Ou consulter ci-dessous une sélection des principales ressources :
article de périodique
- Le syndrome d'Ehlers-Danlos. Qu'y a-t-il sous la pointe émergée de l'iceberg ?
[Site éditeur Revue Médicale de Liège ] "Le syndrome d'Ehlers-Danlos représente un ensemble hétérogène d'affections génétiques du tissu conjonctif. Elles sont très différentes sur les plans clinique, histologique, ultra-structural, moléculaire et génétique. De plus, il n'existe pas de relation exclusive entre chaque présentation clinique et une seule anomalie spécifique sur les plans génétique ou moléculaire. Enfin, l'examen clinique n'est pas à même de reconnaître les formes paucisymptomatiques du syndrome. Par conséquent, seule la «pointe émergée de l'iceberg» est identifiée à ce niveau d'exploration. La biologie moléculaire apporte une grande précision diagnostique, mais à ce jour, elle ne peut identifier qu'une partie des variantes du syndrome d'Ehlers-Danlos. C'est par la dermatopathologie combinant l'histologie conventionnelle, l'immunohistochimie et la microscopie électronique que le plus grand nombre de cas peuvent être identifiés dans le contexte d'une confrontation anatomo-clinique"
[langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/11/2008 ; visité le 10/11/2008] Non renseigné (par défaut) - Be.
Descripteur MeSH :
*syndrome d'Ehlers-Danlos/classification ;
syndrome d'Ehlers-Danlos/diagnostic
Type de ressources CISMeF : *article de périodique ;
image
association patients
- AFSED - Association Française des Syndromes d'Ehlers-Danlos
définition des syndromes, signes cliniques, diagnostic, hérédité, traitement, présentation de l'association, liste des membres
[langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 27/02/2001] Lyon (Rhône) - Fr.
Descripteur MeSH :
*syndrome d'Ehlers-Danlos
Type de ressources CISMeF : *association patients
- ASED - Apprivoiser les Syndromes d'Ehlers-Danlos - Les Intermittents du Handicap
"Objectifs : - faire connaître le Syndrome d'Ehlers Danlos, tant auprès du grand public que du monde médical et paramédical ; - créer du lien social entre les malades, leurs familles et les autres ; - valoriser des talents ; - subventionner des projets de recherche sur le SED ; - mener toutes actions en faveur des malades du SED."
[langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 07/05/2010] Yerres (Essonne) - Fr.
Descripteur MeSH :
*syndrome d'Ehlers-Danlos
Type de ressources CISMeF : *association patients ;
*forum et liste de diffusion patients
- Association SED 66
"Projet de l'association SED 66 Nous voulons trouver des subventions, des dons, des bénévoles, afin d'accompagner les malades du S.E.D. dans : L'achat de matériel orthopédique tel que des orthèses de maintien, des corsets, un fauteuil roulant, des matelas à mémoire de forme, des coussins à air, car il y a souvent une part qui n'est pas remboursée et, il n'est pas donné à tout le monde d'avoir une bonne mutuelle et des moyens financiers conséquents ! L'aménagement intérieur et extérieur du domicile (wc rehaussé, douche à l'italienne, barre d'appui, seuil de porte, rampe d'accès, aménagement du véhicule...)...."
[langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 19/09/2011] Fourques (Pyrénées-Orientales) - Fr.
Descripteur MeSH :
*syndrome d'Ehlers-Danlos
Type de ressources CISMeF : *association patients ;
*blogue patient
- GESED Groupe d'entraide des Syndromes d'Ehlers Danlos
"Le GESED est une association belge qui regroupe des hommes et des femmes atteints du Syndrome d'Ehlers Danlos, ou membre de famille d'une personne atteinte. Vous trouvez sur ce site des informations sur la maladie, des infos pratiques, ainsi que des témoignages. "
[langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 25/05/2007] Archennes - Be.
Descripteur MeSH :
*syndrome d'Ehlers-Danlos
Type de ressources CISMeF : *association patients
- Vivre avec le SED - Association ayant pour but de faire connaître le Syndrome d'Ehlers Danlos
"L' action de notre association consiste à faire connaître le SED, assister les malades et participer à la recherche médicale"
[langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 05/08/2010] Metz (Moselle) - Fr.
