Ou consulter ci-dessous une sélection des principales ressources :

article de périodique

• Aspects cliniques et génétiques du syndrome d'Alport [Site éditeur Revue Médicale Suisse ] "Le diagnostic de syndrome d'Alport (SA) devrait être évoqué devant toute hématurie microscopique persistante de type glomérulaire, sans étiologie précise, aussi bien chez un enfant que chez un adulte. Le SA est dû à une mutation dans les gènes codant pour les chaînes a3, a4 et a5 du collagène de type IV, principal constituant de la membrane basale glomérulaire (MBG). Les différents modes de transmission de la maladie ainsi que les types de mutations impliqués rendent compte de ses présentations cliniques variées. Bien qu'il n'y ait pas actuellement de traitement spécifique du SA, une meilleure compréhension de l'ultrastructure de la MBG et, en particulier du collagène de type IV, permettra sans doute d'identifier de futures cibles thérapeutiques." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 01/01/2006] Non renseigné (par défaut) - Ch.
  Descripteur MeSH : *néphropathie familiale avec surdité ; néphropathie familiale avec surdité/diagnostic ; néphropathie familiale avec surdité/génétique
  Type de ressources CISMeF : *article de périodique
  
  

brochure pédagogique pour les patients

• Syndrome d'Alport [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "La maladie Le diagnostic Les aspects génétiques Le traitement, la prise en charge, la prévention Vivre avec En savoir plus" [langue : français ; format : pdf ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/08/2010 ; visité le 31/08/2010] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *néphropathie familiale avec surdité ; *néphropathie familiale avec surdité/diagnostic ; *néphropathie familiale avec surdité/génétique ; *néphropathie familiale avec surdité/thérapie ; signes et symptômes
  Maladie Orphanet : *Syndrome d'Alport
  Type de ressources CISMeF : *brochure pédagogique pour les patients
  
  

cours

• PKR et Alport - néphrologie Par M. Le Pogamp P. (Non Renseigné (par défaut)), M. Frouget TH (Non Renseigné (par défaut)).
  [Site éditeur Université de Rennes 1, Faculté de médecine ] 1 page [langue : français ; format : doc ; accès : gratuit et libre ; visité le 21/12/2006] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *néphropathie familiale avec surdité ; *polykystoses rénales
  Type de ressources CISMeF : *cours
  
  

information scientifique et technique

• Syndrome d'Alport - Synonyme : Surdité - néphropathie Par Pr Niaudet P (Non Renseigné (par défaut)).
  [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "Le syndrome d'Alport, maladie héréditaire définie par l'association d'une néphropathie glomérulaire avec hématurie évoluant vers l'insuffisance rénale terminale (IRT) et d'une surdité de perception, est en rapport avec des anomalies de structure du collagène de type IV, constituant de la membrane basale glomérulaire..." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 13/11/2000] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : maladies rares ; *néphropathie familiale avec surdité ; néphropathie familiale avec surdité/diagnostic
  MeSH Concept Supplémentaire : *syndrome d'Alport type dominant ; *syndrome d'Alport type récessif
  Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
  
  

arborescence qualificatifs MeSH

• Syndrome d'Alport [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "La maladie Le diagnostic Les aspects génétiques Le traitement, la prise en charge, la prévention Vivre avec En savoir plus" [langue : français ; format : pdf ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/08/2010 ; visité le 31/08/2010] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *néphropathie familiale avec surdité ; *néphropathie familiale avec surdité/diagnostic ; *néphropathie familiale avec surdité/génétique ; *néphropathie familiale avec surdité/thérapie ; signes et symptômes
  Maladie Orphanet : *Syndrome d'Alport
  Type de ressources CISMeF : *brochure pédagogique pour les patients