Rein polykystique autosomique récessif

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Définition [MeSH Scope Note ; traduction CISMeF] : Maladie génétique rare à transmission autosomique récessive caractérisée par de multiples kystes dans les deux reins associées à des lésions hépatiques. De graves manifestations sont généralement présentes à la naissance et la mortalité périnatale est élevée.

Synonyme(s) CISMeF : PKRR ; maladie de Potter type 1 ; polykystose rénale récessive .

Arborescence(s) du thesaurus MeSH contenant le mot-clé rein polykystique autosomique récessif [polycystic kidney, autosomal recessive] :

maladies appareil génital féminin et complications grossesse

maladies et malformations congénitales, héréditaires et néonatales

maladies urologiques et appareil génital mâle

tumeurs

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Qualificatifs :

diagnostic

consultation médicale

Polykystose rénale type récessif
[Par Pr Niaudet P.
Site éditeur Orphanet base de données sur les maladies rares et les médicaments orphelins. Direction Générale de la Santé / INSERM ; description de la maladie, signes cliniques, types de consultations adaptées (dysmorphologie, conseil génétique, néphrologie pédiatrique), laboratoires de diagnostic, projets de recherche, associations de patients, registres / observatoires. ; pays : France ; langue : français ; format : html ; accès : gratuit ; non parrainé ; daté de : 2004 ; visité le : 08/07/2004].
mots clés : conseil génétique ; maladies rares ; *rein polykystique autosomique récessif ; *rein polykystique autosomique récessif / diagnostic ; signes et symptômes
type(s) : *texte ; consultation médicale ; structure recherche ; association patients

diagnostic

Polykystose rénale type récessif
[Par Pr Niaudet P.
Site éditeur Orphanet base de données sur les maladies rares et les médicaments orphelins. Direction Générale de la Santé / INSERM ; description de la maladie, signes cliniques, types de consultations adaptées (dysmorphologie, conseil génétique, néphrologie pédiatrique), laboratoires de diagnostic, projets de recherche, associations de patients, registres / observatoires. ; pays : France ; langue : français ; format : html ; accès : gratuit ; non parrainé ; daté de : 2004 ; visité le : 08/07/2004].
mots clés : conseil génétique ; maladies rares ; *rein polykystique autosomique récessif ; *rein polykystique autosomique récessif / diagnostic ; signes et symptômes
type(s) : *texte ; consultation médicale ; structure recherche ; association patients

08 juillet 2004
courriel

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