Descripteur MeSH :
*syndrome d'Ehlers-Danlos
Type de ressources CISMeF : *association patients
avis de pharmacovigilance
blogue patient
- Association SED 66
"Projet de l'association SED 66 Nous voulons trouver des subventions, des dons, des bénévoles, afin d'accompagner les malades du S.E.D. dans : L'achat de matériel orthopédique tel que des orthèses de maintien, des corsets, un fauteuil roulant, des matelas à mémoire de forme, des coussins à air, car il y a souvent une part qui n'est pas remboursée et, il n'est pas donné à tout le monde d'avoir une bonne mutuelle et des moyens financiers conséquents ! L'aménagement intérieur et extérieur du domicile (wc rehaussé, douche à l'italienne, barre d'appui, seuil de porte, rampe d'accès, aménagement du véhicule...)...."
[langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 19/09/2011] Fourques (Pyrénées-Orientales) - Fr.
Descripteur MeSH :
*syndrome d'Ehlers-Danlos
Type de ressources CISMeF : *association patients ;
*blogue patient
évaluation technologique
forum et liste de diffusion patients
image
- Syndrome d'Ehlers-Danlos
[Site éditeur DermIS.net ] "Groupe de pathologies héréditaires des tissus conjonctifs de sévérité variable. Associant de façon variable hyperélasticité cutanée, une hyperlaxité ligamentaire, une tendance aux ecchymoses et des anomalies de la cicatrisation..."
[langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 23/06/2008] Non renseigné (par défaut) - De.
Descripteur MeSH :
diagnostic différentiel ;
*syndrome d'Ehlers-Danlos/diagnostic
Type de ressources CISMeF : *image
information patient et grand public
information scientifique et technique
- Ehlers-Danlos, syndrome de, type 10 - synonymes : Ehlers-Danlos, syndrome de, avec dysfonctionnement plaquettaire par anomalie de la fibronectine - Ehlers-Danlos, syndrome de, avec déficit en fibronectine - Ehlers-Danlos, syndrome de, type fibronectinémique - SED X
[Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "Les syndromes d'Ehlers-Danlos (SED) constituent un groupe hétérogène de maladies héréditaires du tissu conjonctif caractérisées par une hypermobilité articulaire variable et hyperextensibilité cutanée. Le syndrome d'Ehlers-Danlos type X se distingue par un dysfonctionnement plaquettaire par anomalie de la fibronectine..."
[langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 10/01/2008] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
Descripteur MeSH :
*fibronectines/déficit ;
maladies rares ;
*syndrome d'Ehlers-Danlos/génétique
Type de ressources CISMeF : conseil génétique ;
*information scientifique et technique
- Ehlers-Danlos, syndrome de, type 4 - Ehlers-Danlos, syndrome de, type vasculaire - SED IV - Sack-Barabas, syndrome de
[Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "Le syndrome d'Ehlers-Danlos (SED) de type IV (ou syndrome d'Ehlers-Danlos vasculaire) est une pathologie héréditaire du tissu conjonctif caractérisée par des traits particuliers (acrogérie) chez la plupart des patients, une peau fine et translucide avec des vaisseaux sous-cutanés nettement visibles par transparence au niveau du thorax et de l'abdomen, des ecchymoses et des hématomes et une prédisposition à la survenue de complications sévères - artérielles, digestives et utérines - qui sont rarement observées, voire absentes, dans les autres formes de SED"
[langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/01/2009 ; visité le 03/02/2010] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
fiche urgence
.
Descripteur MeSH :
*syndrome d'Ehlers-Danlos ;
syndrome d'Ehlers-Danlos/diagnostic ;
*syndrome d'Ehlers-Danlos/thérapie ;
*traitement d'urgence
Notion SNOMED : *syndrome d'ehlers-danlos de type iv
Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique ;
*recommandation pour la pratique clinique
- Ehlers-Danlos, syndrome de, type 7 - Synonyme(s) : Ehlers-Danlos, syndrome d', type arthro-chalasique, SED VII ; Maladie(s) incluse(s) Ehlers-Danlos, syndrome d', type 7A Ehlers-Danlos, syndrome d', type 7B
[Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "Les syndromes d'Ehlers-Danlos (SED) sont un groupe hétérogène de maladies héréditaires du tissu conjonctif, caractérisées par une hyperlaxité articulaire, une hyperélasticité cutanée et une fragilité tissulaire. Il existe six formes cliniques principales parmi lesquelles le type arthro-chalasique rassemble en une seule entité les anciens SED de type VIIA et VIIB..."
[langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/06/2006 ; visité le 23/06/2006] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
Descripteur MeSH :
maladies rares ;
personnes handicapées ;
signes et symptômes ;
*syndrome d'Ehlers-Danlos ;
*syndrome d'Ehlers-Danlos/diagnostic
Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
- Ehlers-Danlos, syndrome de, type 7C - Synonyme(s) : Ehlers-Danlos, syndrome d', type dermato-sparaxis ; SED VII C.
[Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "Les syndromes d'Ehlers-Danlos (SED) forment un groupe hétérogène de maladies héréditaires du tissu conjonctif caractérisées par une hyperlaxité articulaire, une hyperélasticité cutanée et une fragilité tissulaire ..."
[langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/06/2006 ; visité le 24/08/2007] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
Descripteur MeSH :
conseil génétique ;
maladies rares ;
signes et symptômes ;
*syndrome d'Ehlers-Danlos/diagnostic
Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
- Ehlers-Danlos, syndrome de, type 8 - Synonyme(s) : Ehlers-Danlos, syndrome de, type péri-odontite, SED VIII
[Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "Les syndromes d'Ehlers-Danlos (SED) sont un groupe hétérogène de maladies héréditaires du tissu conjonctif, caractérisées par une hyperlaxité articulaire, une hyperélasticité cutanée et une fragilité tissulaire..."
[langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/06/2006 ; visité le 23/06/2006] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
Descripteur MeSH :
maladies rares ;
personnes handicapées ;
*syndrome d'Ehlers-Danlos ;
syndrome d'Ehlers-Danlos/diagnostic
Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique ;
*laboratoire analyses
- Syndrome d'Ehlers-Danlos classique - Maladie(s) incluse(s) : Ehlers-Danlos, syndrome de, type 1 (SED I) - Ehlers-Danlos, syndrome de, type 2 (SED II)
[Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] description, publications scientifiques PubMed, signes cliniques, autres sites Internet, consultations adaptées, laboratoires de diagnostic, projets de recherche, associations de patients
[langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/06/2006 ; visité le 20/06/2006] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
Descripteur MeSH :
maladies rares ;
signes et symptômes ;
*syndrome d'Ehlers-Danlos ;
syndrome d'Ehlers-Danlos/diagnostic
MeSH Concept Supplémentaire : syndrome d'Ehlers-Danlos type 1 ;
syndrome d'Ehlers-Danlos type 2
Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
- Syndrome d'Ehlers-Danlos type cypho-scoliotique - Synonyme(s) : EDS VI - SED VI - Syndrome d'Ehlers-Danlos type 6
[Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "Les syndromes d'Ehlers-Danlos (SED) sont un groupe hétérogène de maladies héréditaires du tissu conjonctif, caractérisées par une hyperlaxité articulaire, une hyperélasticité cutanée et une fragilité tissulaire..."
[langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/06/2006 ; visité le 23/06/2006] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
Descripteur MeSH :
maladies rares ;
personnes handicapées ;
signes et symptômes ;
*syndrome d'Ehlers-Danlos ;
*syndrome d'Ehlers-Danlos/diagnostic
MeSH Concept Supplémentaire : *syndrome d'Ehlers-Danlos type 6
Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
- Syndrome d'Ehlers-Danlos type hypermobile - Synonyme(s) : Syndrome d'Ehlers-Danlos type 3 - SED III
[Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] description, publications scientifiques PubMed, signes cliniques, autres sites Internet, consultations adaptées, laboratoires de diagnostic, projets de recherche, associations de patients
[langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/06/2006 ; visité le 20/06/2006] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
Descripteur MeSH :
maladies rares ;
signes et symptômes ;
*syndrome d'Ehlers-Danlos ;
syndrome d'Ehlers-Danlos/diagnostic
MeSH Concept Supplémentaire : *syndrome d'Ehlers-Danlos type 3
Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
- Syndrome d'Ehlers-Danlos vasculaire
[Site éditeur Centre National de Référence des Maladies Vasculaires Rares ] description de la maladie, point de vue médical, associations de patients, recherches en cours, recommandations, références bibliographiques
[langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 13/12/2007] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
Descripteur MeSH :
maladies rares ;
signes et symptômes ;
*syndrome d'Ehlers-Danlos ;
syndrome d'Ehlers-Danlos/complications ;
syndrome d'Ehlers-Danlos/génétique ;
syndrome d'Ehlers-Danlos/physiopathologie ;
syndrome d'Ehlers-Danlos/prévention et contrôle ;
syndrome d'Ehlers-Danlos/thérapie
Type de ressources CISMeF : *information patient et grand public ;
*information scientifique et technique
laboratoire analyses
recommandation de bon usage du médicament
recommandation pour la pratique clinique
- Ehlers-Danlos, syndrome de, type 4 - Ehlers-Danlos, syndrome de, type vasculaire - SED IV - Sack-Barabas, syndrome de
[Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "Le syndrome d'Ehlers-Danlos (SED) de type IV (ou syndrome d'Ehlers-Danlos vasculaire) est une pathologie héréditaire du tissu conjonctif caractérisée par des traits particuliers (acrogérie) chez la plupart des patients, une peau fine et translucide avec des vaisseaux sous-cutanés nettement visibles par transparence au niveau du thorax et de l'abdomen, des ecchymoses et des hématomes et une prédisposition à la survenue de complications sévères - artérielles, digestives et utérines - qui sont rarement observées, voire absentes, dans les autres formes de SED"
[langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/01/2009 ; visité le 03/02/2010] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
fiche urgence
.
