Syndrome de frasier
Terme en Anglais : frasier syndrome
Définition [Définition MeSH] : Syndrome caractérisé par une INSUFFISANCE RENALE CHRONIQUE et une DYSGENESIE GONADIQUE chez des femmes ayant un caryotype 46,XY ou 46,XX. Provoqué par des mutations de site d'épissage donateur du gène suppresseur de la tumeur Wilms sur le chromosome 11.
Voir aussi : syndrome de Fraser.
Appartient au(x) Métaterme(s) : endocrinologie ; génétique ; gynécologie ; néphrologie ; urologie.
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information scientifique et technique
- Frasier, syndrome de
Par Pr Niaudet P (Non Renseigné (par défaut)).
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Descripteur MeSH : maladies rares ; signes et symptômes ; *syndrome de frasier ; syndrome de frasier/diagnostic
Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
06 mai 2012
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