Paraplégie spasmodique héréditaire
Terme en Anglais : spastic paraplegia, hereditary
Définition [Traduction automatique du MeSH] : groupe de maladies héritées qui partagent phénotypes semblable, mais sont génétiquement diverses. De différents lieux géométriques génétiques pour autosomique récessif, autosomique dominant et des formes de en liaison X de paraplégie spasmodique héréditaire ont été identifiés. Cliniquement, les patients présentent la faiblesse de membre distal lentement progressive et l'extrémité inférieure spasticité. Les neurones sensoriels périphériques peuvent être affectés dans les stades derniers de la maladie. (J Neurol le janvier de 1998 de Psychiatrie de Neurosurg ; 64 (1) :61-6; août de 1997 de Curr Opin Neurol; 10 (4) :313-8)
Synonyme CISMeF : Neuropathie héréditaire motrice et sensorielle de type 5 ; PSH.
Synonyme MeSH : Maladie de Strümpell-Lorrain ; Neuropathie héréditaire motrice et sensitive de type V ; Neuropathie héréditaire motrice et sensitive de type 5 ; Neuropathie héréditaire motrice et sensorielle de type V ; Neuropathie motrice et sensitive héréditaire de type V ; Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire de type V ; Neuropathie sensitivomotrice héréditaire de type V ; Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire de type 5 ; Neuropathie sensitivomotrice héréditaire de type 5 ; NHMS de type V ; NHMS de type 5 ; NMSH de type V ; NMSH de type 5 ; Paraparésie spasmodique ; Paraplégie spasmodique héréditaire autosomique dominante ; Paraplégie spasmodique héréditaire autosomique récessive ; Paraplégie spasmodique héréditaire liée à l'X ; Paraplégie spasmodique héréditaire récessive liée à l'X ; Paraplégie spastique familiale ; Paraplégie spastique héréditaire ; Paraplégie spastique héréditaire autosomique dominante ; Paraplégie spastique héréditaire autosomique récessive ; Paraplégie spastique héréditaire liée à l'X ; Paraplégie spastique héréditaire récessive liée à l'X.
Appartient au(x) Métaterme(s) : génétique ; neurologie.
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- La maladie de Strümpell Lorrain (Encyclopédie Orphanet Grand Public)
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Descripteur MeSH : *paraplégie spasmodique héréditaire ; paraplégie spasmodique héréditaire/diagnostic ; paraplégie spasmodique héréditaire/génétique ; paraplégie spasmodique héréditaire/thérapie ; personnes handicapées ; signes et symptômes
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information scientifique et technique
- Paraplégie spastique familiale - synonymes : paraparésie spasmodique ; Strümpell-Lorrain, maladie de
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Descripteur MeSH : maladies rares ; *paraplégie spasmodique héréditaire ; *paraplégie spasmodique héréditaire/diagnostic ; paraplégie spasmodique héréditaire/génétique ; personnes handicapées ; signes et symptômes
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- Syndrome MASA - Synonymes : Déficit intellectuel - aphasie - brachybasie - pouce en adduction ; Paraplégie spastique liée l'X type 1 SPG1 ; Syndrome CRASH ; Syndrome de Gareis-Mason
Par Dr Saugier-Veber P (Non Renseigné (par défaut)).
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MeSH Concept Supplémentaire : *syndrome MASA
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- Paraplégie spastique familiale - synonymes : paraparésie spasmodique ; Strümpell-Lorrain, maladie de
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05 février 2012
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