Syndrome de gitelman
Terme en Anglais : gitelman syndrome
Définition [Définition MeSH] : Maladie rénale congénitale caractérisée par un défaut de réabsorption du NaCl dans les TUBULES CONTOURNES DISTAUX et qui mène à une HYPOKALIEMIE. Contrairement au SYNDROME DE BARTTER, le syndrome de Gitelman inclut la hypomagnésiémie et la hypocalciurie normocalcémique ; il est provoqué par des mutations dans les INHIBITEURS DU SYMPORT CHLORURE SODIUM sensibles au thiazide.
Voir aussi : maladie de Dent ; symporteurs des ions sodium-chlorure.
Appartient au(x) Métaterme(s) : génétique ; gynécologie ; métabolisme ; néphrologie ; urologie.
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information scientifique et technique
- Gitelman, syndrome de
[Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "Le syndrome de Gitelman est une pathologie de transmission autosomique récessive, caractérisée par une alcalose hypokaliémique associée à une importante hypomagnésémie et à une hypocalciurie..."
[langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/05/2003 ; visité le 26/12/2006] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
Descripteur MeSH : maladies rares ; signes et symptômes ; *syndrome de gitelman ; syndrome de gitelman/diagnostic ; syndrome de gitelman/génétique
Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
06 mai 2012
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