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Ou consulter ci-dessous une sélection des principales ressources :

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article de périodique

• L'accompagnement des enfants porteurs de trisomie 21 [Site éditeur John Libbey Eurotext ] "L'accompagnement des personnes porteuses de trisomie 21 est multidisciplinaire (médecins, kinésithérapeutes, psychomotriciens, orthophonistes, psychologues et rééducateurs). Il passe aussi par un partenariat entre professionnels, parents et personne trisomique. Si la tâche est encore immense, les projets que nous menons depuis maintenant une trentaine d'années montrent qu'il ne s'agit pas là d'hypothèses ni d'utopie. L'accompagnement personnalisé a permis l'expression de potentiels et la réalisation de projets de vie en milieu ordinaire. Cet accompagnement évolue avec les progrès de nos connaissances sur les particularités de la personne trisomique. Notre image de la personne trisomique doit aussi évoluer." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/07/2007 ; visité le 20/07/2007] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : adolescent ; *continuité des soins ; enfant ; nourrisson ; *syndrome de Down
  Type de ressources CISMeF : *article de périodique
  
  

article de périodique

• Nouvelles méthodes d'évaluation du risque de trisomie 21 en consultation prénatale [Site éditeur Revue Médicale de Liège ] "La trisomie 21 est la première cause génétique de retard mental. L'âge maternel, principal facteur de risque, définit dans les années 70 la seule stratégie de dépistage. De nouvelles stratégies sont actuellement disponibles qui permettent une augmentation importante de la sensibilité et garantissent une meilleure sécurité en diminuant le taux de gestes invasifs. Ces stratégies reposent essentiellement sur des marqueurs échographiques et sériques maternels. La stratégie la plus spécifique, mais la plus complexe, repose sur le dépistage intégré, c'est-à-dire l'intégration du quadruple test sérologique du deuxième trimestre au test combiné du premier trimestre. Elle permet une sensibilité de 85% pour un taux de faux positifs de 0,9%, mais empêche de recourir à un diagnostic précoce. Des alternatives existent en réalisant des taux de détection similaires, mais au prix d'une augmentation du taux de faux positifs. Actuellement, le dépistage de la trisomie 21 ne bénéficie pas d'une coordination nationale; cela serait nécessaire pour assurer la formation des échographistes, réaliser des audits de qualité et réduire la disparité des pratiques." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/02/2008 ; visité le 08/12/2008] Non renseigné (par défaut) - Be.
  Descripteur MeSH : *diagnostic prénatal/méthodes ; facteurs de risque ; grossesse ; marqueurs biologiques/analyse ; *syndrome de Down/diagnostic
  Type de ressources CISMeF : *article de périodique
  
  
• Nouvelles méthodes d'évaluation du risque de trisomie 21 en consultation prénatale [Site éditeur Revue Médicale de Liège ] " La trisomie 21 est la première cause génétique de retard mental. L'âge maternel, principal facteur de risque, définit dans les années 70 la seule stratégie de dépistage. De nouvelles stratégies sont actuellement disponibles qui permettent une augmentation importante de la sensibilité et garantissent une meilleure sécurité en diminuant le taux de gestes invasifs. " [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 03/02/2010] Non renseigné (par défaut) - Be.
  Descripteur MeSH : *évaluation des risques ; *syndrome de Down ; syndrome de Down/échographie
  Type de ressources CISMeF : *article de périodique
  
  
• Réflexions éthiques sur le dépistage de risque de trisomie 21 par les marqueurs sériques [Site éditeur Campus de médecine générale Collège National des Généralistes Enseignants (CNGE)] "Le test de dépistage du risque de trisomie 21 par les marqueurs sériques, est proposé à toute femme enceinte. Cette situation soulève des problèmes éthiques. Le médecin doit donner une information objective sans influencer la décision de la patiente. La représentation du handicap, le statut du foetus, la fiabilité du test interviennent dans la communication médecin patiente. Le médecin a l'obligation de donner une information claire et appropriée tout en appliquant le principe de bienveillance pour le foetus, pour les parents et le principe d'autonomie. La patiente ne peut prendre une décision que si l'information a été bien comprise." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 16/01/2009] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *dépistage systématique/éthique ; marqueurs biologiques ; *syndrome de Down/diagnostic
  Type de ressources CISMeF : *article de périodique ; *matériel enseignement
  
  

association

• AFRT - Association Française pour la Recherche sur la Trisomie 21 "L'Association Française pour la Recherche sur la Trisomie 21 a été créée en 1990 à l'initiative d'un groupe de chercheurs travaillant à l'hôpital Necker sur la trisomie 21. Elle est désormais principalement une association de parents qui est administrée par un conseil d'administration et un bureau émanant de ce conseil" [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 06/02/2001] Paris (Paris) - Fr.
  Descripteur MeSH : recherche biomédicale ; *syndrome de Down
  Type de ressources CISMeF : *association
  
  
• APEM-T21 - Association de personnes porteuses d'une trisomie 21, de leurs parents et des professionnels qui les entourent présentation, actualités, dons [langue : français ; accès : gratuit et partiellement réservé ; site non parrainé ; visité le 02/04/2008] Non renseigné (par défaut) - Be.
  Descripteur MeSH : Belgique ; enfants handicapés ; *syndrome de Down
  Type de ressources CISMeF : *association
  
  
• Trisomie 21 Eure - Groupe d'étude pour l'insertion sociale des personnes porteuses d'une trisomie 21 services, démarches, témoignages, bibliographie, contact, liens [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 15/03/2007] Non renseigné (par défaut) (Eure) - Fr.
  Descripteur MeSH : *syndrome de Down
  Type de ressources CISMeF : *association ; *centre de rééducation et réadaptation
  
  

association patients

• APEM-T21 - Association de Parents et de Personnes trisomiques 21 "Si des parents ont décidé de se grouper, c'est pour cerner, sérier, étudier et trouver des solutions, les meilleures possibles, aux difficultés rencontrées par et dans l'éducation de leurs enfants trisomiques 21. Il paraissait de ce fait important d'unir les parents, les familles, dans un objectif commun : « le développement et le bien-être des enfants atteints d'une trisomie 21 ». Les parents sont aussi conscients que c'est en unissant leurs forces que les énergies ainsi décuplées pourront faire réfléchir, faire évoluer les idées, faire changer les attitudes envers les personnes atteintes d'un handicap mental" [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 09/12/2009] Heusy (Verviers) - Be.
  Descripteur MeSH : *parents ; *syndrome de Down
  Type de ressources CISMeF : *association patients
  
  
• Arc-en-ciel XXI "Association humanitaire d'aide aux enfants, adolescents, adultes trisomiques et à leurs familles" [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 01/12/2009] Hyères (Var) - Fr.
  Descripteur MeSH : *syndrome de Down
  Type de ressources CISMeF : *association patients
  
  
• ARIST - Association de Recherche pour l'Insertion Sociale des Trisomiques 21 de l'Isère "L'Association a pour but d'assurer au point de vue matériel et moral la défense des intérêts généraux de toutes les familles adhérentes, et notamment: 1° - d'informer l'opinion et les pouvoirs publics e t d'en obtenir, tant sur le plan législatif que sur le plan financier, les moyens d'organiser la connaissance et reconnaissance des enfants Trisomiques et des enfants souffrant de troubles du développement 2° - de réunir les familles pour l'étude en commun des problèmes de cette éducation adaptée et pour la création d'un climat favorable à l'épanouissement de tous. Ce but sera recherché avec le concours éventuel des Sciences et Techniques susceptibles d'apporter leur aide et leurs compétences..." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 06/05/2010] Eybens (Isère) - Fr.
  Descripteur MeSH : *syndrome de Down
  Type de ressources CISMeF : *association patients
  
  
• ART 21 - Association Romande Trisomie 21 présentation de l'association, activités proposées, informations sur la pathologie (diagnostic prénatal, éducation précoce, informations aux parents, témoignages) [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 10/06/2003] Le Mont-sur-Lausanne - Ch.
  Descripteur MeSH : enfant ; Suisse ; *syndrome de Down
  Type de ressources CISMeF : *association patients
  
  
• GAE - Grandir à l'école "Association pour la scolarisation des enfants handicapés mentaux, notamment porteurs de trisomie 21 à l'école de tous." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 16/08/2011] Nanterre (Hauts-de-Seine) - Fr.
  Descripteur MeSH : *enfants handicapés ; *intégration scolaire enfants handicapés ; *syndrome de Down
  Type de ressources CISMeF : *association patients
  
  
• Les Enfants de la Différence - Soignies "Qui sont les enfants de la différence de Soignies ? Des enfants « extra-ordinaires », présentant un retard mental et/ou des troubles du développement. Ils sont atteints d'autisme, de trisomie 21 ou autres. Ces enfants ont besoin, comme tous les enfants, d'occuper leur temps libre. Une poignée de parents, constatant l'absence de structures adaptées, a décidé de créer l'asbl afin d'organiser des activités ludiques, de briser l'isolement des familles et d'informer le public." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 10/12/2009] Horrues - Be.
  Descripteur MeSH : adolescent ; enfant ; *retard mental ; *syndrome de Down ; *trouble autistique ; *troubles du développement
  Type de ressources CISMeF : *association patients
  
  
• Trisomie 21 asbl "L'Association a pour objet de promouvoir les intérêts, l'épanouissement personnel et l'intégration dans la société des personnes porteuses de trisomie..." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 18/03/2011] Roodt-sur-Syre - Lu.
  Descripteur MeSH : *syndrome de Down
  Type de ressources CISMeF : *association patients
  
  
• Trisomie 21 France - Fédération des Associations pour l'Insertion Sociale des personnes porteuses d'une Trisomie 21 "Trisomie 21 France fédère les associations Trisomie 21 départementales (Groupes d¿Etude pour l¿Insertion sociale des personnes porteuses d¿une trisomie 21). Ces associations départementales réunissent parents, personnes porteuses de trisomie 21 et professionnels. Elles accompagnent les personnes porteuses d¿une trisomie 21 dès le plus jeune âge par des actions rééducatives et thérapeutiques. Leur action diversifie les choix et possibilités d¿insertion sociale : crèche, scolarité, formation professionnelle, travail, loisirs, culture, hébergement..." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 06/02/2001] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : personnes handicapées ; *syndrome de Down
  Type de ressources CISMeF : *association patients
  
  
• Trisomie 21 Haute Garonne - GEIST - Groupe d'Etude pour l'Insertion Sociale des personnes porteuses de Trisomie 21 "Service d'Accompagnement à la Vie Autonome (SAVA) ; Service d'Education Spéciale et de Soins à Domicile (SESSAD) [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 17/03/2011] Toulouse (Haute-Garonne) - Fr.
  Descripteur MeSH : *syndrome de Down
  Type de ressources CISMeF : *association patients
  
  
• Trisomie 21 Moselle "Quelles sont nos activités ? Faire évoluer l'image de la personne porteuse de trisomie 21 et pour cela : Promouvoir pour elle, une vraie dynamique d'insertion Aider autant que possible les familles dans « le parcours du combattant » qui les attend le plus souvent. Accueillir, écouter, répondre aux questions des familles concernées mais aussi à tout demandeur d'information." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 20/01/2010] Moncheux (Moselle) - Fr.
  Descripteur MeSH : *syndrome de Down
  Type de ressources CISMeF : *association patients
  
  

brochure pédagogique pour les patients

• Syndrome de Down [Site éditeur Hôpital de Montréal pour Enfants du Centre Universitaire de Santé Mc Gill] "Le syndrome de Down, du nom du physicien John Langdon Down, est la principale cause génétique de retard mental léger ou modéré. Il touche une naissance sur 660, frappant sans discernement tous les groupes ethniques et socioéconomiques..." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/09/2006 ; visité le 30/05/2007] Non renseigné (par défaut) - Ca.
  Descripteur MeSH : enfant ; *syndrome de Down
  Type de ressources CISMeF : *brochure pédagogique pour les patients
  
  

centre de rééducation et réadaptation

• Trisomie 21 Eure - Groupe d'étude pour l'insertion sociale des personnes porteuses d'une trisomie 21 services, démarches, témoignages, bibliographie, contact, liens [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 15/03/2007] Non renseigné (par défaut) (Eure) - Fr.
  Descripteur MeSH : *syndrome de Down
  Type de ressources CISMeF : *association ; *centre de rééducation et réadaptation
  
  

cours

• Problèmes posés par les maladies génétiques - - Examen Classant National : Question(s) 31 Module(s) 2 - [Site éditeur UVP 5 - Campus Gynéco-Obst Collège National des Gynécologues et Obstétriciens Français (CNGOF)] différents types d'anomalies chromosomiques, clinique, évolution et complications de la trisomie 21, prise en charge d'un enfant trisomique, conseil génétique, diagnostic prénatal de la trisomie 21 et de la mucoviscidose, génétique du syndrome de l'X fragile, le syndrome, prise en charge d'un enfant présentant ce syndrome, conseil génétique et diagnostic prénatal ; pré-requis, objectifs, FAQ, QCM, annexes, 17 pages [langue : français ; format : html, pdf, zip ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 26/06/2003] Paris (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : conseil génétique ; diagnostic prénatal ; enfant ; *maladies chromosomiques ; *mucoviscidose ; mucoviscidose/diagnostic ; mucoviscidose/diétothérapie ; mucoviscidose/génétique ; mucoviscidose/rééducation et réadaptation ; mucoviscidose/transmission ; obstétrique/enseignement et éducation ; signes et symptômes ; *syndrome de Down ; syndrome de Down/complications ; *syndrome de Down/diagnostic ; syndrome de Down/génétique ; *syndrome du chromosome X fragile ; syndrome du chromosome X fragile/diagnostic ; syndrome du chromosome X fragile/génétique
  Type de ressources CISMeF : *cours ; *questions à choix multiple
  
  
• Problèmes posés par les maladies génétiques : maladie chromosomique, la trisomie 21 - - Examen Classant National : Question(s) 31 Module(s) 2 - épidémiologie, signes d'orientation et de confirmation (diagnostic anténatal), diagnostic clinique, conditions de l'information aux parents, évolution (enfance, adolescence, âge adulte), risques de troubles psychiques associés [langue : français ; format : pdf ; accès : gratuit et libre ; visité le 12/10/2004] Rouen (Seine-Maritime) - Fr.
  Descripteur MeSH : adolescent ; adulte ; diagnostic prénatal ; enfant ; information aux parents ; pédopsychiatrie/enseignement et éducation ; prévalence ; *syndrome de Down ; syndrome de Down/anatomie pathologique ; syndrome de Down/diagnostic ; syndrome de Down/épidémiologie ; troubles mentaux
  Type de ressources CISMeF : *cours ; *examen national classant
  
  
• Trisomie 21 - - Examen Classant National : Question(s) 31 Module(s) 2 - Par Dr Flori E (Non Renseigné (par défaut)), Dr Doray B (Non Renseigné (par défaut)).
  [Site éditeur Université Louis Pasteur de Strasbourg (ULP), Faculté de Médecine ] définition, épidémiologie, circonstances du diagnostic en prénatal et en postnatal, diagnostic cytogénétique, conduite à tenir, prise en charge médicale, 4 pages [langue : français ; format : pdf ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/02/2002 ; visité le 19/08/2002] Strasbourg (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : adolescent ; adulte ; conseil génétique ; diagnostic prénatal ; enfant ; nouveau-né ; obstétrique/enseignement et éducation ; *syndrome de Down ; *syndrome de Down/diagnostic ; syndrome de Down/échographie ; syndrome de Down/génétique ; syndrome de Down/thérapie
  Type de ressources CISMeF : *cours
  
  

évaluation des pratiques professionnelles

• Évaluation de la qualité des échographies du premier trimestre dans le cadre du dépistage intégré de la trisomie 21 [Site éditeur HAS - Haute Autorité de Santé ] Retours d'expériences EPP, Biologie, Journées régionales d'EPP [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/09/2006 ; visité le 02/10/2007] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *diagnostic prénatal ; *échographie prénatale ; *pratique professionnelle ; premier trimestre de grossesse ; *syndrome de Down/prévention et contrôle
  Type de ressources CISMeF : *évaluation des pratiques professionnelles
  
  

évaluation en santé publique

• Evaluation des Stratégies de dépistage de la trisomie 21 [Site éditeur HAS - Haute Autorité de Santé ] "La HAS recommande de proposer aux femmes enceintes un dépistage combiné du 1er trimestre de la grossesse, réalisé entre 11+ 0 et 13 + 6 semaines d'aménorrhée, associant mesure de la clarté nucale et dosage des marqueurs sériques du 1er trimestre. Ce dépistage doit être assorti d'un programme d'assurance qualité dans le domaine de la mesure de la clarté nucale. L'application de cette stratégie n'entraîne pas la suppression du dépistage par les marqueurs sériques du 2ème trimestre. La HAS juge nécessaire de conserver cette stratégie pour les femmes qui n'auraient pu bénéficier du dépistage combiné du 1er trimestre pour des raisons de délais ou parce qu'une mesure adéquate de la clarté nucale n'aurait pu être réalisée..." 14 + 182 pages [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/03/2007 ; visité le 07/06/2007] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *dépistage néonatal ; dépistage néonatal/économie ; dépistage néonatal/éthique ; *diagnostic prénatal ; *échographie prénatale ; Europe ; *évaluation des résultats et des processus en soins de santé ; France ; satisfaction du patient ; *syndrome de Down/diagnostic ; *syndrome de Down/échographie ; *syndrome de Down/prévention et contrôle
  Type de ressources CISMeF : *évaluation en santé publique ; *recommandation de santé publique
  
  

évaluation médicament

• Mesure de la clarté nucale dans le dépistage du syndrome de Down au premier trimestre [Site éditeur ACMTS Agence canadienne des médicaments et des technologies de la santé] "Environ trois foetus sur quatre atteints du syndrome de Down présentent une épaisseur de la clarté nucale (CN), c'est-àdire une accumulation anormale de liquide sous la peau de la nuque. La mesure de la CN entre les 11e et 14e semaines de grossesse, combinée à l'âge maternel et aux niveaux des marqueurs sériques, peut permettre un taux de détection du syndrome de Down d'environ 84 %. ..." 6 pages [langue : français ; format : html, pdf ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/06/2007 ; visité le 30/08/2007] Non renseigné (par défaut) - Ca.
  Descripteur MeSH : *dépistage néonatal ; grossesse ; *mesure de la clarté nucale ; premier trimestre de grossesse ; *syndrome de Down/échographie
  Type de ressources CISMeF : *évaluation médicament ; *évaluation technologique
  
  

évaluation technologique

• Dépistage prénatal du syndrome de Down et d'autres aneuploïdies au premier trimestre de la grossesse (Le) [Site éditeur AETMIS - Agence d'Evaluation des Technologies et des Modes d'Intervention en Santé ] introduction, méthodologie, description des différentes techniques associées au dépistage et au diagnostic prénatal (techniques de dépistage, de diagnostic, techniques en cours de développement (cellules f'tales dans le sang maternel, marqueurs urinaires)), autres techniques associées, marqueurs sériques au premier trimestre, échographie, test combiné, test intégré, métabolites urinaires, point de vu des femmes concernant le dépistage prénatal, opinion des professionnels de santé, enjeux éthiques, discussion sur les avantages et les limites du dépistage, conclusions et recommandations ; 106 pages, ISBN : 2-550-40841-1 [langue : français ; format : pdf, html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 26/06/2003] Non renseigné (par défaut) - Ca.
  Descripteur MeSH : amniocentèse ; analyse génétique ; *aneuploïdie ; choriocentèse ; conseil génétique ; consentement éclairé ; deuxième trimestre de grossesse ; *diagnostic prénatal ; diagnostic prénatal/éthique ; *diagnostic prénatal/méthodes ; diagnostic prénatal/psychologie ; *échographie prénatale ; échographie prénatale/statistiques et données numériques ; échographie prénatale/utilisation ; étude comparative ; *évaluation de la technologie biomédicale ; *évaluation des résultats et des processus en soins de santé ; facteurs de l'âge ; faux négatifs ; faux positifs ; foetus/cytologie ; gonadotrophine chorionique/usage diagnostique ; grossesse ; *marqueurs biologiques ; marqueurs biologiques/analyse ; opinion publique ; personnel médical ; *premier trimestre de grossesse ; Québec ; *syndrome de Down ; *syndrome de Down/diagnostic ; syndrome de Down/échographie ; syndrome de Down/prévention et contrôle ; syndrome de Down/sang ; *techniques et procédures diagnostiques ; *valeur prédictive des tests
  Type de ressources CISMeF : *évaluation technologique ; *publication officielle ; *rapport ; *recommandation
  
  
• Mesure de la clarté nucale dans le dépistage du syndrome de Down au premier trimestre [Site éditeur ACMTS Agence canadienne des médicaments et des technologies de la santé] "Environ trois foetus sur quatre atteints du syndrome de Down présentent une épaisseur de la clarté nucale (CN), c'est-àdire une accumulation anormale de liquide sous la peau de la nuque. La mesure de la CN entre les 11e et 14e semaines de grossesse, combinée à l'âge maternel et aux niveaux des marqueurs sériques, peut permettre un taux de détection du syndrome de Down d'environ 84 %. ..." 6 pages [langue : français ; format : html, pdf ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/06/2007 ; visité le 30/08/2007] Non renseigné (par défaut) - Ca.
  Descripteur MeSH : *dépistage néonatal ; grossesse ; *mesure de la clarté nucale ; premier trimestre de grossesse ; *syndrome de Down/échographie
  Type de ressources CISMeF : *évaluation médicament ; *évaluation technologique
  
