Terme en Anglais : porphyria, hepatoerythropoietic

Définition [Traduction automatique contrôlée du MeSH] : Porphyrie cutanée récessive autosomique causée par une DÉFICIENCE d'UROPORPHYRINOGENE DECARBOXYLASE tant dans le FOIE que dans la MOELLE OSSEUSE. Semblable à PORPHYRIA CUTANEA TARDA, ce trouble est provoqué par des défauts dans la cinquième enzyme de la voie biosynthétique 8-enzyme du HEME, mais il s'agit d'une DÉFICIENCE d'enzymes homozygotes avec moins de 10 % de l'activité normale de l'enzyme. Les lésions cutanées sont sévères et mutilantes.

Synonyme MeSH : porphyrie érythrohépatique ; porphyrie hépato-érythropoïétique.

Appartient au(x) Métaterme(s) : dermatologie ; gastroentérologie ; génétique ; hépatologie ; métabolisme.