Porphyrie aigüe intermittente
Terme en Anglais : porphyria, acute intermittent
Définition [Traduction automatique contrôlée du MeSH] : Porphyrie dominante autosomique causé par une DÉFICIENCE de HYDROXYMETHYLBILANE SYNTHASE dans le FOIE, troisième enzyme de la voie biosynthétique 8-enzyme du HEME. Les caractéristiques cliniques sont des troubles neurologiques périodiques et critiques, une DOULEUR ABDOMINALE et un niveau élevé de l'acide AMINOLEVULINIQUE et de PORPHOBILINOGENE dans l'urine.
Synonyme CISMeF : PAI.
Synonyme MeSH : PAI (Porphyrie Aigüe Intermittente).
Voir aussi : hydroxymethylbilane synthase.
Appartient au(x) Métaterme(s) : dermatologie ; gastroentérologie ; génétique ; hépatologie ; métabolisme.
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information scientifique et technique
- Porphyrie Aiguë Intermittente (PAI)
[Site éditeur Urgences-Online Campus numérique de médecine d'urgence] "Les porphyries font partie des maladies métaboliques (350 maladies) : - Ces maladies ont en commun des manifestations cliniques (manifestations digestives, neurologiques/psychiatriques et parfois musculaires) non expliquées par les causes habituelles et d'être très largement sous diagnostiquées - exemples : troubles du cycle de l'urée, troubles de la re-méthylation de l'homocysteinemie, maladie de Wilson, acidurie organique, troubles de la glycogénolyse =Marc Ardle, Cytopathie mitochondriale ..."
[langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 18/02/2010] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
Descripteur MeSH : *porphyrie aigüe intermittente ; porphyrie aigüe intermittente/traitement médicamenteux
Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
06 mai 2012
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