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Ou consulter ci-dessous une sélection des principales ressources :

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article de périodique

• Oncogénétique colorectale : acquis récents [Site éditeur John Libbey Eurotext ] En quelques années, l'oncogénétique s'est rapidement développée pour passer du domaine de la recherche à l'application dans la médecine quotidienne. En oncogénétique colorectale, parmi les grandes prédispositions déjà identifiées, le syndrome de Lynch ou Hereditary Non-Polyposis Colorectal Cancer (HNPCC) a vu ses caractéristiques cliniques précisées. Des tests de précriblage et de nouvelles données génétiques améliorent les possibilités d'identification du syndrome. Des variantes sont identifiées : formes bialléliques, anomalies épigénétiques. Dans le domaine des polyposes, les connaissances sur la polypose adénomateuse familiale associée aux mutations du gène APC s'accumulent, notamment sur des modes de transmission particuliers, la mise en évidence de mosaïques. Une nouvelle prédisposition, causée par des mutations du gène MYH, permet d'élargir les possibilités de diagnostic, même si les caractéristiques de ce nouveau syndrome ne sont pas encore complètement révélées. L'évolution de la technologie autorise par ailleurs la réalisation de projets de recherche ambitieux, à la découverte d'autres gènes impliqués dans les prédispositions aux tumeurs digestives. Cette meilleure compréhension et cette somme d'informations cliniques et épidémiologiques permettent d'affiner la prise en charge, du diagnostic à la surveillance, voire à la prophylaxie des patients concernés et surtout de leur famille. [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 18/11/2009] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *polypose adénomateuse colique familiale ; *tumeurs colorectales/génétique ; *tumeurs colorectales héréditaires sans polypose/diagnostic
  Type de ressources CISMeF : *article de périodique
  
  

association

• FAPA - Familial Adenomatous Polyposis Association "La F.A.P.A. est une a.s.b.l. qui a été créée le 25 mai 1993. Ses membres fondateurs représentent toutes les disciplines médicales directement concernées par la polypose adénomateuse familiale: la chirurgie, la gastroénterologie, la génétique, l'ophthalmologie, la radiologie, l'anatomie pathologique. Elle est créée spécifiquement pour aider les médecins à informer les patients porteurs de polypose et leurs familles sur les risques, les possibilités de dépistage et le traitement à leur disposition." [langue : français, néerlandais ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 02/04/2008] Bruxelles - Be.
  Descripteur MeSH : Belgique ; *polypose adénomateuse colique familiale
  Type de ressources CISMeF : *association
  
  

brochure pédagogique pour les patients

• La polypose adénomateuse familiale [Site éditeur INCa - Institut National du Cancer ] "Vous avez appris que vous êtes atteint de polypose adénomateuse familiale ou que vous présentez un risque d'être atteint de cette maladie du fait de votre histoire familiale. Ce diagnostic provoque d'importants bouleversements et s'accompagne aussi sans doute de nombreuses questions. En essayant d'y répondre concrètement, ce guide a pour objectif de vous accompagner dans la période des examens et des traitements qui commence." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/09/2011 ; visité le 29/09/2011] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *coloscopie ; *polypose adénomateuse colique familiale/diagnostic ; *polypose adénomateuse colique familiale/génétique ; *polypose adénomateuse colique familiale/thérapie
  Type de ressources CISMeF : *brochure pédagogique pour les patients
  
  

information scientifique et technique

• Conseils de prise en charge de la Maladie de la polypose familiale liée au gène APC [Site éditeur SNFGE - Société Nationale Française de Gastro-entérologie ] [langue : français ; format : pdf ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/01/2009 ; visité le 07/12/2009] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : gènes APC ; *gestion des soins aux patients ; *polypose adénomateuse colique familiale
  Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
  
  
• Conseils de prise en charge de la polypose familiale liée au gène MYH [Site éditeur SNFGE - Société Nationale Française de Gastro-entérologie ] [langue : français ; format : pdf ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/01/2009 ; visité le 07/12/2009] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : DNA glycosylases ; *gestion des soins aux patients ; *polypose adénomateuse colique familiale
  MeSH Concept Supplémentaire : mutY adénine glycosylase
  Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
  
