Myopathies congénitales structurales
Terme en Anglais : myopathies, structural, congenital
Définition [Définition MeSH] : Groupe hétérogène de maladies caractérisé par l'apparition précoce d'une hypotonie, et un retard de développement moteur. Ces troubles sont associés à des anomalies histologiques des fibres musculaires.
Terme MeSH plus étroit : Disproportion congénitale des fibres ; Myopathie à agrégats tubulaires ; Myopathie avec agrégats tubulaires ; Myopathie centro-lobulaire ; Myopathie centrolobulaire ; Myopathie centro-nucléaire ; Myopathie centronucléaire.
Synonyme MeSH : Myopathie myotubulaire ; Myopathies congénitales non progressives.
Appartient au(x) Métaterme(s) : neurologie ; rhumatologie.
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information patient et grand public
- Myopathie congénitale centronucléaire
[Site éditeur AFM Association Française contre les Myopathies] "La myopathie congénitale centronucléaire est une maladie musculaire d'origine génétique. C'est une maladie présente dès la naissance (congénitale), pourtant elle peut apparaître plus tardivement, voire à l'âge adulte. La myopathie congénitale centronucléaire est une maladie proche cliniquement de la myopathie myotubulaire avec laquelle elle a longtemps été confondue. La forme classique se transmet sur le mode autosomique dominant. De nombreux cas sont sporadiques (sans caractères familiaux)..."
[langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/01/2006 ; visité le 19/04/2007] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
CONCEPT MeSH : *myopathie centronucléaire/congénital
Descripteur MeSH : *myopathies congénitales structurales
Type de ressources CISMeF : *information patient et grand public
information patient et grand public
- Myopathie congénitale myotubulaire
[Site éditeur AFM Association Française contre les Myopathies] "La myopathie congénitale myotubulaire est une maladie musculaire d'origine génétique. C'est une maladie présente dès la naissance (congénitale), distincte de la myopathie centronucléaire avec laquelle elle partage quelques similitudes. La myopathie congénitale myotubulaire est une maladie héréditaire myopathie se transmettant classiquement selon le mode récessif lié à l'X..."
[langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/01/2006 ; visité le 19/04/2007] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
Descripteur MeSH : *myopathies congénitales structurales
MeSH Concept Supplémentaire : *myopathie myotubulaire liée à l'X
Type de ressources CISMeF : *information patient et grand public
06 mai 2012
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