Terme en Anglais : porphyria, variegate

Définition [Traduction automatique contrôlée du MeSH] : Porphyrie dominante autosomique causée par une DÉFICIENCE de protoporphyrinogène oxidase (EC 1.3.3.4) dans le FOIE, septième enzyme de la voie biosynthétique 8-enzyme du HEME. Les caractéristiques cliniques incluent tant des symptômes neurologiques que de lésions cutanées. Les patients excrètent des niveaux élevés de précurseurs de porphyrine, de COPROPORPHYRINES et de protoporphyrinogènes.

Synonyme MeSH : Déficit en protoporphyrinogène-oxydase.

Appartient au(x) Métaterme(s) : dermatologie ; gastroentérologie ; génétique ; hépatologie ; métabolisme.