Syndrome de De Lange
Terme en Anglais : de lange syndrome
Définition [Définition MeSH] : Syndrome caractérisé par un retard de croissance, un retar mental sévère, une petite stature, un cri grave en grognement, une brachycéphalie, des oreilles basses, un cou plissé, une bouche en carpe, un pont nasal enfoncé, des sourcils touffus se réunissant au milieu, un hirsutisme, et des malformations des mains. La maladie peut se produire sporadiquement ou être associée à un modèle de transmission dominant autosomal ou à la duplication du bras long du chromosome 3. (d'après Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p231)
Synonyme CISMeF : Brachmann-de Lange, syndrome de ; Cornelia de Lange, syndrome de ; de Lange, syndrome ; SCDL.
Terme MeSH plus étroit : syndrome de Cornelia de Lange 1 ; syndrome de Cornelia de Lange 3.
Synonyme MeSH : Syndrome de Brachmann-De Lange ; Syndrome de Cornelia De Lange ; Typus amstelodamensis.
Voir aussi : incapacité intellectuelle.
Appartient au(x) Métaterme(s) : génétique ; handicap ; neurologie.
Position du mot-clé dans l' (les) arborescence(s) :
Vous pouvez consulter :
ou seulement les principales
ou utiliser l'outil de recherche
les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients
Ou consulter ci-dessous une sélection des principales ressources :
association patients
- AFSCDL - Association Française du Syndrome de Cornelia de Lange
[Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] présentation de l'association, informations sur la maladie
[langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 05/03/2008] Fontenay-Le-Fleury (Savoie) - Fr.
Descripteur MeSH : enfant ; personnes handicapées ; *syndrome de De Lange
Type de ressources CISMeF : *association patients
- Association L'Ange Léo
"L 'Association L'Ange Léo a pour but de favoriser des rencontres entre familles touchées par le syndrome Cornelia de Lange (SCDL), maladie orpheline qui touche une personne sur 20000!"
[langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 03/03/2011] Lausanne - Ch.
Descripteur MeSH : *syndrome de De Lange
Type de ressources CISMeF : *association patients
information scientifique et technique
- Cornelia de Lange, syndrome de - Synonyme(s) : Brachmann-de Lange, syndrome de
[Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] description de la maladie, signes cliniques, autres sites Internet, types de consultation adaptées, projets de recherche, association de patient
[langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; daté du 01/01/2004 ; visité le 05/03/2008] - Fr.
Descripteur MeSH : maladies rares ; personnes handicapées ; signes et symptômes ; *syndrome de De Lange ; syndrome de De Lange/diagnostic ; syndrome de De Lange/génétique
Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
07 mai 2013
courriel
© CHU de Rouen . Toute utilisation partielle ou totale de ce document doit mentionner la source.