Ou consulter ci-dessous une sélection des principales ressources :

association patients

• Génération 22 - Vivre avec la microdélétion 22 "Génération 22 agit sur trois axes : L'accompagnement et le soutien aux familles La formation et l'aide à la recherche : mise en oeuvre d'études au niveau national et international, participation aux recherches appliquées et fondamentales , contribution à l'effort de recherche médicale et à l'amélioration des pratiques de soins. La communication : diffusion de l'information auprès des familles et professionnels, représentation auprès des pouvoirs publics, ou des collectifs d'associations. Membre de l'Alliance des Maladies Rares, nous participons à la Marche des Maladies rares dans le cadre du Téléthon, et participons à de nombreuses commissions de travail (consultations pluridisciplinaires, alimentation, scolarité, intégration etc...)." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 19/01/2001] Strasbourg (Bas-Rhin) - Fr.
  Descripteur MeSH : *syndrome de DiGeorge
  Type de ressources CISMeF : *association patients
  
  

fondation

• Fondation Amanda Raymond-Lamoureux pour le Syndrome de DiGeorge "Buts de la fondation: Informer et sensibiliser la population sur le syndrome de Di George. Offrir un support moral aux familles. Informer les familles des services et outils qui sont à leur disposition. Couvrir les frais de déplacement et d'hébergement nécessaires à une hospitalisation à l'extérieur de la ville où sont établies les familles. Offrir les soins en orthopédagogie et en orthophonie en clinique privée, en attente de prise en charge par les soins gouvernementaux offert gratuitement." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 28/05/2010] Montréal - Ca.
  Descripteur MeSH : *syndrome de DiGeorge
  Type de ressources CISMeF : *fondation
  
  

information scientifique et technique

• Les cardiopathies congénitales ...Les microdélétions du chromosome 22 [Site éditeur Université Catholique de Louvain (UCL), Faculté de médecine ] "Cette anomalie est fréquente, mais des chiffres précis concernant son incidence manquent encore: la plupart des patients, et surtout ceux qui présentent une expression modérée, ne sont probablement pas encore diagnostiqués. La fréquence de l'affection est vraisemblablement supérieure à 1 sujet sur 5000. Etant donné sa fréquence et la diversité des symptômes par laquelle elle peut se manifester, chaque médecin, quelque soit son lieu de travail, y sera tôt ou tard confronté. La connaissance de cette entité est importante non seulement pour la prise en charge et le follow-up de l'affection mais aussi pour la prise en considération de ses aspects génétiques. Cet article discute de l'embryogenèse, de la clinique, du diagnostic et du caractère héréditaire du CATCH 22. " [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 09/01/2007] Non renseigné (par défaut) - Be.
  Descripteur MeSH : analyse génétique ; conseil génétique ; signes et symptômes ; *syndrome de DiGeorge ; *syndrome de DiGeorge/diagnostic ; syndrome de DiGeorge/génétique
  Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
  
  
• Microdélétions et génétique moléculaire le phénotype clinique et comportemental [Site éditeur Atlas of Genetics and Cytogenetics in Oncology and Haematology ] "Les microdélétions sont souvent caractérisées par un phénotype clinique et comportemental complexe résultant du déséquilibre dans le dosage des gènes localisés dans le segment impliqué. Nous revoyons ici ce qui est fait actuellement ainsi que l'approche future pour étudier les gènes dans les syndromes de microdélétion, résultant d'une recombinaison homologue inégale entre les duplicons, à la méiose: syndrome vélocardiofacial, syndrome de Prader-Willi, syndrome d'Angelman, neurofibromatose de type 1, syndrome de Williams, syndrome de Smith-Magenis et délétion distale du 8p." [langue : anglais, français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/02/2006 ; visité le 04/01/2007] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *biologie moléculaire ; chromosomes humains de la paire 17 ; chromosomes humains de la paire 8 ; *délétion de segment de chromosome ; gènes nf1 ; *neurofibromatose de type 1/génétique ; phénotype ; *syndrome d'Angelman/génétique ; *syndrome de DiGeorge/génétique ; *syndrome de Prader-Willi/génétique ; *syndrome de Williams/génétique
  Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
  
  

arborescence qualificatifs MeSH

• Les cardiopathies congénitales ...Les microdélétions du chromosome 22 [Site éditeur Université Catholique de Louvain (UCL), Faculté de médecine ] "Cette anomalie est fréquente, mais des chiffres précis concernant son incidence manquent encore: la plupart des patients, et surtout ceux qui présentent une expression modérée, ne sont probablement pas encore diagnostiqués. La fréquence de l'affection est vraisemblablement supérieure à 1 sujet sur 5000. Etant donné sa fréquence et la diversité des symptômes par laquelle elle peut se manifester, chaque médecin, quelque soit son lieu de travail, y sera tôt ou tard confronté. La connaissance de cette entité est importante non seulement pour la prise en charge et le follow-up de l'affection mais aussi pour la prise en considération de ses aspects génétiques. Cet article discute de l'embryogenèse, de la clinique, du diagnostic et du caractère héréditaire du CATCH 22. " [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 09/01/2007] Non renseigné (par défaut) - Be.
  Descripteur MeSH : analyse génétique ; conseil génétique ; signes et symptômes ; *syndrome de DiGeorge ; *syndrome de DiGeorge/diagnostic ; syndrome de DiGeorge/génétique
  Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
  
  
• Microdélétions et génétique moléculaire le phénotype clinique et comportemental [Site éditeur Atlas of Genetics and Cytogenetics in Oncology and Haematology ] "Les microdélétions sont souvent caractérisées par un phénotype clinique et comportemental complexe résultant du déséquilibre dans le dosage des gènes localisés dans le segment impliqué. Nous revoyons ici ce qui est fait actuellement ainsi que l'approche future pour étudier les gènes dans les syndromes de microdélétion, résultant d'une recombinaison homologue inégale entre les duplicons, à la méiose: syndrome vélocardiofacial, syndrome de Prader-Willi, syndrome d'Angelman, neurofibromatose de type 1, syndrome de Williams, syndrome de Smith-Magenis et délétion distale du 8p." [langue : anglais, français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/02/2006 ; visité le 04/01/2007] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *biologie moléculaire ; chromosomes humains de la paire 17 ; chromosomes humains de la paire 8 ; *délétion de segment de chromosome ; gènes nf1 ; *neurofibromatose de type 1/génétique ; phénotype ; *syndrome d'Angelman/génétique ; *syndrome de DiGeorge/génétique ; *syndrome de Prader-Willi/génétique ; *syndrome de Williams/génétique
  Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique