Ou consulter ci-dessous une sélection des principales ressources :

association patients

• Association A la Volette pour les dysplasies polyépiphysaires "Cette association a pour but d'informer, d'apporter un soutien moral et de mettre en relation toutes les personnes concernées, atteintes ou proches d'un cas de Dysplasie Polyépiphysaire, maladie génétique orpheline. Cela constitue en soi une force, un encouragement, une reconnaissance et permet de partager les idées, les expériences, les témoignages" [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 14/05/2010] Oullins (Rhône) - Fr.
  Descripteur MeSH : *ostéochondrodysplasies
  Type de ressources CISMeF : *association patients
  
  

association patients

• Association Stuve Wiedmann "Gwilherm" "L'association - Le syndrome - Gwilherm - L'actualité - Pour nous aider" [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 20/01/2010] Lorgues (Var) - Fr.
  Descripteur MeSH : *malformations multiples ; *ostéochondrodysplasies
  Type de ressources CISMeF : *association patients
  
  

brochure pédagogique pour les patients

• Syndrome de Schwartz-Jampel [Site éditeur AFM Association Française contre les Myopathies] "Le syndrome Schwartz-Jampel est une maladie congénitale qui se transmet de manière autosomique récessive et qui touche les muscles (myotonie congénitale), les os et les articulations..." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/01/2006 ; visité le 19/04/2007] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  CONCEPT MeSH : *Syndrome de Schwartz-Jampel
  Descripteur MeSH : *ostéochondrodysplasies
  Type de ressources CISMeF : *brochure pédagogique pour les patients
  
  

information scientifique et technique

• Chondrodysplasie - désordre du développement sexuel - Synonyme : Chondrodysplasie - pseudohermaphrodisme Par Dr Sevin C (Non Renseigné (par défaut)).
  [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] description de la maladie, signes cliniques, autres sites Internet, types de consultations adaptées [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/02/2004 ; visité le 24/03/2004] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : maladies rares ; maladies rares/diagnostic ; maladies rares/génétique ; *ostéochondrodysplasies ; signes et symptômes ; troubles du développement sexuel de sujets 46, XY
  MeSH Concept Supplémentaire : *syndrome de Nivelon Nivelon Mabille
  Type de ressources CISMeF : conseil génétique ; *information scientifique et technique
  
  
• Chondrodysplasie métaphysaire type Jansen Par Dr Delahaye A (Non Renseigné (par défaut)).
  [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "La chondrodysplasie métaphysaire de Jansen est un syndrome rare à transmission autosomique dominante caractérisée par un nanisme à membres courts avec nanisme et une hypercalcémie sévère..." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 27/04/2004] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : maladies rares ; *ostéochondrodysplasies
  MeSH Concept Supplémentaire : *chondrodysplasie métaphysaire type Jansen
  Type de ressources CISMeF : guide ressources ; *information scientifique et technique
  
  
• Chondrodysplasie métaphysaire type Schmid Par Dr Le Merrer M (Non Renseigné (par défaut)).
  [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "La chondrodysplasie métaphysaire de type Schmid est une maladie rare caractérisée par un taille modérément petite avec des membres courts, un coxa vara, un tibia vara et une démarche anormale..." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 15/07/2004] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : coxa vara ; maladies rares ; *ostéochondrodysplasies
  MeSH Concept Supplémentaire : *chondrodysplasie métaphysaire type Schmid
  Type de ressources CISMeF : guide ressources ; *information scientifique et technique
  
  
• Dyschondrostéose Par Pr Lacombe D (CHU Pellegrin Enfants, Service de génétique clinique).
  [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] définition, diagnostic, signes cliniques, aspects génétiques, autres sites Internet, types de consultations adaptées, laboratoires de diagnostic, projets de recherche, réseaux de professionnels, essai clinique [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/01/2004 ; visité le 19/02/2004] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : essais cliniques comme sujet ; maladies rares ; *ostéochondrodysplasies ; ostéochondrodysplasies/diagnostic ; ostéochondrodysplasies/génétique ; signes et symptômes ; troubles de la croissance
  MeSH Concept Supplémentaire : *syndrome de Leri-Weill
  Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
  
  
• Dysplasie métaphysaire sans hypotrichose [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "Les chondrodysplasies métaphysaires sont des affections à manifestations variables, dont chaque forme clinique est rare (quelques cas décrits seulement) et qui se manifestent par un nanisme à membres courts dès la naissance, des mains courtes et des membres inférieurs déformés en varus. L'examen radiologique montre des lésions des métaphyses plus marquées au niveau des genoux, et les épiphyses sont rondes et volumineuses dans l'enfance..." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/05/2004 ; visité le 19/06/2006] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : maladies rares ; *ostéochondrodysplasies/diagnostic ; recherche biomédicale ; signes et symptômes
  Type de ressources CISMeF : conseil génétique ; *information scientifique et technique
  
  
• Dysplasie polyépiphysaire Par Dr Le Merrer M (Non Renseigné (par défaut)).
  [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] présentation de la maladie, signes cliniques, autres sites internet, consultations adaptées (dysmorphologie, maladies osseuses, conseil génétique), réseaux de professionnels, association de patients [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/04/2004 ; visité le 21/06/2004] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : maladies osseuses ; malformations multiples ; *ostéochondrodysplasies ; ostéochondrodysplasies/diagnostic ; signes et symptômes
  Type de ressources CISMeF : conseil génétique ; *information scientifique et technique
  
  
• Dysplasie spondylo-épiphysaire Par Dr Le Merrer M (Non Renseigné (par défaut)).
  [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] présentation de la maladie, signes cliniques, autres sites internet, consultations adaptées (dysmorphologie, maladies osseuses, conseil génétique), laboratoires de diagnostic, projets de recherche, réseaux de professionnels, associations de patients [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/04/2004 ; visité le 19/07/2004] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : maladies osseuses ; maladies rares ; malformations multiples ; *ostéochondrodysplasies ; ostéochondrodysplasies/diagnostic ; signes et symptômes
  Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
  
  
• Dysplasie spondylo-métaphysaire Par Dr Le Merrer M (Non Renseigné (par défaut)).
  [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] présentation de la maladies, signes cliniques, consultations adaptées (dysmorphologie, maladies osseuses, conseil génétique), réseau de professionnels, association de patient [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/04/2004 ; visité le 08/09/2004] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : maladies osseuses ; maladies rares ; malformations multiples ; *ostéochondrodysplasies ; ostéochondrodysplasies/diagnostic ; *signes et symptômes
  Type de ressources CISMeF : conseil génétique ; *information scientifique et technique
  
  
• Melnick-Needles, syndrome de Par Dr Delahaye A (Non Renseigné (par défaut)).
  [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] description de la maladie, diagnostic, signes cliniques, autres sites Internet, types de consultations adaptées, réseau de professionnel [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/01/2004 ; visité le 26/04/2004] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : maladies rares ; *ostéochondrodysplasies ; ostéochondrodysplasies/diagnostic ; ostéochondrodysplasies/génétique ; signes et symptômes
  Type de ressources CISMeF : conseil génétique ; guide ressources ; *information scientifique et technique
  
  
• Syndrome de Schwartz-Jampel - Synonymes : Dysplasie squellettique de Burton ; Dystrophy ostéo-chondro-musculaire ; Maladie de Burton ; Myotonie chondrodystrophique ; Syndrome d'Aberfeld ; Syndrome de Burton ; Syndrome de Catel-Hempel ; Syndrome de Schwartz-Jampel type 1 ; Syndrome de Schwartz-Jampel-Aberfeld Par Dr Fontaine B (Non Renseigné (par défaut)).
  [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "Le syndrome de Schwartz-Jampel (SJS) est caractérisé par une myotonie et des anomalies ostéoarticulaires..." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 24/09/2001] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  CONCEPT MeSH : *Syndrome de Schwartz-Jampel
  Descripteur MeSH : maladies rares ; *ostéochondrodysplasies
  Type de ressources CISMeF : guide ressources ; *information scientifique et technique
  
  

arborescence qualificatifs MeSH

• Dysplasie métaphysaire sans hypotrichose [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "Les chondrodysplasies métaphysaires sont des affections à manifestations variables, dont chaque forme clinique est rare (quelques cas décrits seulement) et qui se manifestent par un nanisme à membres courts dès la naissance, des mains courtes et des membres inférieurs déformés en varus. L'examen radiologique montre des lésions des métaphyses plus marquées au niveau des genoux, et les épiphyses sont rondes et volumineuses dans l'enfance..." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/05/2004 ; visité le 19/06/2006] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : maladies rares ; *ostéochondrodysplasies/diagnostic ; recherche biomédicale ; signes et symptômes
  Type de ressources CISMeF : conseil génétique ; *information scientifique et technique