Syndrome de Laron
Terme en Anglais : laron syndrome
Définition [Définition MeSH] : Maladie autosomique récessive caractérisée par une petite taille, un dysfonctionnement des recepteurs de l'hormone de croissance, et une incapacité à produire de l'insulin-like growth factor-1. Le syndrome de Laron n'est pas une forme de nanisme liée à un déficit en hormone de croissance, mais il résulte de la mutation du gène GHR sur le chromosome 5.
Synonyme CISMeF : Laron.
Synonyme MeSH : anomalie du récepteur à la GH ; anomalie du récepteur à l'hormone de croissance ; Nanisme de Laron ; Nanisme par résistance à l'hormone de croissance ; Syndrome de résistance primitive à la GH ; syndrome d'insensibilité à l'hormone de croissance.
Appartient au(x) Métaterme(s) : biologie et médecine du développement ; endocrinologie ; génétique ; rhumatologie.
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Descripteur MeSH : *maladies rares ; personnes handicapées ; signes et symptômes ; *syndrome de Laron ; *syndrome de Laron/diagnostic
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06 mai 2012
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