Syndrome d'Alagille
Terme en Anglais : alagille syndrome
Définition [Définition MeSH] : MUTATION autosomique dominante impliquant le CHROMOSOME 20. Caractérisée par un FOIE presque normal avec peu ou sans VOIES BILIAIRES INTRAHEPATIQUES. D'autres malformations extrahépatiques incluent celles du coeur, des yeux, de la colonne vertébrale et de la face. Les traits cliniques majeurs comprennent ICTERE et maladie cardiaque congénitale avec STENOSE PULMONAIRE périphérique.
Synonyme CISMeF : alagille, syndrome ; dysplasie artério-hépatique (AHD) ; paucité des voies biliaires, forme syndromique ; Syndrome d'Alagille 1 ; Syndrome d'Alagille 2 ; Syndrome d'Alagille-1 ; Syndrome d'Alagille-2.
Synonyme MeSH : Dysplasie artério-hépatique ; Dysplasie artériohépatique ; Paucité des voies biliaires syndromique ; Paucité ductulaire syndromatique ; SAG (Syndrome d'Alagille) ; syndrome d'Alagille de type I ; syndrome d'Alagille de type II ; syndrome d'Alagille de type 1 ; syndrome d'Alagille de type 2 ; syndrome de Watson-Miller.
Appartient au(x) Métaterme(s) : cardiologie ; gastroentérologie ; génétique ; hépatologie.
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information scientifique et technique
- Alagille, syndrome d'
Par Dr Hadchouel M (INSERM - Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, U.347 "Génétique et mécanismes des maladies du foie de l¿enfant").
[Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] diagnostic, incidence, description clinique, traitement, étiologie, bibliographie ; les laboratoires de diagnostic, les programmes de recherche, les signes de la maladie, les associations de malades, les types de consultations, les autres sites Internet [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 24/09/1998 ; visité le 01/05/2002] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
Descripteur MeSH : enfant ; faciès ; maladies rares ; syndrome d'Alagille ; *syndrome d'Alagille/diagnostic
Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
arborescence qualificatifs MeSH
- Alagille, syndrome d'
Par Dr Hadchouel M (INSERM - Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, U.347 "Génétique et mécanismes des maladies du foie de l¿enfant").
[Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] diagnostic, incidence, description clinique, traitement, étiologie, bibliographie ; les laboratoires de diagnostic, les programmes de recherche, les signes de la maladie, les associations de malades, les types de consultations, les autres sites Internet [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 24/09/1998 ; visité le 01/05/2002] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
Descripteur MeSH : enfant ; faciès ; maladies rares ; syndrome d'Alagille ; *syndrome d'Alagille/diagnostic
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05 février 2012
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