  
• Polypose adénomateuse familiale - Synonymes : FAP ; PAF ; Polypose adénomateuse colorectale ; Polypose rectocolique familiale [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "La polypose adénomateuse familiale (PAF) est caractérisée par le développement d'adénomes du rectum ou du côlon par centaines ou milliers dans la deuxième décennie..." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 23/08/2000] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *polypose adénomateuse colique familiale ; polypose adénomateuse colique familiale/diagnostic ; polypose adénomateuse colique familiale/génétique ; signes et symptômes ; *syndrome de Gardner ; syndromes néoplasiques héréditaires ; tumeurs du cerveau
  MeSH Concept Supplémentaire : syndrome de Turcot
  Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
  
  

recommandation par consensus

• La polypose associée aux mutations bi-alléliques du gène MUTYH [Site éditeur INCa - Institut National du Cancer ] "Conformément aux axes préconisés au sein de la lettre de mission, les principaux objectifs de cette expertise sont : l'évaluation de la fréquence des mutations délétères du gène MUTYH en population générale, chez les personnes porteuses d'une polypose colorectale, chez les patients atteints d'un cancer colorectal ; la description du phénotype et l'évaluation des risques tumoraux associés aux mutations bi-alléliques du gène MUTYH ; la définition de critères d'indication d'étude du gène MUTYH ; l'évaluation de la performance des différentes stratégies d'analyse moléculaire et l'élaboration de recommandations pour la conduite de ces analyses ; l'élaboration de recommandations pour la prise en charge des personnes atteintes ; l'évaluation du risque de cancer colorectal associé aux mutations mono-alléliques du gène MUTYH et l'élaboration de recommandations pour la prise en charge des personnes porteuses d'une telle altération. " [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/04/2011 ; visité le 30/05/2011] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Composant LOINC : *MUTYH gène mutation
  Descripteur MeSH : DNA glycosylases ; *polypose adénomateuse colique familiale/génétique ; *tumeurs colorectales/génétique
  MeSH Concept Supplémentaire : *mutY adénine glycosylase
  Type de ressources CISMeF : *recommandation par consensus
  
  

