Ou consulter ci-dessous une sélection des principales ressources :

association patients

• BBS - Syndrome de Bardet-Biedl "Cette association a pour but de réunir les personnes atteintes ou dont un (ou plusieurs) membre(s) de leur famille est (sont) atteint(s) du syndrome de Bardet Biedl (BBS) maladie génétique rare, de les informer de leurs droits, des progrès de la recherche et d'être un espace de discussion, d'échange entre les familles et de solidarité" [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 28/05/2010] Rouillon (Sarthe) - Fr.
  Descripteur MeSH : *syndrome de Bardet-Biedl
  Type de ressources CISMeF : *association patients
  
  

brochure pédagogique pour les patients

• Le syndrome de Bardet-Biedl [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "Le syndrome de Bardet-Biedl est une maladie génétique qui associe le plus souvent une obésité, des troubles de la vision, des anomalies des doigts, et dans certains cas un mauvais fonctionnement des reins et des anomalies des organes génitaux. Des difficultés d'apprentissage sont souvent présentes. D'autres malformations (du coeur par exemple) peuvent être associées, mais plus rarement. Les manifestations et la sévérité du syndrome varient considérablement d'une personne à l'autre." 13 pages [langue : français ; format : pdf ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/06/2008 ; visité le 02/07/2008] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : signes et symptômes ; *syndrome de Bardet-Biedl ; syndrome de Bardet-Biedl/diagnostic ; syndrome de Bardet-Biedl/génétique ; syndrome de Bardet-Biedl/thérapie
  Type de ressources CISMeF : assistance par téléphone ; *brochure pédagogique pour les patients ; image
  
  

information scientifique et technique

• Bardet-Biedl, syndrome de Par Pr Bonneau D (Non Renseigné (par défaut)).
  [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "Le syndrome de Bardet-Biedl (SBB) est une ciliopathie entraînant une atteinte multiviscérale. Sa prévalence en Europe est comprise entre 1/125 000 et 1/175 000. Il est défini par une combinaison de signes et de symptômes, dont beaucoup ne se manifestent qu'après plusieurs années : une obésité, une rétinopathie pigmentaire, une polydactylie post-axiale, une atteinte de la fonction rénale, un hypogénitalisme et des difficultés d'apprentissage. L'expression clinique est très variable d'un individu à l'autre. La plupart des signes sont présents chez une majorité de patients, mais seule la rétinite pigmentaire est constante après l'enfance." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/09/2008 ; visité le 01/11/2006] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : enfant ; maladies rares ; *syndrome de Bardet-Biedl ; *syndrome de Bardet-Biedl/diagnostic ; syndrome de Bardet-Biedl/génétique
  Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
  
  

recommandation pour la pratique clinique

• Guide ALD hors liste - Syndrome de Bardet-Biedl - actes et prestations [Site éditeur HAS - Haute Autorité de Santé ] "L'objectif de ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) est d'expliciter pour les professionnels de santé la prise en charge optimale et le parcours de soins des patients atteints du Syndrome de Bardet-Biedl " [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/02/2012 ; visité le 05/04/2012] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *continuité des soins ; *syndrome de Bardet-Biedl ; *syndrome de Bardet-Biedl/diagnostic ; *syndrome de Bardet-Biedl/traitement médicamenteux
  Type de ressources CISMeF : *recommandation pour la pratique clinique
  
  

arborescence qualificatifs MeSH

• Bardet-Biedl, syndrome de Par Pr Bonneau D (Non Renseigné (par défaut)).
  [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "Le syndrome de Bardet-Biedl (SBB) est une ciliopathie entraînant une atteinte multiviscérale. Sa prévalence en Europe est comprise entre 1/125 000 et 1/175 000. Il est défini par une combinaison de signes et de symptômes, dont beaucoup ne se manifestent qu'après plusieurs années : une obésité, une rétinopathie pigmentaire, une polydactylie post-axiale, une atteinte de la fonction rénale, un hypogénitalisme et des difficultés d'apprentissage. L'expression clinique est très variable d'un individu à l'autre. La plupart des signes sont présents chez une majorité de patients, mais seule la rétinite pigmentaire est constante après l'enfance." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/09/2008 ; visité le 01/11/2006] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : enfant ; maladies rares ; *syndrome de Bardet-Biedl ; *syndrome de Bardet-Biedl/diagnostic ; syndrome de Bardet-Biedl/génétique
  Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
  
  
• Guide ALD hors liste - Syndrome de Bardet-Biedl - actes et prestations [Site éditeur HAS - Haute Autorité de Santé ] "L'objectif de ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) est d'expliciter pour les professionnels de santé la prise en charge optimale et le parcours de soins des patients atteints du Syndrome de Bardet-Biedl " [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/02/2012 ; visité le 05/04/2012] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *continuité des soins ; *syndrome de Bardet-Biedl ; *syndrome de Bardet-Biedl/diagnostic ; *syndrome de Bardet-Biedl/traitement médicamenteux
  Type de ressources CISMeF : *recommandation pour la pratique clinique