Nystagmus congénital
Terme en Anglais : nystagmus, congenital
Définition [Définition MeSH] : Nystagmus présent à la naissance ou causé par des lésions survenues dans l'utérus ou à la naissance. Il est habituellement pendulaire, et est associé à l'ALBINISME et caractérisé par la première perte précoce de la vision centrale. Des modèles de transmission peuvent être liés à l'X, autosomaux dominant, ou récessif.
Synonyme CISMeF : nystagmus congénital, autosomique dominant (NYS 2) ; nystagmus congénital, autosomique récessif ; nystagmus congénital, dominant, lié à l'X ; nystagmus congénital idiopathique ; nystagmus congénital moteur ; nystagmus congénital, récessif, lié à l'X.
Appartient au(x) Métaterme(s) : néonatologie ; neurologie ; ophtalmologie ; pédiatrie.
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information scientifique et technique
- Nystagmus congénital
Par Dr Aymé S (Orphanet).
[Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] présentation de la maladie, consultations adaptées (ophtalmogénétique, conseil génétique), laboratoires de diagnostic, association de patients [langue : anglais, français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/09/2002 ; visité le 07/06/2004] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
Descripteur MeSH : incidence ; maladies rares ; nouveau-né ; *nystagmus congénital ; nystagmus congénital/diagnostic ; nystagmus congénital/épidémiologie ; nystagmus congénital/génétique
Type de ressources CISMeF : conseil génétique ; *information scientifique et technique
06 mai 2012
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