Syndrome de lowe
Terme en Anglais : oculocerebrorenal syndrome
Définition [Traduction automatique du MeSH] : désordre récessif lié de sexe affectant des systèmes multiples en incluant l'OEIL, LE SYSTÈME NERVEUX et le REIN. Les caractéristiques cliniques incluent la CATARACTE congénitale; DÉBILITÉ MENTALE; et le dysfonctionnement tubulaire rénal (le SYNDROME de FANCONI ; ACIDOSE TUBULAIRE RÉNALE; ¤slX-LINKED¤\sl ¤slHYPOPHOSPHATEMIA¤\sl ou le rachitisme vitamin-D-resistant ) et SCOLIOSES. Cette affection est en raison d'une DÉFICIENCE de phosphatidylinositol 4,5-bisphosphate-5-phosphatase¤\sl le causant des défauts dans le métabolisme ¤slPHOSPHATIDYLINOSITOL¤\sl et INOSITOL la voie de signalisation. ( Menkes, le Manuel de Neurologie D'enfant, 5ème édition, p60; Sont le Bourdonnement de J le juin de 1997 de {Genet} ; 60 (6) :1384-8)
Synonyme CISMeF : Lowe ; lowe, syndrome.
Synonyme MeSH : déficit en phosphatidylinositol 4,5-biphosphate 5-phosphatase ; Syndrome oculo-cérébro-rénal ; Syndrome oculocérébrorénal ; Syndrome oculo-cérébro-rénal de Lowe.
Voir aussi : maladie de Dent.
Appartient au(x) Métaterme(s) : génétique ; gynécologie ; métabolisme ; néphrologie ; neurologie ; urologie.
Position du mot-clé dans l' (les) arborescence(s) :
Vous pouvez consulter :
ou seulement les principales
ou utiliser l'outil de recherche
les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients
Ou consulter ci-dessous une sélection des principales ressources :
association patients
- ASL - Association du Syndrome de Lowe
présentation de l'association, informations sur la pathologie, projets, recherche
[langue : allemand, anglais, espagnol, français, italien ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 09/10/2003] Villemomble (Seine-Saint-Denis) - Fr.
Descripteur MeSH : enfant ; maladies génétiques congénitales ; maladies rares ; *syndrome de lowe
Type de ressources CISMeF : *association patients
information scientifique et technique
- Syndrome oculo-cérébro-rénal
Par Dr Aymé S (Orphanet).
[Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] signes de la maladie, sites internet, dysmorphologie, conseil génétique, neurologie pédiatrique, centre d'action médico-sociale précoce, laboratoires de diagnostic, projets de recherche en cours, associations de patients [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 11/09/2003] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
Descripteur MeSH : maladies rares ; signes et symptômes ; *syndrome de lowe ; syndrome de lowe/diagnostic ; syndrome de lowe/génétique
Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
05 février 2012
courriel
© CHU de Rouen . Toute utilisation partielle ou totale de ce document doit mentionner la source.