Myopathies némaline
Terme en Anglais : myopathies, nemaline
Synonyme CISMeF : MN ; myopathie à bâtonnets.
Terme MeSH plus étroit : Myopathie némaline à début tardif ; Myopathie némaline autosomique dominante ; Myopathie némaline autosomique récessive ; Myopathie némaline de l'adulte ; Myopathie némaline de l'enfant ; Myopathie némaline débutant à l'âge adulte ; Myopathie némaline débutant dans l'enfance.
Synonyme MeSH : Myopathies avec maturation anormale de la bande Z ; Myopathies congénitales à bâtonnets.
Appartient au(x) Métaterme(s) : neurologie ; rhumatologie.
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information patient et grand public
- Myopathie à bâtonnets (nemaline myopathie)
[Site éditeur AFM Association Française contre les Myopathies] La myopathie à bâtonnets ou ''nemaline myopathie'' est une maladie musculaire le plus souvent d'origine génétique. C'est une maladie congénitale (présente dès la naissance), qui peut, pourtant, se révéler plus tardivement, même à l'âge adulte. Dans la grande majorité des cas, la myopathie à bâtonnets est une maladie génétique héréditaire qui comporte plusieurs formes, selon le mode de transmission et l'âge d'apparition : - les formes à transmission autosomique récessive (dont une forme néonatale sévère) ; - les formes à transmission autosomique dominante (dont des formes tardives). Certaines formes de l'adulte et s'associant à une anomalie immunologique (gammapathie monoclonale) ne sont pas d'origine génétique..."
[langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/01/2006 ; visité le 19/04/2007] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
Descripteur MeSH : *myopathies némaline
Type de ressources CISMeF : *information patient et grand public
information scientifique et technique
- Myopathie némaline
Par Dr Aymé S (Orphanet).
[Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] signes de la maladie, autres sites internet, types de consultations adaptées (dysmorphologie, conseil génétique, neurologie pédiatrique, maladies neuromusculaires, diagnostic pré-symptomatologique de myologie et cardiomyopathie), laboratoire de diagnostic, associations de patients) [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/09/2002 ; visité le 02/10/2003] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
Descripteur MeSH : enfant ; maladies rares ; *myopathies némaline ; myopathies némaline/diagnostic ; signes et symptômes ; tropomyosine
Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
06 mai 2012
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