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brochure pédagogique pour les patients

• Le syndrome d'Angelman [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "La maladie Le diagnostic Les aspects génétiques Le traitement, la prise en charge, la prévention Vivre avec En savoir plus" [langue : français ; format : pdf ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/03/2011 ; visité le 17/03/2011] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *syndrome d'Angelman ; *syndrome d'Angelman/diagnostic ; *syndrome d'Angelman/thérapie
  Type de ressources CISMeF : *brochure pédagogique pour les patients
  
  

information scientifique et technique

• Angelman, syndrome d' - nom de la maladie et ses synonymes : syndrome d'Angelman, Happy puppet syndrome, syndrome du pantin hilare Par Dr Moncla A (Non Renseigné (par défaut)).
  [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] critères diagnostiques / définition, incidence, description clinique , mode de prise en charge incluant les traitements, étiologie, méthodes de diagnostic biologique, conseil génétique [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/01/2000 ; visité le 01/06/2003] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : adolescent ; enfant ; maladies rares ; nourrisson ; signes et symptômes ; *syndrome d'Angelman ; syndrome d'Angelman/diagnostic ; syndrome d'Angelman/génétique
  Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
  
  
• Microdélétions et génétique moléculaire le phénotype clinique et comportemental [Site éditeur Atlas of Genetics and Cytogenetics in Oncology and Haematology ] "Les microdélétions sont souvent caractérisées par un phénotype clinique et comportemental complexe résultant du déséquilibre dans le dosage des gènes localisés dans le segment impliqué. Nous revoyons ici ce qui est fait actuellement ainsi que l'approche future pour étudier les gènes dans les syndromes de microdélétion, résultant d'une recombinaison homologue inégale entre les duplicons, à la méiose: syndrome vélocardiofacial, syndrome de Prader-Willi, syndrome d'Angelman, neurofibromatose de type 1, syndrome de Williams, syndrome de Smith-Magenis et délétion distale du 8p." [langue : anglais, français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/02/2006 ; visité le 04/01/2007] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *biologie moléculaire ; chromosomes humains de la paire 17 ; chromosomes humains de la paire 8 ; *délétion de segment de chromosome ; gènes nf1 ; *neurofibromatose de type 1/génétique ; phénotype ; *syndrome d'Angelman/génétique ; *syndrome de DiGeorge/génétique ; *syndrome de Prader-Willi/génétique ; *syndrome de Williams/génétique
  Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
  
  

arborescence qualificatifs MeSH

• Le syndrome d'Angelman [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "La maladie Le diagnostic Les aspects génétiques Le traitement, la prise en charge, la prévention Vivre avec En savoir plus" [langue : français ; format : pdf ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/03/2011 ; visité le 17/03/2011] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *syndrome d'Angelman ; *syndrome d'Angelman/diagnostic ; *syndrome d'Angelman/thérapie
  Type de ressources CISMeF : *brochure pédagogique pour les patients
  
  
• Microdélétions et génétique moléculaire le phénotype clinique et comportemental [Site éditeur Atlas of Genetics and Cytogenetics in Oncology and Haematology ] "Les microdélétions sont souvent caractérisées par un phénotype clinique et comportemental complexe résultant du déséquilibre dans le dosage des gènes localisés dans le segment impliqué. Nous revoyons ici ce qui est fait actuellement ainsi que l'approche future pour étudier les gènes dans les syndromes de microdélétion, résultant d'une recombinaison homologue inégale entre les duplicons, à la méiose: syndrome vélocardiofacial, syndrome de Prader-Willi, syndrome d'Angelman, neurofibromatose de type 1, syndrome de Williams, syndrome de Smith-Magenis et délétion distale du 8p." [langue : anglais, français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/02/2006 ; visité le 04/01/2007] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *biologie moléculaire ; chromosomes humains de la paire 17 ; chromosomes humains de la paire 8 ; *délétion de segment de chromosome ; gènes nf1 ; *neurofibromatose de type 1/génétique ; phénotype ; *syndrome d'Angelman/génétique ; *syndrome de DiGeorge/génétique ; *syndrome de Prader-Willi/génétique ; *syndrome de Williams/génétique
  Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique