Rachitisme hypophosphatémique dominant lié à l'X
Terme en Anglais : hypophosphatemic rickets, X-linked dominant
Définition [Définition MeSH] : Trouble lié à l'X caractérisé par HYPOPHOSPHATEMIE ; RACHITISME ; OSTEOMALACIE ; déficit rénal de la réabsorption phosphatique et du métabolisme de la vitamine D ; et retard de croissance. La maladie est provoquée par des mutations dans la PHEX PHOSPHATE REGULATING NEUTRAL ENDOPEPTIDASE.
Terme MeSH plus large : Rachitisme hypophosphatémique.
Synonyme MeSH : Hypophosphatémie liée à l'X ; Rachistisme vitamine D-résistant ; Rachitisme hypophosphatémique lié à l'X ; Rachitisme résistant à la vitamine D ; Rachitisme vitamine D-résistant ; Rachitisme vitamino-résistant ; Rachitisme vitaminorésistant ; Rachitisme vitamino-résistant hypophosphatémique lié au chromosome X.
Appartient au(x) Métaterme(s) : génétique ; gynécologie ; métabolisme ; néphrologie ; nutrition ; rhumatologie ; urologie.
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information scientifique et technique
- Rachitisme vitamino-résistant
Par Dr Garabédian M (Non Renseigné (par défaut)).
[Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] définition, rachitismes hypophosphatémiques, rachitismes pseudo-carentiels, [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/01/2002 ; visité le 20/02/2002] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
Descripteur MeSH : maladies rares ; *rachitisme hypophosphatémique dominant lié à l'X ; rachitisme hypophosphatémique dominant lié à l'X/diagnostic ; signes et symptômes
Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
06 mai 2012
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