  

examen national classant

• Problèmes posés par les maladies génétiques : maladie chromosomique, la trisomie 21 - - Examen Classant National : Question(s) 31 Module(s) 2 - épidémiologie, signes d'orientation et de confirmation (diagnostic anténatal), diagnostic clinique, conditions de l'information aux parents, évolution (enfance, adolescence, âge adulte), risques de troubles psychiques associés [langue : français ; format : pdf ; accès : gratuit et libre ; visité le 12/10/2004] Rouen (Seine-Maritime) - Fr.
  Descripteur MeSH : adolescent ; adulte ; diagnostic prénatal ; enfant ; information aux parents ; pédopsychiatrie/enseignement et éducation ; prévalence ; *syndrome de Down ; syndrome de Down/anatomie pathologique ; syndrome de Down/diagnostic ; syndrome de Down/épidémiologie ; troubles mentaux
  Type de ressources CISMeF : *cours ; *examen national classant
  
  
• Trisomie 21 (La) (31a) - - Examen Classant National : Question(s) 31 Module(s) 2 - Par Pr Moraine C (Non Renseigné (par défaut)), Dr Guichet A (Non Renseigné (par défaut)), Dr Satre V (Non Renseigné (par défaut)).
  [Site éditeur Université Joseph Fourier, Faculté de médecine de Grenoble Alpesmed] épidémiologie, facteurs de risque, clinique, évolution. complications, trisomie 21 et maladie d'alzheimer, formes cytogénétiques, la prévention, le traitement [langue : français ; format : html, xml, pdf ; accès : gratuit et libre ; daté du 31/07/2005] Grenoble (Isère) - Fr. pdf .
  Descripteur MeSH : *syndrome de Down
  Type de ressources CISMeF : *examen national classant ; questions à choix multiple
  
  

fondation

• Fondation Jérôme Lejeune présentation [langue : anglais, espagnol, français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 17/11/2003] Paris (Paris) - Fr.
  Descripteur MeSH : *syndrome de Down ; syndrome de Down/prévention et contrôle
  Type de ressources CISMeF : *fondation
  
  

forum et liste de diffusion

• trisomie21-geist21 "Liste de discussion initiée par le geist 21 et FAIT 21, ouverte à toute personne (parents professionnels etc..) concernée par la trisomie 21. cette liste souhiate être un lieu d'échange (complémentaire de ceux qui existent déja) , d'information, de questionnement, de ressources, de compétences." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 20/02/2006] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : personnes handicapées ; *syndrome de Down
  Type de ressources CISMeF : *forum et liste de diffusion
  
  

forum et liste de diffusion patients

• parents-trisomie - Groupe d'échanges entre parents ayant un jeune avec une trisomie 21 [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 27/02/2006] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : parents ; personnes handicapées ; *syndrome de Down
  Type de ressources CISMeF : *forum et liste de diffusion patients
  
  
• Planète 21 présentation [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 19/05/2003] Paris (Paris) - Fr.
  Descripteur MeSH : adolescent ; adulte ; enfant ; personnes handicapées ; *personnes handicapées mentales ; *syndrome de Down
  Type de ressources CISMeF : *forum et liste de diffusion patients
  
  

information patient et grand public

• Trisomie 21 [Site éditeur Intégrascol ] qu'est-ce que la trisomie 21, pourquoi ?, quels symptômes et quelles conséquences ? quelques chiffres, quels traitements, conséquences sur la vie scolaire, quand faire attention ? comment améliorer la vie scolaire des enfants malades ? l'avenir [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/07/2006 ; visité le 01/01/2008] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : enfant ; *intégration scolaire enfants handicapés ; personnes handicapées ; *syndrome de Down
  Type de ressources CISMeF : *information patient et grand public
  
  

information scientifique et technique

• Dépistage de la trisomie 21 [Site éditeur Réseau Sécurité Naissance - Naître ensemble - Pays de la Loire ] [langue : français ; format : pdf ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/01/2010 ; visité le 12/03/2010] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr. version courte .
  Descripteur MeSH : *diagnostic prénatal/méthodes ; *premier trimestre de grossesse ; *syndrome de Down/diagnostic
  Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
  
  
• Programme québécois de dépistage prénatal de la trisomie 21 - Aide-mémoire pour le professionnel [Site éditeur Ministère de la Santé et des Services sociaux du Québec ] "Le Programme québécois de dépistage prénatal de la trisomie 21 permet aux femmes enceintes et aux couples du Québec d'avoir accès à un test de dépistage prénatal de la trisomie 21. Cet aide-mémoire, destiné aux professionnels de la santé, est un outil de référence contenant un rappel des informations pouvant être utiles lors des rencontres avec les femmes enceintes et les couples, que ce doit au moment de l'offre du test ou de l'annonce des résultats ; Ce cadre de référence précise les objectifs, principes et paramètres du Programme, les normes et exigences de qualité, les indicateurs d'évaluation et les responsabilités administratives." " [langue : français ; format : html, pdf ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/01/2010 ; visité le 08/06/2010] Non renseigné (par défaut) - Ca. voir aussi le cadre de référence .
  Catégorie CIM10 : *Z36 - dépistage prénatal
  Descripteur MeSH : *dépistage systématique ; *diagnostic prénatal ; *programmes gouvernementaux ; *syndrome de Down/diagnostic
  Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
  
  
• Trisomie 21 Par Dr Roche O (Non Renseigné (par défaut)).
  [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] description de la maladie, signes cliniques, types de consultations adaptées (trisomie 21, cytogénétique, dysmorphologie, conseil génétique), laboratoires de diagnostic, projets de recherche, réseaux de professionnels, associations de patients, registres / observatoires [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/03/2004 ; visité le 07/07/2004] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : maladies rares ; signes et symptômes ; *syndrome de Down ; *syndrome de Down/diagnostic
  Type de ressources CISMeF : association ; *information scientifique et technique
  
  
• Trisomie 21 [Site éditeur Atlas of Genetics and Cytogenetics in Oncology and Haematology ] " Maladie chromosomique viable la plus fréquente. Comme toutes les autres maladies chromosomiques autosomiques, elle associe une dysmorphie et un retard psychomoteur:,,," [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/01/2000 ; visité le 18/07/2006] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : dermatoglyphes ; pronostic ; signes et symptômes ; *syndrome de Down ; *syndrome de Down/diagnostic ; syndrome de Down/épidémiologie ; syndrome de Down/thérapie
  Type de ressources CISMeF : figure ; graphique ; *information scientifique et technique
  
  

matériel enseignement

• Réflexions éthiques sur le dépistage de risque de trisomie 21 par les marqueurs sériques [Site éditeur Campus de médecine générale Collège National des Généralistes Enseignants (CNGE)] "Le test de dépistage du risque de trisomie 21 par les marqueurs sériques, est proposé à toute femme enceinte. Cette situation soulève des problèmes éthiques. Le médecin doit donner une information objective sans influencer la décision de la patiente. La représentation du handicap, le statut du foetus, la fiabilité du test interviennent dans la communication médecin patiente. Le médecin a l'obligation de donner une information claire et appropriée tout en appliquant le principe de bienveillance pour le foetus, pour les parents et le principe d'autonomie. La patiente ne peut prendre une décision que si l'information a été bien comprise." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 16/01/2009] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *dépistage systématique/éthique ; marqueurs biologiques ; *syndrome de Down/diagnostic
  Type de ressources CISMeF : *article de périodique ; *matériel enseignement
  
