Mucopolysaccharidose de type VII
Terme en Anglais : mucopolysaccharidosis vii
Définition [Traduction automatique contrôlée du MeSH] : Mucopolysaccharidose caractérisée par des sulfates de dermatan et d'heparan excessifs dans les urines et d'autres caractéristiques proches de la maladie de Hurler. Il est provoqué par une DÉFICIENCE de béta-glucuronidase.
Synonyme CISMeF : mucopolysaccharidose type VII.
Synonyme MeSH : Déficit en bêta-glucuronidase ; Maladie de Sly ; MPS VII ; Mucopolysaccharidose de Sly ; Mucopolysaccharidose de type 7 ; Syndrome de Sly.
Appartient au(x) Métaterme(s) : génétique ; médecine interne ; métabolisme.
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information scientifique et technique
- Mucopolysaccharidose type 7
Par Dr Maire I (Non Renseigné (par défaut)).
[Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] définition et critères diagnostiques, incidence, description clinique, mode de prise en charge, méthodes de diagnostic biologique, conseil génétique et diagnostic prénatal, références bibliographiques ; associations de malades, consultations, laboratoires de diagnostic, programmes de recherche, signes et symptômes [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 20/02/1997 ; visité le 01/02/2007] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
Descripteur MeSH : diagnostic prénatal ; *glucuronidase/déficit ; maladies rares ; *mucopolysaccharidose de type VII ; *mucopolysaccharidose de type VII/diagnostic ; mucopolysaccharidose de type VII/génétique ; mucopolysaccharidose de type VII/thérapie ; nourrisson ; nouveau-né ; signes et symptômes
Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
arborescence qualificatifs MeSH
- Mucopolysaccharidose type 7
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[Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] définition et critères diagnostiques, incidence, description clinique, mode de prise en charge, méthodes de diagnostic biologique, conseil génétique et diagnostic prénatal, références bibliographiques ; associations de malades, consultations, laboratoires de diagnostic, programmes de recherche, signes et symptômes [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 20/02/1997 ; visité le 01/02/2007] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
Descripteur MeSH : diagnostic prénatal ; *glucuronidase/déficit ; maladies rares ; *mucopolysaccharidose de type VII ; *mucopolysaccharidose de type VII/diagnostic ; mucopolysaccharidose de type VII/génétique ; mucopolysaccharidose de type VII/thérapie ; nourrisson ; nouveau-né ; signes et symptômes
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06 mai 2012
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