Ou consulter ci-dessous une sélection des principales ressources :

article de périodique

• Actualité des myopathies distales [Site éditeur John Libbey Eurotext ] "Une myopathie distale ou à présentation distale prédominante doit être évoquée devant un déficit moteur pur des muscles distaux des membres inférieurs et/ou des mains. À ce jour, une quinzaine de myopathies identifiées peut se présenter par une atteinte distale inaugurale. L'anamnèse précisera la prédominance antérieure ou postérieure du déficit, l'âge de début et le mode de transmission. La recherche attentive d'une élévation de CPK, d'une association avec une cardiopathie ou une cataracte est indispensable. La biopsie musculaire permet de préciser les caractéristiques histologiques de la myopathie. L'orientation diagnostique dépendra essentiellement de l'âge de début, du mode de transmission, de la présentation clinique et des données anatomopathologiques, permettant souvent d'obtenir la confirmation génétique de l'affection causale." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/01/2009 ; visité le 07/06/2010] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *myopathies distales
  Type de ressources CISMeF : *article de périodique
  
  

brochure pédagogique pour les patients

• Myopathie distale de Welander [Site éditeur AFM Association Française contre les Myopathies] "C'est une maladie musculaire d'origine génétique, principalement décrite en Suède. Elle fait partie du groupe des myopathies distales, ainsi dénommées car touchant principalement les extrémités des membres (et notamment des mains), d'où leur qualificatif de ''distales'' (par opposition à ''proximal'')..." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/01/2006 ; visité le 19/04/2007] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  CONCEPT MeSH : *myopathie distale de Welander
  Descripteur MeSH : *myopathies distales
  MeSH Concept Supplémentaire : *myopathie distale de Welander type suédois
  Type de ressources CISMeF : *brochure pédagogique pour les patients
  
  

information patient et grand public

• Dystrophie musculaire tibiale autosomique dominante [Site éditeur AFM Association Française contre les Myopathies] "C'est une maladie musculaire d'origine génétique, décrite initialement aux Etats-Unis ( myopathie distale de Markesbery-Griggs), puis en Finlande (myopathie distale de Udd) où elle est relativement fréquente (avec au moins 6 cas sur 100 000 individus). ). En France, elle ne concerne que quelques familles à ce jour. Elle fait partie du groupe des myopathies distales, ainsi dénommées car touchant principalement les extrémités des membres (jambes, pieds, avant-bras, mains), d'où leur qualificatif de ''distales'' (par opposition à ''proximal'')..." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/01/2006 ; visité le 19/04/2007] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  CONCEPT MeSH : *Dystrophie musculaire tibiale
  Descripteur MeSH : *myopathies distales
  MeSH Concept Supplémentaire : *myopathie distale type Markesbery-Griggs
  Type de ressources CISMeF : *information patient et grand public
  
  
• Myopathie distale avec faiblesse des cordes vocales et du pharynx [Site éditeur AFM Association Française contre les Myopathies] "C'est une maladie musculaire d'origine génétique, décrite pour l'instant dans 1 famille d'origine euorpéenne vivant dans le Sud-Est du Tennessee. Elle est donc extrêmement rare et fait partie du groupe des myopathies distales, ainsi dénommées car touchant principalement les extrémités des membres (jambes, pieds, avant-bras, mains) , d'où leur qualificatif de ''distales'' (par opposition à ''proximal'')..." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/01/2006 ; visité le 19/04/2007] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : muscles du pharynx ; *myopathies distales ; plis vocaux
  Type de ressources CISMeF : *information patient et grand public
  
  
• Myopathie distale de Laing [Site éditeur AFM Association Française contre les Myopathies] "C'est une maladie musculaire d'origine génétique. Extrêmement rare, elle n'a été décrite pour l'instant que dans quatre familles dans le monde, en Australie, en Allemagne et en Autriche. Elle fait partie du groupe des myopathies distales, ainsi dénommées car touchant principalement les extrémités des membres, d'où leur qualificatif de ''distales'' (par opposition à ''proximal'')..." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/01/2006 ; visité le 19/04/2007] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *myopathies distales
  Maladie Orphanet : *Myopathie distale type Laing
  Type de ressources CISMeF : *information patient et grand public
  
  
• Myopathie distale de type Nonaka [Site éditeur AFM Association Française contre les Myopathies] "C'est une maladie musculaire d'origine génétique, principalement décrite au Japon. Rare (1 cas sur 1 million d'individus), elle fait partie du groupe des myopathies distales, ainsi dénommées car touchant principalement les extrémités des membres (jambes, pieds, avant-bras, mains) , d'où leur qualificatif de ''distales'' (par opposition à ''proximal'')..." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/01/2006 ; visité le 19/04/2007] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *myopathies distales
  MeSH Concept Supplémentaire : *myopathie distale type Nonaka
  Type de ressources CISMeF : *information patient et grand public
  