  

publication officielle

• Anomalies congénitales au Canada (Les) - rapport sur la santé périnatale [Site éditeur ASPC - Agence de santé publique du Canada ] syndrome de Down, anomalies du tube neural, cardiopathies congénitales, fentes labio-palatines, anomalies réductionnelles des membres (facteurs de risque, taux de prévalence, comparaisons internationales, impact du diagnostic prénatal, mesures de prévention) ; tests prénatals, références bibliographiques, 91 pages [langue : français ; format : html, pdf ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/01/2002 ; visité le 14/01/2003] Non renseigné (par défaut) - Ca.
  Descripteur MeSH : acide folique/usage thérapeutique ; *anomalies du tube neural/épidémiologie ; *anomalies morphologiques congénitales des membres ; *anomalies morphologiques congénitales des membres/épidémiologie ; Canada ; *cardiopathies congénitales/épidémiologie ; *diagnostic prénatal ; diagnostic prénatal/méthodes ; enfant ; *facteurs de risque ; *fente labiale/épidémiologie ; *fente palatine/épidémiologie ; grossesse ; interruption légale de grossesse ; *malformations/diagnostic ; *malformations/épidémiologie ; malformations/étiologie ; *malformations/prévention et contrôle ; nouveau-né ; prévalence ; *syndrome de Down/épidémiologie ; thalidomide
  Type de ressources CISMeF : *publication officielle ; *rapport
  
  
• Dépistage prénatal du syndrome de Down et d'autres aneuploïdies au premier trimestre de la grossesse (Le) [Site éditeur AETMIS - Agence d'Evaluation des Technologies et des Modes d'Intervention en Santé ] introduction, méthodologie, description des différentes techniques associées au dépistage et au diagnostic prénatal (techniques de dépistage, de diagnostic, techniques en cours de développement (cellules f'tales dans le sang maternel, marqueurs urinaires)), autres techniques associées, marqueurs sériques au premier trimestre, échographie, test combiné, test intégré, métabolites urinaires, point de vu des femmes concernant le dépistage prénatal, opinion des professionnels de santé, enjeux éthiques, discussion sur les avantages et les limites du dépistage, conclusions et recommandations ; 106 pages, ISBN : 2-550-40841-1 [langue : français ; format : pdf, html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 26/06/2003] Non renseigné (par défaut) - Ca.
  Descripteur MeSH : amniocentèse ; analyse génétique ; *aneuploïdie ; choriocentèse ; conseil génétique ; consentement éclairé ; deuxième trimestre de grossesse ; *diagnostic prénatal ; diagnostic prénatal/éthique ; *diagnostic prénatal/méthodes ; diagnostic prénatal/psychologie ; *échographie prénatale ; échographie prénatale/statistiques et données numériques ; échographie prénatale/utilisation ; étude comparative ; *évaluation de la technologie biomédicale ; *évaluation des résultats et des processus en soins de santé ; facteurs de l'âge ; faux négatifs ; faux positifs ; foetus/cytologie ; gonadotrophine chorionique/usage diagnostique ; grossesse ; *marqueurs biologiques ; marqueurs biologiques/analyse ; opinion publique ; personnel médical ; *premier trimestre de grossesse ; Québec ; *syndrome de Down ; *syndrome de Down/diagnostic ; syndrome de Down/échographie ; syndrome de Down/prévention et contrôle ; syndrome de Down/sang ; *techniques et procédures diagnostiques ; *valeur prédictive des tests
  Type de ressources CISMeF : *évaluation technologique ; *publication officielle ; *rapport ; *recommandation
  
  

questions à choix multiple

• Problèmes posés par les maladies génétiques - - Examen Classant National : Question(s) 31 Module(s) 2 - [Site éditeur UVP 5 - Campus Gynéco-Obst Collège National des Gynécologues et Obstétriciens Français (CNGOF)] différents types d'anomalies chromosomiques, clinique, évolution et complications de la trisomie 21, prise en charge d'un enfant trisomique, conseil génétique, diagnostic prénatal de la trisomie 21 et de la mucoviscidose, génétique du syndrome de l'X fragile, le syndrome, prise en charge d'un enfant présentant ce syndrome, conseil génétique et diagnostic prénatal ; pré-requis, objectifs, FAQ, QCM, annexes, 17 pages [langue : français ; format : html, pdf, zip ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 26/06/2003] Paris (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : conseil génétique ; diagnostic prénatal ; enfant ; *maladies chromosomiques ; *mucoviscidose ; mucoviscidose/diagnostic ; mucoviscidose/diétothérapie ; mucoviscidose/génétique ; mucoviscidose/rééducation et réadaptation ; mucoviscidose/transmission ; obstétrique/enseignement et éducation ; signes et symptômes ; *syndrome de Down ; syndrome de Down/complications ; *syndrome de Down/diagnostic ; syndrome de Down/génétique ; *syndrome du chromosome X fragile ; syndrome du chromosome X fragile/diagnostic ; syndrome du chromosome X fragile/génétique
  Type de ressources CISMeF : *cours ; *questions à choix multiple
  
  

rapport

• Anomalies congénitales au Canada (Les) - rapport sur la santé périnatale [Site éditeur ASPC - Agence de santé publique du Canada ] syndrome de Down, anomalies du tube neural, cardiopathies congénitales, fentes labio-palatines, anomalies réductionnelles des membres (facteurs de risque, taux de prévalence, comparaisons internationales, impact du diagnostic prénatal, mesures de prévention) ; tests prénatals, références bibliographiques, 91 pages [langue : français ; format : html, pdf ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/01/2002 ; visité le 14/01/2003] Non renseigné (par défaut) - Ca.
  Descripteur MeSH : acide folique/usage thérapeutique ; *anomalies du tube neural/épidémiologie ; *anomalies morphologiques congénitales des membres ; *anomalies morphologiques congénitales des membres/épidémiologie ; Canada ; *cardiopathies congénitales/épidémiologie ; *diagnostic prénatal ; diagnostic prénatal/méthodes ; enfant ; *facteurs de risque ; *fente labiale/épidémiologie ; *fente palatine/épidémiologie ; grossesse ; interruption légale de grossesse ; *malformations/diagnostic ; *malformations/épidémiologie ; malformations/étiologie ; *malformations/prévention et contrôle ; nouveau-né ; prévalence ; *syndrome de Down/épidémiologie ; thalidomide
  Type de ressources CISMeF : *publication officielle ; *rapport
  
  
• Dépistage prénatal du syndrome de Down et d'autres aneuploïdies au premier trimestre de la grossesse (Le) [Site éditeur AETMIS - Agence d'Evaluation des Technologies et des Modes d'Intervention en Santé ] introduction, méthodologie, description des différentes techniques associées au dépistage et au diagnostic prénatal (techniques de dépistage, de diagnostic, techniques en cours de développement (cellules f'tales dans le sang maternel, marqueurs urinaires)), autres techniques associées, marqueurs sériques au premier trimestre, échographie, test combiné, test intégré, métabolites urinaires, point de vu des femmes concernant le dépistage prénatal, opinion des professionnels de santé, enjeux éthiques, discussion sur les avantages et les limites du dépistage, conclusions et recommandations ; 106 pages, ISBN : 2-550-40841-1 [langue : français ; format : pdf, html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 26/06/2003] Non renseigné (par défaut) - Ca.
  Descripteur MeSH : amniocentèse ; analyse génétique ; *aneuploïdie ; choriocentèse ; conseil génétique ; consentement éclairé ; deuxième trimestre de grossesse ; *diagnostic prénatal ; diagnostic prénatal/éthique ; *diagnostic prénatal/méthodes ; diagnostic prénatal/psychologie ; *échographie prénatale ; échographie prénatale/statistiques et données numériques ; échographie prénatale/utilisation ; étude comparative ; *évaluation de la technologie biomédicale ; *évaluation des résultats et des processus en soins de santé ; facteurs de l'âge ; faux négatifs ; faux positifs ; foetus/cytologie ; gonadotrophine chorionique/usage diagnostique ; grossesse ; *marqueurs biologiques ; marqueurs biologiques/analyse ; opinion publique ; personnel médical ; *premier trimestre de grossesse ; Québec ; *syndrome de Down ; *syndrome de Down/diagnostic ; syndrome de Down/échographie ; syndrome de Down/prévention et contrôle ; syndrome de Down/sang ; *techniques et procédures diagnostiques ; *valeur prédictive des tests
  Type de ressources CISMeF : *évaluation technologique ; *publication officielle ; *rapport ; *recommandation
  
