Terme en Anglais : porphyria, erythropoietic

Définition [Traduction automatique contrôlée du MeSH] : porphyrie récessive autosomique causée par une DÉFICIENCE d'UROPORPHYRINOGENE III SYNTHASE dans la MOELLE OSSEUSE; aussi connu comme porphyrie érythropoiétique congénitale. Cette maladie est caractérisée par la plénomégalie, l'ANÉMIE, la photosensibilité, les lésions cutanées, l'accumulation d'hydroxyméthylbilane et l'augmentation de l'excrétion d'UROPORPHYRINES et de COPROPORPHYRINES.

Synonyme CISMeF : porphyrie érythropoïétique.
Synonyme MeSH : Maladie de Gunther.

Voir aussi : uroporphyrinogen III synthetase.

Appartient au(x) Métaterme(s) : dermatologie ; génétique ; métabolisme.