  

information scientifique et technique

• Dystrophie musculaire tibiale - Synonymes : Dystrophie musculaire tibiale tardive ; Myopathie distale type Markesbery-Griggs ; Myopathie distale type Udd Par Dr Pénisson-Besnier I (Non Renseigné (par défaut)).
  [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] présentation de la maladie, autres sites internet, consultations adaptées (conseil génétique, maladies neuromusculaires, neuropédiatrie et épilepsies de l'enfant), associations de patients [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/03/2004 ; visité le 23/09/2004] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  CONCEPT MeSH : *Dystrophie musculaire tibiale
  Descripteur MeSH : adulte ; gènes dominants ; *maladies rares ; maladies rares/génétique ; *myopathies distales
  MeSH Concept Supplémentaire : *myopathie distale type Markesbery-Griggs
  Type de ressources CISMeF : conseil génétique ; guide ressources ; *information scientifique et technique
  
  
• Myopathie distale avec faiblesse des cordes vocales Par Dr Penisson-Besnier I (Non Renseigné (par défaut)).
  [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] fait partie du groupe hétérogène de myopathies distales ; présentation de la maladie, autres sites internet, consultations adaptées (neurologie pédiatrique, maladies neuromusculaires, diagnostic pré-symptomatique de myopathies et cardiomyopathies), associations de patients [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/03/2004 ; visité le 18/06/2004] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *maladies rares ; *myopathies distales
  Type de ressources CISMeF : guide ressources ; *information scientifique et technique
  
  
• Myopathie distale de type Miyoshi Par Dr Pénisson-Besnier I (Non Renseigné (par défaut)).
  [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "La myopathie de Miyoshi (dysferlinopathie), décrite au Japon, appartient au groupe hétérogène des myopathies distales (MD). La MD de Miyoshi débute chez l'adulte jeune (20 ans en moyenne), classiquement par une faiblesse et atrophie des mollets, parfois asymétrique, générant une difficulté à la course ou au saut et une impossibilité à marcher sur la pointe des pieds..." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 30/04/2004 ; visité le 30/08/2004] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  CONCEPT MeSH : *dysferlinopathie
  Descripteur MeSH : *amyotrophie ; maladies rares ; *myopathies distales ; myopathies distales/diagnostic ; myopathies distales/génétique ; signes et symptômes
  MeSH Concept Supplémentaire : *myopathie de Miyoshi/diagnostic ; myopathie de Miyoshi/génétique
  Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
  
  
• Myopathie distale de type Nonaka Par Dr Pénisson-Besnier I (Non Renseigné (par défaut)).
  [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "La myopathie distale (MD) de Nonaka, décrite au Japon, et la myopathie héréditaire à inclusions de type 2 (IBM2), décrite indépendamment chez les Juifs Iraniens puis dans d'autres populations Juives et non Juives, représentent une seule et même entité dont le phénotype est remarquable par l'épargne du quadriceps..." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 31/08/2004] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *maladies rares ; *myopathies distales
  MeSH Concept Supplémentaire : *myopathie distale type Nonaka
  Type de ressources CISMeF : conseil génétique ; guide ressources ; *information scientifique et technique
  
  
• Myopathie distale (terme générique) [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "Le terme de myopathies distales (MD), réservé à des myopathies non identifiables par un autre élément spécifique, recouvre un groupe hétérogène d'affections musculaires d'origine génétique ayant en commun un début clinique caractérisé par une faiblesse des muscles distaux des membres supérieurs et/ou inférieurs..." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/03/2004 ; visité le 19/06/2006] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : maladies rares ; *myopathies distales
  Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
  
  
• Myopathie distale type Welander - Synonyme : Myopathie distale type suédois Par Dr Pénisson-Besnier I (Non Renseigné (par défaut)).
  [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "La myopathie de type Welander, observée presque exclusivement en Suède où elle a été décrite, est une myopathie distale tardive d'hérédité autosomique dominante..." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/03/2004 ; visité le 31/08/2004] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  CONCEPT MeSH : *myopathie distale de Welander
  Descripteur MeSH : *maladies rares ; *myopathies distales
  MeSH Concept Supplémentaire : *myopathie distale de Welander type suédois
  Type de ressources CISMeF : conseil génétique ; guide ressources ; *information scientifique et technique