recommandation pour la pratique clinique

• Endoscopie digestive basse - Indications en dehors du dépistage en population Par Dr Danet S (Non Renseigné (par défaut)), Dr Revel-Delhom C (Non Renseigné (par défaut)), Dr Dosquet P (Non Renseigné (par défaut)), et-al. (Non Renseigné (par défaut)).
  [Site éditeur HAS - Haute Autorité de Santé ] indication du niveau de preuve ; recommandations, argumentaire : indications et modalités de l'endoscopie digestive basse à visée diagnostique, pour la surveillance des maladies inflammatoires chroniques intestinales (Maladie de Crohn et rectocolite ulcéro-hémorragique), pour la surveillance des patients à risque élevé et très élevé de cancer colorectal, propositions d'actions futures, annexe, références bibliographiques [langue : français ; format : html, zip, pdf ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/04/2004 ; visité le 02/08/2004] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr. Communiqué de presse .
  Descripteur MeSH : acromégalie ; adénomes/classification ; adénomes/diagnostic ; adénomes/prévention et contrôle ; adhésion aux directives ; bibliographie médicale ; carmin d'indigo ; colite/diagnostic ; *coloscopie ; coloscopie/contrindications ; coloscopie/effets indésirables ; coloscopie/méthodes ; coloscopie/statistiques et données numériques ; *coloscopie/utilisation ; coloscopie virtuelle par tomodensitométrie ; conférences de consensus comme sujet ; constipation/diagnostic ; continuité des soins ; dépistage systématique ; diarrhée/diagnostic ; diverticulose colique/diagnostic ; douleur abdominale/diagnostic ; endocardite bactérienne ; *endoscopie gastrointestinale ; enfant ; étude comparative ; études de cohorte ; *évaluation des résultats et des processus en soins de santé ; évaluation des risques ; facteurs de l'âge ; facteurs de risque ; famille ; guides de bonnes pratiques cliniques comme sujet ; *hémorragie gastro-intestinale ; *hémorragie gastro-intestinale/diagnostic ; hyperplasie/prévention et contrôle ; indice de gravité médicale ; infections opportunistes liées au SIDA ; maladie aiguë ; maladie chronique ; maladie de Crohn/diagnostic ; maladies de l'iléon/diagnostic ; maladies du côlon/diagnostic ; maladies du sigmoïde/diagnostic ; maladies gastro-intestinales/diagnostic ; maladies inflammatoires intestinales ; *maladies intestinales/diagnostic ; marqueurs biologiques tumoraux ; médecine factuelle ; polypes intestinaux ; *polypose adénomateuse colique familiale ; polypose adénomateuse colique familiale/classification ; polypose adénomateuse colique familiale/prévention et contrôle ; polypose intestinale/prévention et contrôle ; *ponction-biopsie à l'aiguille ; ponction-biopsie à l'aiguille/utilisation ; récidive tumorale locale ; rectocolite ulcéro-hémorragique/diagnostic ; rectosigmoïdoscopie ; répartition par âge ; signes et symptômes digestifs ; soins périopératoires ; sujet âgé ; sujet âgé de 80 ans et plus ; sujet immunodéprimé ; susceptibilité à une maladie ; syndrome de Peutz-Jeghers/prévention et contrôle ; tomodensitométrie ; transplantation d'organe ; *tumeurs colorectales ; *tumeurs colorectales/diagnostic ; tumeurs colorectales/génétique ; tumeurs colorectales/prévention et contrôle ; *tumeurs colorectales héréditaires sans polypose ; tumeurs colorectales héréditaires sans polypose/prévention et contrôle ; *tumeurs du côlon ; tumeurs du côlon/prévention et contrôle
  Focus ICNP : *douleur cancéreuse
  Terme Préféré MedDRA : *douleur cancéreuse
  Type de ressources CISMeF : *recommandation pour la pratique clinique ; résumé en français ; tableau
  
  
• Prise en charge endoscopique des patients porteurs d'une polypose adénomateuse familiale (PAF) après colectomie Par Dr Saurin JC (Non Renseigné (par défaut)), M. Napoléon B (Non Renseigné (par défaut)), M. Gay G (Non Renseigné (par défaut)), et-al. (Non Renseigné (par défaut)).
  [Site éditeur SFED - Société Française d'Endoscopie Digestive ] anastomose iléo-rectale, risques spécifiques, modalités de surveillance, modalités de traitement, anastomose iléo-anale, duodénum et grêle, estomac ; 6 pages [langue : français ; format : pdf ; accès : gratuit et libre ; daté du 01/09/2004 ; visité le 17/01/2005] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *colectomie ; continuité des soins ; *endoscopie gastrointestinale ; facteurs de risque ; *polypose adénomateuse colique familiale ; polypose adénomateuse colique familiale/thérapie ; tumeurs de l'estomac/diagnostic ; *tumeurs de l'estomac/prévention et contrôle ; tumeurs de l'estomac/thérapie ; tumeurs du duodénum/chirurgie ; tumeurs du duodénum/diagnostic ; *tumeurs du duodénum/prévention et contrôle ; tumeurs du rectum/chirurgie ; tumeurs du rectum/diagnostic ; *tumeurs du rectum/prévention et contrôle
  Type de ressources CISMeF : *recommandation pour la pratique clinique
  
  

recommandation professionnelle

• Chirurgie prophylactique dans les cancers avec prédisposition génétique : polypose adénomateuse familiale (PAF) et polypose liée à MYH [Site éditeur INCa - Institut National du Cancer ] Indication du niveau de preuve, "La Polypose Adénomateuse Familiale (PAF) est une maladie héréditaire à transmission autosomique dominante, due à une mutation germinale du gène APC (adenomatous polyposis coli) localisé sur le bras long du chromosome 5. ... La polypose associée à MYH (MYH-associated polyposis) est une affection à transmission autosomique récessive d'identification récente. Elle est liée à une mutation germinale des 2 allèles du gène MYH." [langue : français ; format : pdf ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/08/2009 ; visité le 01/10/2009] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *adénomes/chirurgie ; *DNA glycosylases ; entérostomie ; *polypes intestinaux/chirurgie ; *polypose adénomateuse colique familiale/génétique ; *prédisposition génétique à une maladie ; *tumeurs colorectales/prévention et contrôle ; *tumeurs du duodénum/chirurgie ; *tumeurs du duodénum/thérapie
  Type de ressources CISMeF : *recommandation professionnelle
  
  

arborescence qualificatifs MeSH

• Chirurgie prophylactique dans les cancers avec prédisposition génétique : polypose adénomateuse familiale (PAF) et polypose liée à MYH [Site éditeur INCa - Institut National du Cancer ] Indication du niveau de preuve, "La Polypose Adénomateuse Familiale (PAF) est une maladie héréditaire à transmission autosomique dominante, due à une mutation germinale du gène APC (adenomatous polyposis coli) localisé sur le bras long du chromosome 5. ... La polypose associée à MYH (MYH-associated polyposis) est une affection à transmission autosomique récessive d'identification récente. Elle est liée à une mutation germinale des 2 allèles du gène MYH." [langue : français ; format : pdf ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/08/2009 ; visité le 01/10/2009] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *adénomes/chirurgie ; *DNA glycosylases ; entérostomie ; *polypes intestinaux/chirurgie ; *polypose adénomateuse colique familiale/génétique ; *prédisposition génétique à une maladie ; *tumeurs colorectales/prévention et contrôle ; *tumeurs du duodénum/chirurgie ; *tumeurs du duodénum/thérapie
  Type de ressources CISMeF : *recommandation professionnelle
  
  
• La polypose adénomateuse familiale [Site éditeur INCa - Institut National du Cancer ] "Vous avez appris que vous êtes atteint de polypose adénomateuse familiale ou que vous présentez un risque d'être atteint de cette maladie du fait de votre histoire familiale. Ce diagnostic provoque d'importants bouleversements et s'accompagne aussi sans doute de nombreuses questions. En essayant d'y répondre concrètement, ce guide a pour objectif de vous accompagner dans la période des examens et des traitements qui commence." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/09/2011 ; visité le 29/09/2011] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *coloscopie ; *polypose adénomateuse colique familiale/diagnostic ; *polypose adénomateuse colique familiale/génétique ; *polypose adénomateuse colique familiale/thérapie
  Type de ressources CISMeF : *brochure pédagogique pour les patients
  
  
• La polypose associée aux mutations bi-alléliques du gène MUTYH [Site éditeur INCa - Institut National du Cancer ] "Conformément aux axes préconisés au sein de la lettre de mission, les principaux objectifs de cette expertise sont : l'évaluation de la fréquence des mutations délétères du gène MUTYH en population générale, chez les personnes porteuses d'une polypose colorectale, chez les patients atteints d'un cancer colorectal ; la description du phénotype et l'évaluation des risques tumoraux associés aux mutations bi-alléliques du gène MUTYH ; la définition de critères d'indication d'étude du gène MUTYH ; l'évaluation de la performance des différentes stratégies d'analyse moléculaire et l'élaboration de recommandations pour la conduite de ces analyses ; l'élaboration de recommandations pour la prise en charge des personnes atteintes ; l'évaluation du risque de cancer colorectal associé aux mutations mono-alléliques du gène MUTYH et l'élaboration de recommandations pour la prise en charge des personnes porteuses d'une telle altération. " [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/04/2011 ; visité le 30/05/2011] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Composant LOINC : *MUTYH gène mutation
  Descripteur MeSH : DNA glycosylases ; *polypose adénomateuse colique familiale/génétique ; *tumeurs colorectales/génétique
  MeSH Concept Supplémentaire : *mutY adénine glycosylase
  Type de ressources CISMeF : *recommandation par consensus