Syndrome de Cockayne
Terme en Anglais : cockayne syndrome
Définition [Définition MeSH] : Syndrome héréditaire phénotypiquement caractérisé par un facies peu commun (grandes oreilles et yeux enfoncés dans les orbites), un échec de croissance, une détérioration intellectuelle, une perte de graisse sous-cutanée, une dégénération rétinienne pigmentaire, une surdité neurale, un nanisme, une photosensibilité, une atrophie du nerf optique, une neuropathie périphérique, et une cataracte. L'examen pathologique indique une perte inégale de myéline centrale et une atrophie de la substance blanche. Le syndrome de Cockayne peut être divisé en 2 ou plusieurs sous-types génétiques distincts. (d'après Menkes, Manuel de Neurologie chez l'enfant, 5ème ED, p197)
Synonyme CISMeF : Cockayne ; Cockayne, syndrome.
Synonyme MeSH : Nanisme progéroïde ; syndrome de cockayne groupe A ; syndrome de cockayne groupe B ; syndrome de cockayne groupe C ; syndrome de cockayne type A ; syndrome de cockayne type B ; syndrome de cockayne type C ; syndrome de cockayne type I ; syndrome de cockayne type II ; syndrome de cockayne type III ; syndrome de cockayne type 1 ; syndrome de cockayne type 2 ; syndrome de cockayne type 3.
Voir aussi :
incapacité intellectuelle
progeria
Appartient au(x) Métaterme(s) : biologie et médecine du développement ; génétique ; handicap ; métabolisme ; neurologie ; rhumatologie.
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association patients
- Syndrome de Cockayne
présentation de l'association, symptômes de la maladie, contact
[langue : anglais, français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 21/02/2006] Wittelsheim (Haut-Rhin) - Fr.
Descripteur MeSH : *syndrome de Cockayne
Type de ressources CISMeF : *association patients
image
- Syndrome de Cockayne
[Site éditeur DermIS.net ] "Le syndrome de Cockayne est une pathologie héréditaire rare caractérisée par un retard de croissance, une photosensibilité, un vieillissement ainsi qu'un décès prématuré..."
[langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 21/07/2008] - De.
Descripteur MeSH : diagnostic différentiel ; *syndrome de Cockayne/diagnostic\image
Type de ressources CISMeF : *image
information scientifique et technique
- Cockayne, syndrome de
Par Dr Blanchet-Bardon C.
[Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] description et signes de la maladie, sites internet, dysmorphologie, génodermatoses, conseil génétique, centre d'action médico-sociale précoce, laboratoires de diagnostic, projets de recherche en cours, associations de patients [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/03/2003 ; visité le 21/02/2006] - Fr.
Descripteur MeSH : signes et symptômes ; *syndrome de Cockayne ; syndrome de Cockayne/diagnostic
Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
07 mai 2013
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