  

recommandation

• Dépistage prénatal du syndrome de Down et d'autres aneuploïdies au premier trimestre de la grossesse (Le) [Site éditeur AETMIS - Agence d'Evaluation des Technologies et des Modes d'Intervention en Santé ] introduction, méthodologie, description des différentes techniques associées au dépistage et au diagnostic prénatal (techniques de dépistage, de diagnostic, techniques en cours de développement (cellules f'tales dans le sang maternel, marqueurs urinaires)), autres techniques associées, marqueurs sériques au premier trimestre, échographie, test combiné, test intégré, métabolites urinaires, point de vu des femmes concernant le dépistage prénatal, opinion des professionnels de santé, enjeux éthiques, discussion sur les avantages et les limites du dépistage, conclusions et recommandations ; 106 pages, ISBN : 2-550-40841-1 [langue : français ; format : pdf, html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 26/06/2003] Non renseigné (par défaut) - Ca.
  Descripteur MeSH : amniocentèse ; analyse génétique ; *aneuploïdie ; choriocentèse ; conseil génétique ; consentement éclairé ; deuxième trimestre de grossesse ; *diagnostic prénatal ; diagnostic prénatal/éthique ; *diagnostic prénatal/méthodes ; diagnostic prénatal/psychologie ; *échographie prénatale ; échographie prénatale/statistiques et données numériques ; échographie prénatale/utilisation ; étude comparative ; *évaluation de la technologie biomédicale ; *évaluation des résultats et des processus en soins de santé ; facteurs de l'âge ; faux négatifs ; faux positifs ; foetus/cytologie ; gonadotrophine chorionique/usage diagnostique ; grossesse ; *marqueurs biologiques ; marqueurs biologiques/analyse ; opinion publique ; personnel médical ; *premier trimestre de grossesse ; Québec ; *syndrome de Down ; *syndrome de Down/diagnostic ; syndrome de Down/échographie ; syndrome de Down/prévention et contrôle ; syndrome de Down/sang ; *techniques et procédures diagnostiques ; *valeur prédictive des tests
  Type de ressources CISMeF : *évaluation technologique ; *publication officielle ; *rapport ; *recommandation
  
  

recommandation de santé publique

• Evaluation des Stratégies de dépistage de la trisomie 21 [Site éditeur HAS - Haute Autorité de Santé ] "La HAS recommande de proposer aux femmes enceintes un dépistage combiné du 1er trimestre de la grossesse, réalisé entre 11+ 0 et 13 + 6 semaines d'aménorrhée, associant mesure de la clarté nucale et dosage des marqueurs sériques du 1er trimestre. Ce dépistage doit être assorti d'un programme d'assurance qualité dans le domaine de la mesure de la clarté nucale. L'application de cette stratégie n'entraîne pas la suppression du dépistage par les marqueurs sériques du 2ème trimestre. La HAS juge nécessaire de conserver cette stratégie pour les femmes qui n'auraient pu bénéficier du dépistage combiné du 1er trimestre pour des raisons de délais ou parce qu'une mesure adéquate de la clarté nucale n'aurait pu être réalisée..." 14 + 182 pages [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/03/2007 ; visité le 07/06/2007] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *dépistage néonatal ; dépistage néonatal/économie ; dépistage néonatal/éthique ; *diagnostic prénatal ; *échographie prénatale ; Europe ; *évaluation des résultats et des processus en soins de santé ; France ; satisfaction du patient ; *syndrome de Down/diagnostic ; *syndrome de Down/échographie ; *syndrome de Down/prévention et contrôle
  Type de ressources CISMeF : *évaluation en santé publique ; *recommandation de santé publique
  
  

recommandation pour la pratique clinique

• Arrêté du 23 juin 2009 fixant les règles de bonnes pratiques en matière de dépistage et de diagnostic prénatals avec utilisation des marqueurs sériques maternels de la trisomie 21 [Site éditeur Legifrance Le service public de la diffusion du droit] "Information, demande et consentement de la femme enceinte en vue d'un dépistage prénatal avec utilisation des marqueurs sériques maternels de la trisomie 21 ; Examen échographique : mesures de la clarté nucale et de la longueur cranio-caudale ; Prélèvement sanguin et dosages biochimiques (marqueurs sériques maternels au premier trimestre ou par défaut au second trimestre) ; Calcul de risque et rendu du résultat ; Information, demande, consentement de la femme enceinte et conditions de réalisation des analyses en vue d'établir un diagnostic prénatal in utero ; Organisation et accès aux soins" [langue : français ; format : pdf ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 23/06/2009 ; visité le 06/07/2009] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *dépistage néonatal ; *diagnostic prénatal ; *évaluation des risques ; grossesse ; *syndrome de Down/diagnostic
  Type de ressources CISMeF : *recommandation pour la pratique clinique ; *texte législatif
  
  

texte législatif

• Arrêté du 23 juin 2009 fixant les règles de bonnes pratiques en matière de dépistage et de diagnostic prénatals avec utilisation des marqueurs sériques maternels de la trisomie 21 [Site éditeur Legifrance Le service public de la diffusion du droit] "Information, demande et consentement de la femme enceinte en vue d'un dépistage prénatal avec utilisation des marqueurs sériques maternels de la trisomie 21 ; Examen échographique : mesures de la clarté nucale et de la longueur cranio-caudale ; Prélèvement sanguin et dosages biochimiques (marqueurs sériques maternels au premier trimestre ou par défaut au second trimestre) ; Calcul de risque et rendu du résultat ; Information, demande, consentement de la femme enceinte et conditions de réalisation des analyses en vue d'établir un diagnostic prénatal in utero ; Organisation et accès aux soins" [langue : français ; format : pdf ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 23/06/2009 ; visité le 06/07/2009] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *dépistage néonatal ; *diagnostic prénatal ; *évaluation des risques ; grossesse ; *syndrome de Down/diagnostic
  Type de ressources CISMeF : *recommandation pour la pratique clinique ; *texte législatif
  
  

arborescence qualificatifs MeSH

• Anomalies congénitales au Canada (Les) - rapport sur la santé périnatale [Site éditeur ASPC - Agence de santé publique du Canada ] syndrome de Down, anomalies du tube neural, cardiopathies congénitales, fentes labio-palatines, anomalies réductionnelles des membres (facteurs de risque, taux de prévalence, comparaisons internationales, impact du diagnostic prénatal, mesures de prévention) ; tests prénatals, références bibliographiques, 91 pages [langue : français ; format : html, pdf ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/01/2002 ; visité le 14/01/2003] Non renseigné (par défaut) - Ca.
  Descripteur MeSH : acide folique/usage thérapeutique ; *anomalies du tube neural/épidémiologie ; *anomalies morphologiques congénitales des membres ; *anomalies morphologiques congénitales des membres/épidémiologie ; Canada ; *cardiopathies congénitales/épidémiologie ; *diagnostic prénatal ; diagnostic prénatal/méthodes ; enfant ; *facteurs de risque ; *fente labiale/épidémiologie ; *fente palatine/épidémiologie ; grossesse ; interruption légale de grossesse ; *malformations/diagnostic ; *malformations/épidémiologie ; malformations/étiologie ; *malformations/prévention et contrôle ; nouveau-né ; prévalence ; *syndrome de Down/épidémiologie ; thalidomide
  Type de ressources CISMeF : *publication officielle ; *rapport
  
  
• Arrêté du 23 juin 2009 fixant les règles de bonnes pratiques en matière de dépistage et de diagnostic prénatals avec utilisation des marqueurs sériques maternels de la trisomie 21 [Site éditeur Legifrance Le service public de la diffusion du droit] "Information, demande et consentement de la femme enceinte en vue d'un dépistage prénatal avec utilisation des marqueurs sériques maternels de la trisomie 21 ; Examen échographique : mesures de la clarté nucale et de la longueur cranio-caudale ; Prélèvement sanguin et dosages biochimiques (marqueurs sériques maternels au premier trimestre ou par défaut au second trimestre) ; Calcul de risque et rendu du résultat ; Information, demande, consentement de la femme enceinte et conditions de réalisation des analyses en vue d'établir un diagnostic prénatal in utero ; Organisation et accès aux soins" [langue : français ; format : pdf ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 23/06/2009 ; visité le 06/07/2009] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *dépistage néonatal ; *diagnostic prénatal ; *évaluation des risques ; grossesse ; *syndrome de Down/diagnostic
  Type de ressources CISMeF : *recommandation pour la pratique clinique ; *texte législatif
  
  
• Dépistage de la trisomie 21 [Site éditeur Réseau Sécurité Naissance - Naître ensemble - Pays de la Loire ] [langue : français ; format : pdf ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/01/2010 ; visité le 12/03/2010] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr. version courte .
  Descripteur MeSH : *diagnostic prénatal/méthodes ; *premier trimestre de grossesse ; *syndrome de Down/diagnostic
  Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
  
  
• Dépistage prénatal du syndrome de Down et d'autres aneuploïdies au premier trimestre de la grossesse (Le) [Site éditeur AETMIS - Agence d'Evaluation des Technologies et des Modes d'Intervention en Santé ] introduction, méthodologie, description des différentes techniques associées au dépistage et au diagnostic prénatal (techniques de dépistage, de diagnostic, techniques en cours de développement (cellules f'tales dans le sang maternel, marqueurs urinaires)), autres techniques associées, marqueurs sériques au premier trimestre, échographie, test combiné, test intégré, métabolites urinaires, point de vu des femmes concernant le dépistage prénatal, opinion des professionnels de santé, enjeux éthiques, discussion sur les avantages et les limites du dépistage, conclusions et recommandations ; 106 pages, ISBN : 2-550-40841-1 [langue : français ; format : pdf, html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 26/06/2003] Non renseigné (par défaut) - Ca.
  Descripteur MeSH : amniocentèse ; analyse génétique ; *aneuploïdie ; choriocentèse ; conseil génétique ; consentement éclairé ; deuxième trimestre de grossesse ; *diagnostic prénatal ; diagnostic prénatal/éthique ; *diagnostic prénatal/méthodes ; diagnostic prénatal/psychologie ; *échographie prénatale ; échographie prénatale/statistiques et données numériques ; échographie prénatale/utilisation ; étude comparative ; *évaluation de la technologie biomédicale ; *évaluation des résultats et des processus en soins de santé ; facteurs de l'âge ; faux négatifs ; faux positifs ; foetus/cytologie ; gonadotrophine chorionique/usage diagnostique ; grossesse ; *marqueurs biologiques ; marqueurs biologiques/analyse ; opinion publique ; personnel médical ; *premier trimestre de grossesse ; Québec ; *syndrome de Down ; *syndrome de Down/diagnostic ; syndrome de Down/échographie ; syndrome de Down/prévention et contrôle ; syndrome de Down/sang ; *techniques et procédures diagnostiques ; *valeur prédictive des tests
  Type de ressources CISMeF : *évaluation technologique ; *publication officielle ; *rapport ; *recommandation
  
  
• Évaluation de la qualité des échographies du premier trimestre dans le cadre du dépistage intégré de la trisomie 21 [Site éditeur HAS - Haute Autorité de Santé ] Retours d'expériences EPP, Biologie, Journées régionales d'EPP [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/09/2006 ; visité le 02/10/2007] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *diagnostic prénatal ; *échographie prénatale ; *pratique professionnelle ; premier trimestre de grossesse ; *syndrome de Down/prévention et contrôle
  Type de ressources CISMeF : *évaluation des pratiques professionnelles
  
  
• Evaluation des Stratégies de dépistage de la trisomie 21 [Site éditeur HAS - Haute Autorité de Santé ] "La HAS recommande de proposer aux femmes enceintes un dépistage combiné du 1er trimestre de la grossesse, réalisé entre 11+ 0 et 13 + 6 semaines d'aménorrhée, associant mesure de la clarté nucale et dosage des marqueurs sériques du 1er trimestre. Ce dépistage doit être assorti d'un programme d'assurance qualité dans le domaine de la mesure de la clarté nucale. L'application de cette stratégie n'entraîne pas la suppression du dépistage par les marqueurs sériques du 2ème trimestre. La HAS juge nécessaire de conserver cette stratégie pour les femmes qui n'auraient pu bénéficier du dépistage combiné du 1er trimestre pour des raisons de délais ou parce qu'une mesure adéquate de la clarté nucale n'aurait pu être réalisée..." 14 + 182 pages [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/03/2007 ; visité le 07/06/2007] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *dépistage néonatal ; dépistage néonatal/économie ; dépistage néonatal/éthique ; *diagnostic prénatal ; *échographie prénatale ; Europe ; *évaluation des résultats et des processus en soins de santé ; France ; satisfaction du patient ; *syndrome de Down/diagnostic ; *syndrome de Down/échographie ; *syndrome de Down/prévention et contrôle
  Type de ressources CISMeF : *évaluation en santé publique ; *recommandation de santé publique
  
  
• Mesure de la clarté nucale dans le dépistage du syndrome de Down au premier trimestre [Site éditeur ACMTS Agence canadienne des médicaments et des technologies de la santé] "Environ trois foetus sur quatre atteints du syndrome de Down présentent une épaisseur de la clarté nucale (CN), c'est-àdire une accumulation anormale de liquide sous la peau de la nuque. La mesure de la CN entre les 11e et 14e semaines de grossesse, combinée à l'âge maternel et aux niveaux des marqueurs sériques, peut permettre un taux de détection du syndrome de Down d'environ 84 %. ..." 6 pages [langue : français ; format : html, pdf ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/06/2007 ; visité le 30/08/2007] Non renseigné (par défaut) - Ca.
  Descripteur MeSH : *dépistage néonatal ; grossesse ; *mesure de la clarté nucale ; premier trimestre de grossesse ; *syndrome de Down/échographie
  Type de ressources CISMeF : *évaluation médicament ; *évaluation technologique
  
