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article de périodique

• Le syndrome de Hutchinson-Gilford (Progèria) : analyse clinique et moléculaire chez une patiente d'origine africaine [Site éditeur Revue Médicale de Liège ] Le syndrome d'Hutchinson-Gilford ou progèria est une maladie génétique extrêmement rare caractérisée par un vieillissement accéléré débutant précocement chez l'enfant. Environ 80 % de cas de progèria sont dus à une substitution de novo d'une seule paire de base c.1824C>T (GGC > GGT, p.Gly608Gly) dans l'exon 11 du gène LMNA codant pour les protéines lamines A et C. Cette mutation provoque la création d'un site donneur d'épissage, aboutissant à la formation d'une protéine lamine A tronquée. Très peu de cas de progèria ont été décrits dans la population Africaine et jusqu'à présent, aucun n'avait été caractérisé au niveau moléculaire. Nous rapportons ici le cas d'une patiente d'origine africaine âgée de 12 ans chez qui la mutation causale p.Gly608Gly a été identifiée à l'état hétérozygote. [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/01/2007 ; visité le 16/11/2010] Non renseigné (par défaut) - Be.
  Descripteur MeSH : lamine A/génétique ; maladies rares ; population d'origine africaine ; progeria ; progeria/diagnostic ; *progeria/génétique ; signes et symptômes
  MeSH Concept Supplémentaire : *syndrome de Hutchinson-Gilford
  Type de ressources CISMeF : *article de périodique
  
  

information scientifique et technique

• Progeria - Synonyme : Syndrome de Hutchinson-Gilford Par Dr Cormier-Daire V (Non Renseigné (par défaut)), Dr Faivre L (Non Renseigné (par défaut)).
  [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] signes de la maladie, types de consultations adaptées, autres sites internet [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/07/2001 ; visité le 01/01/2005] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : maladies rares ; *progeria ; progeria/diagnostic ; signes et symptômes
  MeSH Concept Supplémentaire : *syndrome de Hutchinson-Gilford
  Type de ressources CISMeF : conseil génétique ; *information scientifique et technique
  
  

arborescence qualificatifs MeSH

• Le syndrome de Hutchinson-Gilford (Progèria) : analyse clinique et moléculaire chez une patiente d'origine africaine [Site éditeur Revue Médicale de Liège ] Le syndrome d'Hutchinson-Gilford ou progèria est une maladie génétique extrêmement rare caractérisée par un vieillissement accéléré débutant précocement chez l'enfant. Environ 80 % de cas de progèria sont dus à une substitution de novo d'une seule paire de base c.1824C>T (GGC > GGT, p.Gly608Gly) dans l'exon 11 du gène LMNA codant pour les protéines lamines A et C. Cette mutation provoque la création d'un site donneur d'épissage, aboutissant à la formation d'une protéine lamine A tronquée. Très peu de cas de progèria ont été décrits dans la population Africaine et jusqu'à présent, aucun n'avait été caractérisé au niveau moléculaire. Nous rapportons ici le cas d'une patiente d'origine africaine âgée de 12 ans chez qui la mutation causale p.Gly608Gly a été identifiée à l'état hétérozygote. [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/01/2007 ; visité le 16/11/2010] Non renseigné (par défaut) - Be.
  Descripteur MeSH : lamine A/génétique ; maladies rares ; population d'origine africaine ; progeria ; progeria/diagnostic ; *progeria/génétique ; signes et symptômes
  MeSH Concept Supplémentaire : *syndrome de Hutchinson-Gilford
  Type de ressources CISMeF : *article de périodique