Descripteur MeSH :
*syndrome d'Ehlers-Danlos ;
syndrome d'Ehlers-Danlos/diagnostic ;
*syndrome d'Ehlers-Danlos/thérapie ;
*traitement d'urgence
Notion SNOMED : *syndrome d'ehlers-danlos de type iv
Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique ;
*recommandation pour la pratique clinique
arborescence qualificatifs MeSH
- Ehlers-Danlos, syndrome de, type 10 - synonymes : Ehlers-Danlos, syndrome de, avec dysfonctionnement plaquettaire par anomalie de la fibronectine - Ehlers-Danlos, syndrome de, avec déficit en fibronectine - Ehlers-Danlos, syndrome de, type fibronectinémique - SED X
[Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "Les syndromes d'Ehlers-Danlos (SED) constituent un groupe hétérogène de maladies héréditaires du tissu conjonctif caractérisées par une hypermobilité articulaire variable et hyperextensibilité cutanée. Le syndrome d'Ehlers-Danlos type X se distingue par un dysfonctionnement plaquettaire par anomalie de la fibronectine..."
[langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 10/01/2008] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
Descripteur MeSH :
*fibronectines/déficit ;
maladies rares ;
*syndrome d'Ehlers-Danlos/génétique
Type de ressources CISMeF : conseil génétique ;
*information scientifique et technique
- Ehlers-Danlos, syndrome de, type 4 - Ehlers-Danlos, syndrome de, type vasculaire - SED IV - Sack-Barabas, syndrome de
[Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "Le syndrome d'Ehlers-Danlos (SED) de type IV (ou syndrome d'Ehlers-Danlos vasculaire) est une pathologie héréditaire du tissu conjonctif caractérisée par des traits particuliers (acrogérie) chez la plupart des patients, une peau fine et translucide avec des vaisseaux sous-cutanés nettement visibles par transparence au niveau du thorax et de l'abdomen, des ecchymoses et des hématomes et une prédisposition à la survenue de complications sévères - artérielles, digestives et utérines - qui sont rarement observées, voire absentes, dans les autres formes de SED"
[langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/01/2009 ; visité le 03/02/2010] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
fiche urgence
.
Descripteur MeSH :
*syndrome d'Ehlers-Danlos ;
syndrome d'Ehlers-Danlos/diagnostic ;
*syndrome d'Ehlers-Danlos/thérapie ;
*traitement d'urgence
Notion SNOMED : *syndrome d'ehlers-danlos de type iv
Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique ;
*recommandation pour la pratique clinique
- Ehlers-Danlos, syndrome de, type 7 - Synonyme(s) : Ehlers-Danlos, syndrome d', type arthro-chalasique, SED VII ; Maladie(s) incluse(s) Ehlers-Danlos, syndrome d', type 7A Ehlers-Danlos, syndrome d', type 7B
[Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "Les syndromes d'Ehlers-Danlos (SED) sont un groupe hétérogène de maladies héréditaires du tissu conjonctif, caractérisées par une hyperlaxité articulaire, une hyperélasticité cutanée et une fragilité tissulaire. Il existe six formes cliniques principales parmi lesquelles le type arthro-chalasique rassemble en une seule entité les anciens SED de type VIIA et VIIB..."
[langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/06/2006 ; visité le 23/06/2006] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
Descripteur MeSH :
maladies rares ;
personnes handicapées ;
signes et symptômes ;
*syndrome d'Ehlers-Danlos ;
*syndrome d'Ehlers-Danlos/diagnostic
Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
- Ehlers-Danlos, syndrome de, type 7C - Synonyme(s) : Ehlers-Danlos, syndrome d', type dermato-sparaxis ; SED VII C.
[Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "Les syndromes d'Ehlers-Danlos (SED) forment un groupe hétérogène de maladies héréditaires du tissu conjonctif caractérisées par une hyperlaxité articulaire, une hyperélasticité cutanée et une fragilité tissulaire ..."
[langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/06/2006 ; visité le 24/08/2007] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
Descripteur MeSH :
conseil génétique ;
maladies rares ;
signes et symptômes ;
*syndrome d'Ehlers-Danlos/diagnostic
Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
- Syndrome d'Ehlers-Danlos
[Site éditeur DermIS.net ] "Groupe de pathologies héréditaires des tissus conjonctifs de sévérité variable. Associant de façon variable hyperélasticité cutanée, une hyperlaxité ligamentaire, une tendance aux ecchymoses et des anomalies de la cicatrisation..."
[langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 23/06/2008] Non renseigné (par défaut) - De.
Descripteur MeSH :
diagnostic différentiel ;
*syndrome d'Ehlers-Danlos/diagnostic
Type de ressources CISMeF : *image
- Syndrome d'Ehlers-Danlos type cypho-scoliotique - Synonyme(s) : EDS VI - SED VI - Syndrome d'Ehlers-Danlos type 6
[Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "Les syndromes d'Ehlers-Danlos (SED) sont un groupe hétérogène de maladies héréditaires du tissu conjonctif, caractérisées par une hyperlaxité articulaire, une hyperélasticité cutanée et une fragilité tissulaire..."
[langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/06/2006 ; visité le 23/06/2006] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
Descripteur MeSH :
maladies rares ;
personnes handicapées ;
signes et symptômes ;
*syndrome d'Ehlers-Danlos ;
*syndrome d'Ehlers-Danlos/diagnostic
MeSH Concept Supplémentaire : *syndrome d'Ehlers-Danlos type 6
Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
- Syndrome d'Ehlers-Danlos type progéroïde - synonyme : Déficit de synthèse en protéodermatane sulfate (PDS) ; Déficit en galactosyltransférase I ; Déficit en xylosylprotéine 4-bêta-galactosyltransférase ; EDS type progéroïde ; SED type progéroïde
[Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins]
[langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 10/01/2008] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
Descripteur MeSH :
chondroïtine sulfate B/analogues et dérivés ;
chondroïtine sulfate B/déficit ;
galactosyltransferases ;
galactosyltransferases/déficit ;
maladies rares ;
protéoglycanes/déficit ;
*syndrome d'Ehlers-Danlos/génétique
MeSH Concept Supplémentaire : *protéodermatane sulfate/déficit ;
*syndrome d'Ehlers-Danlos type progéroïde ;
*xylosylprotéine 4-bêta-galactosyltransférase/déficit
Type de ressources CISMeF : conseil génétique
classification
- Le syndrome d'Ehlers-Danlos. Qu'y a-t-il sous la pointe émergée de l'iceberg ?
[Site éditeur Revue Médicale de Liège ] "Le syndrome d'Ehlers-Danlos représente un ensemble hétérogène d'affections génétiques du tissu conjonctif. Elles sont très différentes sur les plans clinique, histologique, ultra-structural, moléculaire et génétique. De plus, il n'existe pas de relation exclusive entre chaque présentation clinique et une seule anomalie spécifique sur les plans génétique ou moléculaire. Enfin, l'examen clinique n'est pas à même de reconnaître les formes paucisymptomatiques du syndrome. Par conséquent, seule la «pointe émergée de l'iceberg» est identifiée à ce niveau d'exploration. La biologie moléculaire apporte une grande précision diagnostique, mais à ce jour, elle ne peut identifier qu'une partie des variantes du syndrome d'Ehlers-Danlos. C'est par la dermatopathologie combinant l'histologie conventionnelle, l'immunohistochimie et la microscopie électronique que le plus grand nombre de cas peuvent être identifiés dans le contexte d'une confrontation anatomo-clinique"
[langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/11/2008 ; visité le 10/11/2008] Non renseigné (par défaut) - Be.
Descripteur MeSH :
*syndrome d'Ehlers-Danlos/classification ;
syndrome d'Ehlers-Danlos/diagnostic
Type de ressources CISMeF : *article de périodique ;
image