Syndrome de Lesch-Nyhan
Terme en Anglais : Lesch-Nyhan syndrome
Définition [Définition VIDAL] : Maladie métabolique liée à un déficit enzymatique qui entraîne une accumulation d'acide urique dans l'organisme, notamment dans le cerveau. Elle se traduit par des troubles graves du comportement.
Synonyme CISMeF : hypoxanthine guanine phosphoribosyltransférase, déficit en ; Lesch Nyhan, syndrome.
Synonyme MeSH : Déficit complet en HGPRT ; Déficit en hypoxanthine guanine phosphoribosyltransférase ; Déficit en hypoxanthine-guanine-phosphoribosyl-transférase ; Maladie de Lesch-Nyhan.
Voir aussi : hypoxanthine phosphoribosyltransferase.
Appartient au(x) Métaterme(s) : génétique ; métabolisme ; neurologie.
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association patients
- Association Française Lesch-Nyhan Action
association créée par des parents d'enfants atteints par le syndrome de Lesch-Nyhan
[Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] description du syndrome de Lesch-Nihan (historique, définition, fréquence, études cliniques, les traitements, prévention des automutilations
[langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 15/12/2009] Toulon (Var) - Fr.
Descripteur MeSH : enfant ; maladies rares ; *syndrome de Lesch-Nyhan
Type de ressources CISMeF : *association patients
information scientifique et technique
- Lesch-Nyhan, syndrome de
Par Dr Torres-Jimenez R, Mme Garcia-Puig J.
[Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] informations sur la pathologie, signes de la maladie, types de consultations adaptées, laboratoires de diagnostic, projets de recherche en cours, associations de patients [langue : anglais, français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/07/2003 ; visité le 21/02/2006] - Fr.
Descripteur MeSH : hypoxanthine phosphoribosyltransferase/déficit ; maladies rares ; signes et symptômes ; *syndrome de Lesch-Nyhan ; *syndrome de Lesch-Nyhan/diagnostic ; syndrome de Lesch-Nyhan/génétique
Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
07 mai 2013
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