Ou consulter ci-dessous une sélection des principales ressources :

information scientifique et technique

• Albinisme oculaire - surdité sensorielle tardive [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "L'albinisme oculo-cutané regroupe un ensemble de maladies génétiques récessives autosomiques caractérisées par une diminution de la pigmentation des yeux, de la peau et des cheveux. ..." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/04/2003 ; visité le 16/04/2008] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *albinisme oculaire ; maladies rares ; *surdité neurosensorielle
  MeSH Concept Supplémentaire : *albinisme oculaire surdité neurosensorielle tardive
  Type de ressources CISMeF : guide ressources ; *information scientifique et technique
  
  

information scientifique et technique

• Cataracte - surdité - hypogonadisme - Synonyme : Syndrome de Schaap-Taylor-Baraitser [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "Le syndrome de Schaap Taylor Baraitser est caractérisé par l'association d'un retard mental modéré, d'une cataracte congénitale, d'une surdité neuro-sensorielle, d'un hypogonadisme (testicules petits avec pilosité pubienne réduite), d'une hypertrichose et d'une petite taille..." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/12/2004 ; visité le 19/06/2006] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *cataracte ; hypertrichose ; *hypogonadisme ; maladies rares ; *maladies rares/diagnostic ; signes et symptômes ; *surdité neurosensorielle ; troubles de la croissance
  MeSH Concept Supplémentaire : syndrome de Schaap-Taylor-Baraitser
  Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
  
  
• Cataracte ataxie surdité [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "Ce syndrome est caractérisé par un déficit intellectuel léger, une cataracte congénitale, une surdité neuro-sensorielle progressive et une ataxie" [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 10/10/2006 ; visité le 29/01/2008] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *ataxie ; *cataracte/congénital ; maladies rares ; neuropathies périphériques ; *surdité neurosensorielle
  MeSH Concept Supplémentaire : *cataracte ataxie surdité
  Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique