origine génétique à transmission autosomique dominante, qui atteint l'un des composants du tissu conjonctif, la fibrilline le plus souvent, bien que d'autres gènes puissent également être en cause ... Ce sont les atteintes cardiovasculaires qui conditionnent le pronostic vital, du fait du risque de dissection aortique, souvent précédée de dilatation, et d'atteinte valvulaire [4]. De ce fait, l'un des objectifs de la prise en charge des patients atteints de syndrome de Marfan est la prévention des complications cardiovasculaires de la maladie, et en particulier de la dissection aortique." [langue : français ; format : pdf ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/05/2006 ; visité le 04/12/2009] - Fr.
  Descripteur MeSH : adulte ; *antagonistes bêta-adrénergiques/usage thérapeutique ; *aorte/anatomie et histologie\figure ; continuité des soins ; enfant ; grossesse ; *maladies de l'aorte/prévention et contrôle ; *syndrome de Marfan ; taille d'organe
  Type de ressources CISMeF : *recommandation professionnelle