Terme en Anglais : mental retardation, X-Linked
Synonyme CISMeF : déficience mentale liée à l'X ; retard mental lié à l'X, non spécifique.
Synonyme MeSH : Retard mental lié au chromosome X.
Appartient au(x) Métaterme(s) : génétique ; neurologie.
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article de périodique
- Retards mentaux liés à l'X - synthèse
[Site éditeur M/S médecine sciences / INSERM ] "Dans cette revue, nous présenterons les données récentes concernant trois gènes, FMR1, ARX et le gène de l'oligophrénine 1, qui non seulement illustrent la complexité des RMLX, mais soulignent aussi l'importance des voies de signalisation impliquées dans la régulation de l'expression génique, ainsi que celles relayées par les GTPases Rho dans la maturation et la plasticité neuronale."
[langue : français ; format : pdf ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/01/2005 ; visité le 06/08/2009] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
autre accès
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Descripteur MeSH :
*retard mental lié à l'X
Type de ressources CISMeF : *article de périodique
association patients
forum et liste de diffusion patients
information scientifique et technique
- Déficit intellectuel lié à l'X - faciès hypotonique
[Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "Le syndrome de retard mental - faciès hypotonique désigne un groupe de syndromes liés à l'X et caractérisés par un déficit intellectuel sévère et une dysmorphie faciale avec des anomalies associées variables ..."
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Descripteur MeSH :
*face/malformations ;
*retard mental lié à l'X
Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
- Déficit intellectuel sévère lié à l'X type Gustavson
[Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "Ce syndrome est caractérisé par un retard mental lié à l'X, une microcéphalie, une atrophie optique avec altération de la vision ou cécité, un déficit auditif sévère, une dysmorphie faciale, une spasticité, des crises d'épilepsie et une limitation des mouvements articulaires..."
[langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/08/2006 ; visité le 18/09/2006] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
Descripteur MeSH :
atrophie optique ;
crises épileptiques ;
maladies rares ;
*retard mental lié à l'X ;
surdité
MeSH Concept Supplémentaire : *retard mental lié à l'X type Gustavson
Type de ressources CISMeF : conseil génétique ;
guide ressources ;
*information scientifique et technique
- Renpenning, syndrome de - Synonyme(s) Retard mental lié à l'X, dû aux mutations de PQBP1 Retard mental lié à l'X, type Renpenning
[Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "e syndrome de Renpenning est caractérisé par une microcéphalie, un faciès long et étroit, une petite taille, un hypogonadisme et un déficit intellectuel ..."
[langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/03/2006 ; visité le 20/07/2007] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
Descripteur MeSH :
conseil génétique ;
maladies rares/diagnostic ;
personnes handicapées ;
*retard mental lié à l'X ;
retard mental lié à l'X/diagnostic
Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
- Retard mental lié à l'X - agénésie du corps calleux - quadriparésie spastique
[Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "Ce syndrome est caractérisé par un déficit intellectuel et moteur, une quadriparésie spastique et une agénésie du corps calleux, sans anomalies crâniofaciales ni épilepsie ..."
[langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/01/2006 ; visité le 07/10/2009] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
Descripteur MeSH :
*agénésie du corps calleux ;
*retard mental lié à l'X ;
*tétraplégie
Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
- Retard mental lié à l'X, habitus marfanoïde - synonyme : Lujan-Fryns, syndrome de
[Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] critères diagnostiques, définition, incidence, description clinique, mode de prise en charge incluant les traitements, étiologie, références
[langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/06/1998 ; visité le 01/07/2006] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
Descripteur MeSH :
personnes handicapées ;
*retard mental lié à l'X ;
retard mental lié à l'X/diagnostic ;
signes et symptômes
Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
- Retard mental lié à l'X, non spécifique - Synonyme(s)
Retard mental lié à l'X, non-syndromique
[Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "Les « déficiences intellectuelles non spécifiques liées à l'X » (MRX) font partie du groupe des «déficiences intellectuelles liées au sexe » (XLMR) ; le déficit intellectuel est leur seul symptôme évident, par opposition aux « déficiences intellectuelles liées à l'X syndromiques » ou spécifiques, (MRXS), qui à la déficience intellectuelle associent d'autres symptômes, physiques, neurologiques et/ou psychiatriques, en particulier ..."
[langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/12/2006 ; visité le 23/01/2007] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
Descripteur MeSH :
conseil génétique ;
personnes handicapées ;
recherche biomédicale ;
retard mental lié à l'X/diagnostic ;
*retard mental lié à l'X/génétique
Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique ;
*registre
- Syndrome de Atkin-Flaitz - Synonyme : Déficit intellectuel lié à l'X type Atkin
[Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "Le syndrome de Atkin-Flaitz se caractérise par une déficience intellectuelle modérée à sévère, une petite taille, une macrocéphalie et des traits caractéristiques du visage ..."
[langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/10/2006 ; visité le 20/09/2007] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
Descripteur MeSH :
maladies rares ;
*retard mental lié à l'X
MeSH Concept Supplémentaire : *retard mental lié à l'X non spécifique
Type de ressources CISMeF : guide ressources ;
*information scientifique et technique
- Thalassémie alpha - déficit intellectuel lié à l'X - Synonymes : Alpha thalassémie - déficit intellectuel lié à l'X ; Syndrome ATR-X
[Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "La thalassémie alpha liée à l'X avec retard mental est caractérisée par un retard de développement sévère, une dysmorphie faciale, des anomalies génitales et une thalassémie alpha..."
[langue : anglais, français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/05/2006 ; visité le 23/06/2006] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
Descripteur MeSH :
*alpha-Thalassémie ;
maladies rares/diagnostic ;
personnes handicapées mentales ;
*retard mental lié à l'X ;
signes et symptômes
MeSH Concept Supplémentaire : *syndrome ATR-X
Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
registre
arborescence qualificatifs MeSH
- Allan-Herndon, syndrome d' - synonyme(s) et inclusion(s) : retard mental lié à l'X, type Allan-Herndon
[Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] associations de malades, consultations, programmes de recherche, signes et symptômes
[langue : anglais, français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/06/1999 ; visité le 01/08/2004] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
Descripteur MeSH :
personnes handicapées ;
*retard mental lié à l'X ;
*retard mental lié à l'X/diagnostic ;
signes et symptômes
- Retard mental lié à l'X, non spécifique - Synonyme(s)
Retard mental lié à l'X, non-syndromique
[Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "Les « déficiences intellectuelles non spécifiques liées à l'X » (MRX) font partie du groupe des «déficiences intellectuelles liées au sexe » (XLMR) ; le déficit intellectuel est leur seul symptôme évident, par opposition aux « déficiences intellectuelles liées à l'X syndromiques » ou spécifiques, (MRXS), qui à la déficience intellectuelle associent d'autres symptômes, physiques, neurologiques et/ou psychiatriques, en particulier ..."
[langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/12/2006 ; visité le 23/01/2007] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
Descripteur MeSH :
conseil génétique ;
personnes handicapées ;
recherche biomédicale ;
retard mental lié à l'X/diagnostic ;
*retard mental lié à l'X/génétique
Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique ;
*registre