Phénotype du syndrome d'Antley-Bixler
Terme en Anglais : Antley-Bixler syndrome phenotype
Terme MeSH plus étroit : déficit en oxydoréductase P450 ; Ostéodysgénesie multisynostotique ; syndrome d'Antley-Bixler associé à des troubles de la stéroïdogenèse ; syndrome d'Antley-Bixler autosomique dominant ; syndrome d'Antley-Bixler avec troubles de la stéroïdogenèse ; syndrome d'Antley-Bixler de type 2.
Synonyme MeSH : phénotype du SAB.
Appartient au(x) Métaterme(s) : biologie et médecine du développement ; génétique ; métabolisme ; rhumatologie.
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information scientifique et technique
- Syndrome d'Antley-Bixler
[Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "Le syndrome d'Antley-Bixler (AB) est un syndrome rare caractérisé par une craniosynostose avec hypoplasie de l'étage moyen de la face, une synostose radio-humérale, une incurvation fémorale et des contractures articulaires..."
[langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/01/2007 ; visité le 17/04/2008] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
Descripteur MeSH : maladies rares/diagnostic ; *phénotype du syndrome d'Antley-Bixler ; signes et symptômes
MeSH Concept Supplémentaire : *syndrome d'Antley-Bixler
Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
06 mai 2012
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