  
• Nouvelles méthodes d'évaluation du risque de trisomie 21 en consultation prénatale [Site éditeur Revue Médicale de Liège ] "La trisomie 21 est la première cause génétique de retard mental. L'âge maternel, principal facteur de risque, définit dans les années 70 la seule stratégie de dépistage. De nouvelles stratégies sont actuellement disponibles qui permettent une augmentation importante de la sensibilité et garantissent une meilleure sécurité en diminuant le taux de gestes invasifs. Ces stratégies reposent essentiellement sur des marqueurs échographiques et sériques maternels. La stratégie la plus spécifique, mais la plus complexe, repose sur le dépistage intégré, c'est-à-dire l'intégration du quadruple test sérologique du deuxième trimestre au test combiné du premier trimestre. Elle permet une sensibilité de 85% pour un taux de faux positifs de 0,9%, mais empêche de recourir à un diagnostic précoce. Des alternatives existent en réalisant des taux de détection similaires, mais au prix d'une augmentation du taux de faux positifs. Actuellement, le dépistage de la trisomie 21 ne bénéficie pas d'une coordination nationale; cela serait nécessaire pour assurer la formation des échographistes, réaliser des audits de qualité et réduire la disparité des pratiques." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/02/2008 ; visité le 08/12/2008] Non renseigné (par défaut) - Be.
  Descripteur MeSH : *diagnostic prénatal/méthodes ; facteurs de risque ; grossesse ; marqueurs biologiques/analyse ; *syndrome de Down/diagnostic
  Type de ressources CISMeF : *article de périodique
  
  
• Problèmes posés par les maladies génétiques - - Examen Classant National : Question(s) 31 Module(s) 2 - [Site éditeur UVP 5 - Campus Gynéco-Obst Collège National des Gynécologues et Obstétriciens Français (CNGOF)] différents types d'anomalies chromosomiques, clinique, évolution et complications de la trisomie 21, prise en charge d'un enfant trisomique, conseil génétique, diagnostic prénatal de la trisomie 21 et de la mucoviscidose, génétique du syndrome de l'X fragile, le syndrome, prise en charge d'un enfant présentant ce syndrome, conseil génétique et diagnostic prénatal ; pré-requis, objectifs, FAQ, QCM, annexes, 17 pages [langue : français ; format : html, pdf, zip ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 26/06/2003] Paris (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : conseil génétique ; diagnostic prénatal ; enfant ; *maladies chromosomiques ; *mucoviscidose ; mucoviscidose/diagnostic ; mucoviscidose/diétothérapie ; mucoviscidose/génétique ; mucoviscidose/rééducation et réadaptation ; mucoviscidose/transmission ; obstétrique/enseignement et éducation ; signes et symptômes ; *syndrome de Down ; syndrome de Down/complications ; *syndrome de Down/diagnostic ; syndrome de Down/génétique ; *syndrome du chromosome X fragile ; syndrome du chromosome X fragile/diagnostic ; syndrome du chromosome X fragile/génétique
  Type de ressources CISMeF : *cours ; *questions à choix multiple
  
  
• Programme québécois de dépistage prénatal de la trisomie 21 - Aide-mémoire pour le professionnel [Site éditeur Ministère de la Santé et des Services sociaux du Québec ] "Le Programme québécois de dépistage prénatal de la trisomie 21 permet aux femmes enceintes et aux couples du Québec d'avoir accès à un test de dépistage prénatal de la trisomie 21. Cet aide-mémoire, destiné aux professionnels de la santé, est un outil de référence contenant un rappel des informations pouvant être utiles lors des rencontres avec les femmes enceintes et les couples, que ce doit au moment de l'offre du test ou de l'annonce des résultats ; Ce cadre de référence précise les objectifs, principes et paramètres du Programme, les normes et exigences de qualité, les indicateurs d'évaluation et les responsabilités administratives." " [langue : français ; format : html, pdf ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/01/2010 ; visité le 08/06/2010] Non renseigné (par défaut) - Ca. voir aussi le cadre de référence .
  Catégorie CIM10 : *Z36 - dépistage prénatal
  Descripteur MeSH : *dépistage systématique ; *diagnostic prénatal ; *programmes gouvernementaux ; *syndrome de Down/diagnostic
  Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
  
  
• Réflexions éthiques sur le dépistage de risque de trisomie 21 par les marqueurs sériques [Site éditeur Campus de médecine générale Collège National des Généralistes Enseignants (CNGE)] "Le test de dépistage du risque de trisomie 21 par les marqueurs sériques, est proposé à toute femme enceinte. Cette situation soulève des problèmes éthiques. Le médecin doit donner une information objective sans influencer la décision de la patiente. La représentation du handicap, le statut du foetus, la fiabilité du test interviennent dans la communication médecin patiente. Le médecin a l'obligation de donner une information claire et appropriée tout en appliquant le principe de bienveillance pour le foetus, pour les parents et le principe d'autonomie. La patiente ne peut prendre une décision que si l'information a été bien comprise." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 16/01/2009] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *dépistage systématique/éthique ; marqueurs biologiques ; *syndrome de Down/diagnostic
  Type de ressources CISMeF : *article de périodique ; *matériel enseignement
  
  
• Trisomie 21 - - Examen Classant National : Question(s) 31 Module(s) 2 - Par Dr Flori E (Non Renseigné (par défaut)), Dr Doray B (Non Renseigné (par défaut)).
  [Site éditeur Université Louis Pasteur de Strasbourg (ULP), Faculté de Médecine ] définition, épidémiologie, circonstances du diagnostic en prénatal et en postnatal, diagnostic cytogénétique, conduite à tenir, prise en charge médicale, 4 pages [langue : français ; format : pdf ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/02/2002 ; visité le 19/08/2002] Strasbourg (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : adolescent ; adulte ; conseil génétique ; diagnostic prénatal ; enfant ; nouveau-né ; obstétrique/enseignement et éducation ; *syndrome de Down ; *syndrome de Down/diagnostic ; syndrome de Down/échographie ; syndrome de Down/génétique ; syndrome de Down/thérapie
  Type de ressources CISMeF : *cours
  
  
• Trisomie 21 Par Dr Roche O (Non Renseigné (par défaut)).
  [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] description de la maladie, signes cliniques, types de consultations adaptées (trisomie 21, cytogénétique, dysmorphologie, conseil génétique), laboratoires de diagnostic, projets de recherche, réseaux de professionnels, associations de patients, registres / observatoires [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/03/2004 ; visité le 07/07/2004] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : maladies rares ; signes et symptômes ; *syndrome de Down ; *syndrome de Down/diagnostic
  Type de ressources CISMeF : association ; *information scientifique et technique
  
  
• Trisomie 21 [Site éditeur Atlas of Genetics and Cytogenetics in Oncology and Haematology ] " Maladie chromosomique viable la plus fréquente. Comme toutes les autres maladies chromosomiques autosomiques, elle associe une dysmorphie et un retard psychomoteur:,,," [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/01/2000 ; visité le 18/07/2006] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : dermatoglyphes ; pronostic ; signes et symptômes ; *syndrome de Down ; *syndrome de Down/diagnostic ; syndrome de Down/épidémiologie ; syndrome de Down/thérapie
  Type de ressources CISMeF : figure ; graphique ; *information scientifique et technique