Pachyonychie congénitale
Terme en Anglais : pachyonychia congenita
Définition [Définition MeSH] : Groupe de dysplasies ectodermiques congénitales dont le trait clinique principal est une hypertrophie des ongles qui a comme résultat la PACHYONYCHIE. Plusieurs sous-types de pachyonychie congénitale ont été associés à des mutations des gènes encodant les KERATINES
Synonyme CISMeF : Jadassohn-Lewandowsky.
Terme MeSH plus étroit : Dyskératose congénitale de Jadassohn-Lewandowsky ; pachyonychie congénitale de type II ; Pachyonychie congénitale de type 1 ; pachyonychie congénitale de type 2 ; pachyonychie congénitale type Jackson-Lawler ; Pachyonychie congénitale type Jadassohn-Lewandowsky ; Syndrome de Jadassohn-Lewandowsky ; syndrome de Jackson-Lawler ; Syndrome de Jadassohn-Lewandowsky.
Synonyme MeSH : Pachyonychie congénitale de type I.
Voir aussi :
Kératine-17
ongles malformés
Appartient au(x) Métaterme(s) : dermatologie ; génétique.
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association patients
- PC - Pachyonychie congénitale - Le coeur au pied
"Site dédié aux syndromes :
Jadassohn - Lewandowsky (PC 1)
Jackson - Lawler (PC 2)"
[langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 07/06/2010] Noyon (Oise) - Fr.
Descripteur MeSH : *pachyonychie congénitale
Type de ressources CISMeF : *association patients
image
- Pachyonychie congénitale
[Site éditeur DermIS.net ] "Affection autosomique dominantes caractérisée par un épaississement des ongles des mains et des pieds. Les patients dès la petite enfance présentent une hypertrophie et une décoloration jaune-brun des ongles associées dans certains cas, à une hyperkératose. Une kératodermie palmo plantaire en îlot est fréquemment associée ainsi qu'une kératose folliculaire disséminée une leucokératose buccale et une hyperhidrose."
[langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 23/06/2008] Non renseigné (par défaut) - De.
Descripteur MeSH : diagnostic différentiel ; *pachyonychie congénitale/diagnostic
Type de ressources CISMeF : *image
information scientifique et technique
- Pachyonychie congénitale
Par Dr Caproni M (Non Renseigné (par défaut)), Pr Fabbri P (Non Renseigné (par défaut)).
[Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "La pachyonychie congénitale (PC) est une génodermatose rare affectant les ongles et d'autres tissus ectodermiques. Elle se caractérise principalement par un épaississement marqué de tous les ongles des mains et des pieds..." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/11/2003 ; visité le 14/05/2004] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
Descripteur MeSH : *maladies rares ; *pachyonychie congénitale ; pachyonychie congénitale/diagnostic ; pachyonychie congénitale/génétique ; signes et symptômes
MeSH Concept Supplémentaire : pachyonychie congénitale type Jackson-Lawler
Type de ressources CISMeF : conseil génétique ; guide ressources ; *information scientifique et technique
arborescence qualificatifs MeSH
- Pachyonychie congénitale
[Site éditeur DermIS.net ] "Affection autosomique dominantes caractérisée par un épaississement des ongles des mains et des pieds. Les patients dès la petite enfance présentent une hypertrophie et une décoloration jaune-brun des ongles associées dans certains cas, à une hyperkératose. Une kératodermie palmo plantaire en îlot est fréquemment associée ainsi qu'une kératose folliculaire disséminée une leucokératose buccale et une hyperhidrose."
[langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 23/06/2008] Non renseigné (par défaut) - De.
Descripteur MeSH : diagnostic différentiel ; *pachyonychie congénitale/diagnostic
Type de ressources CISMeF : *image
06 mai 2012
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