Syndrome de Langer-Giedion
Terme en Anglais : langer-giedion syndrome
Définition [Traduction automatique contrôlée du MeSH] : désordre autosomique dominant caractérisé par des épiphyses coniques dans les mains et des exostoses cartilagineux multiples. Une débilité mentale et des anomalies de chromosome 8 sont souvent présents. les exostoses dans ce syndrome semblent identiques à ceux des exostoses multiples héréditaires (EXOSTOSES, MULTIPLE HÉRÉDITAIRE).
Synonyme CISMeF : dysplasie tricho-phalangienne type ii ; langer-Giedion, syndrome ; syndrome langier-giedion ; tricho-rhino-phalangien type 2, syndrome.
Synonyme MeSH : Acrodysplasie V ; Dysplasie tricho-rhino-phalangienne de type II ; Dysplasie tricho-rhino-phalangienne de type 2 ; Syndrome tricho-phalangique ; Syndrome tricho-rhino-phalangien de type II ; Syndrome tricho-rhino-phalangien de type 2.
Appartient au(x) Métaterme(s) : biologie et médecine du développement ; rhumatologie.
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information scientifique et technique
- Syndrome de Langer-Giedion - Synonymes : Délétion 8q24.1 ; Monosomie 8q24.1 ; Syndrome tricho-rhino-phalangien type 2
Par Dr Aymé S (Orphanet).
[Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] signes de la maladie, autres sites internet, dysmorphologie, maladies osseuses, conseil génétique, laboratoires de diagnostic, réseaux de professionnels, associations de patients [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/09/2002 ; visité le 18/09/2003] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
Descripteur MeSH : anomalies morphologiques congénitales de la main ; hypotrichose ; maladies rares ; malformations crâniofaciales ; malformations multiples ; signes et symptômes ; *syndrome de Langer-Giedion ; syndrome de Langer-Giedion/diagnostic ; syndrome de Langer-Giedion/génétique
MeSH Concept Supplémentaire : syndrome trichorhinophalangien type 2
Type de ressources CISMeF : conseil génétique ; *information scientifique et technique
06 mai 2012
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